若年性ミオクロニーてんかんについて、症状、原因、検査、治療法などを医師が解説します。
若年性ミオクロニーてんかんの患者様は、睡眠中に手足がピクピクと素早く動くことで目が覚めます。これはミオクロニー発作と呼ばれています。
てんかんを発症していない方でも、眠りについているときに、このようなピクピクした動きで目が覚めることがよくあります。しかし、JMEを持つ人々は、通常、他のタイプの発作も持っています。
30歳を過ぎると、発作はよくなる傾向があります。また、薬物療法により、JMEをコントロールすることができます。しかし、ほとんどの人は、発作がなくなっても、一生薬を飲み続けなければならないのです。
症状について
最初の発作は、通常5歳から16歳の間に始まります。JMEの人には3種類のタイプがあります。
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欠神発作は、通常、JMEの子どもたちが最初に経験する発作です。この発作では、10秒程度、白昼夢をみているような、ボーッとしているような状態になることがあります。そのため、発作が起きても気づかないことがあります。
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ミオクロニー発作（片腕や両足がピクピクと動く発作）は、通常1～9年後の14～15歳ごろに始まります。中には、指の動きだけが不規則になる子供もいます。このため、物を落としたり、不器用に見えたりすることがあります。
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強直間代発作は、通常、数カ月後に始まります。この発作では、全身の筋肉が硬直し、リズミカルにピクピクと動きます。気を失い、床に倒れこむこともあります。発作は通常1～3分程度続きます。
発作は、朝起きてから、あるいは昼寝のあと、30分から1時間以内に起こることが多いようです。ミオクロニー発作の集団は、強直間代性発作が起こることを示す警告サインである場合があります。
なお、6人に1人の割合で、ミオクロニー発作のみが起こり、他の発作は起こりません。
JMEの原因は何ですか？
なぜJMEを発症する人がいるのか、医師にも正確にはわかっていません。しかし、家系にある遺伝子と関係があるのかもしれません。発症者の約3分の1は、親族に発作を起こす人がいるそうです。
しかし、いくつかのことが発作を引き起こしやすいことは明らかです。最も一般的な誘因は、睡眠不足と過度のストレスです。
飲酒は、睡眠不足や疲労の原因となり、ミオクロニー発作や強直間代性発作を引き起こす最も強い引き金となります。
また、照明の明滅も人によっては発作の引き金になることがあります。テレビを見ているとき、ビデオゲームをしているとき、外にいるときに、木漏れ日や波や雪から光がちらつくと起こるかもしれません。
また、生理中に発作を起こす女の子や女性もいます。
診断を受ける
医師は、脳波の異常なパターンを見つけることができる検査、脳波計（EEG）でJMEを診断します。脳波検査は、眠っているときと起きているときに行われます。
この検査を行うために、医療チームはあなたの頭皮に電極を設置します。電極はコンピュータに接続され、脳細胞の電気的活動が表示されます。結果は、スパイクや波線のグラフのように見えます。医師はこれをスキャンして、JMEのシグナルとなるパターンを探します。
また、発作の原因となっているものが他にないかどうかを調べるために、磁気共鳴画像（MRI）やコンピュータ断層撮影（CT）など、脳の画像検査を行うこともあります。
治療法
JMEの治療で医師が最初に勧めるのは、発作の引き金となるものを避けるための生活習慣の改善です。つまり、十分な睡眠をとり、アルコールを飲まず、ストレスをうまくコントロールする方法を見つけることです。
また、ほとんどの方が、1種類以上の抗けいれん薬を必要とします。これらの薬によって、90％の患者さんで発作を抑えることができます。これらの薬には次のようなものがあります。
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バルプロ酸
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レベチラセタム
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ラモトリギン
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クロナゼパム
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トピラマート
バルプロ酸は、JMEに最も有効な薬剤です。しかし、女性は出産適齢期には飲んではいけません。発作を抑えるために他の薬を試すことができます。
JMEのほとんどの人は、一生、抗けいれん薬を飲み続けなければなりませんが、時間とともに薬の量を減らすことができるかもしれません。
