親族に乳がんになった人がいますか？遺伝子検査があなたにとって正しいかどうか調べてみましょう。
今年、米国で診断される乳がんの232,000例以上のほとんどは、家族を通して受け継がれる欠陥遺伝子が原因ではありません。他のほとんどのがんと同様、加齢に伴って起こる遺伝子の変異が原因で起こるのです。
しかし、乳がんの女性の約15％は、少なくとも1人の親戚に乳がんにかかった人がおり、5％から10％は、BRCA1およびBRCA2として知られている乳がんに関連する2つの遺伝子のうちの1つに特定の遺伝的変異がある。
これらの変異は深刻です。BRCA1またはBRCA2の変異を持つ女性は、乳がんの生涯リスクが劇的に増加します。卵巣癌のリスクも高く、BRCA1を持つ女性の約39％、BRCA2を持つ女性の11％から17％が卵巣癌にかかると言われています。BRCAに関連する乳がんは、他の乳がんに比べて若い年齢で発症する傾向もあります。
これらの変異があると診断された女性は、がんになる前に乳房や卵巣を切除する予防手術を受けることを選択することもあります。
アンジェリーナ・ジョリーとクリスティーナ・アップルゲイトは、BRCA遺伝子変異が陽性であることを確認した後、二重乳房切除術を受けた。ジョリーは母親を卵巣がんで亡くし、アップルゲートの母親は乳がんと卵巣がんの両方を発症しています。
では、BRCA遺伝子変異の検査を受けるべきなのだろうか？ほとんどの女性にとって、その答えは「ノー」です。卵巣がんや乳がんの家族歴がない場合、変異したBRCA遺伝子を持っている可能性は非常に低いのです。
しかし、あなたの家系にこれらの徴候がある場合は、検査を検討した方がよいかもしれません。
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第一度近親者（母親や姉妹）が乳がんと診断された場合、特に50歳以前に診断された場合。
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同じ側の親族に複数の乳がんがある（特に50歳以前
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男性乳がんの家族歴がある
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卵巣がんの家族歴がある(卵巣がんも男性乳がんも女性の乳がんよりはるかにまれなので、より警鐘を鳴らすことになる。)
「テストを検討している場合は、その非常に重要な最初に遺伝カウンセラーと会う "ベン ・ ホー ・ パーク、MD、PhD は言います。彼は、ジョンズ・ホプキンス大学医学部の腫瘍学と乳がん遺伝学者の准教授です。「彼らはあなたがテストについての意思決定を支援し、結果を理解することができます。
ファクターファインダー
現在、3つの検査で遺伝的要因を分析し、乳がんの再発の可能性や化学療法が有効かどうかを予測することができると、Park氏は言う。この3つの検査は、いずれもステージ1または2の乳がんにしか使用できない。
Oncotype DXは、最も古く、最も広く使われている検査です。21の遺伝子を調べて、再発のスコアを出します。数値が高いほど、がんが再発するリスクが高いことを意味します。
Mammostratは5つのがん関連遺伝子を調べ、再発のリスクが低い、中程度、高いに分類する。
MammaPrintは70の遺伝子を解析し、単純に低リスクと高リスクの2つに分類するものです。
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