遺伝性網膜疾患：知っておきたいこと

遺伝性網膜ジストロフィーと呼ばれる疾患は、いくつかの稀な疾患によって構成されています。その原因や症状、治療法についてご紹介します。

網膜ジストロフィーは、目の奥にある光に反応する層である網膜を損傷する一群のまれな病気です。網膜は脳に信号を送ることで、見ることができます。遺伝性とは、家族内で病気が進行していることを意味します。

多くの場合、これらの病気は網膜の杆体や錐体と呼ばれる細胞を傷つけます。杆体は弱い光を見るのに役立ちます。錐体は、高解像度の中心視と色覚を提供します。

遺伝性網膜ジストロフィー（IRD）には、多くの種類があります。ここでは、最も一般的なものを紹介します。

網膜色素変性症(RP)

は、網膜の光に敏感な細胞が死んでしまう一群の病気です。4,000人に1人の割合でRPに罹患しています。

通常、夜盲症がRPの最初の徴候です。その後、側方（周辺）視野に盲点ができ、それが広がって側方の視力が低下し、最終的には中心視野も低下することがあります。

脈絡膜血症（みゃくらくまくけっしょう

は、ほとんどが男の子と男性に発症します。5万人に1人～10万人に1人の割合で発症します。

多くの場合、最初の症状は、小児期に始まる夜盲症です。その後、トンネル視が生じ、細部が見えにくくなることがあります。絨毛膜症は、成人後期には完全に失明することもあります。

アクロマトプシア

は、網膜にある色を見るための錐体細胞に影響を与えます。3万人に1人の割合で発症します。

主な症状は、色覚異常です。その他の症状としては、光線過敏症（羞明）、かすみ目、不随意運動（眼振）などがあります。

スターガート病

は、網膜の中央部にある黄斑に損傷を与える疾患で、読書や運転時に前方を見るのに役立ちます。8,000〜10,000人に1人がこのタイプのIRDを発症しています。

スターガート病の症状は、通常、小児または青年期に現れますが、成人期まで現れないこともあります。この病気は、完全な失明を引き起こすことは稀です。

円錐角膜ジストロフィー

は、錐体や杆体を障害する一群のIRDです。視力低下は時間の経過とともに悪化します。3万人に1人～4万人に1人が錐体部ジストロフィーを患っていると言われています。

症状は通常、子供の頃に始まります。最初に現れるのは、目のかすみや羞明（しゅうめい）です。その後、視野の中心部に盲点ができたり、色覚や周辺視野が失われたりすることがあります。

レーバー先天性黒内障(LCA)

は、生後数カ月で網膜の損傷が始まり、視力低下を引き起こします。新生児10万人のうち2～3人が罹患するといわれています。

LCAでは、角膜（眼球を覆う透明な部分）が薄く、湾曲しておらず円錐形をしていることがあります。極端な遠視になることもあります。光線恐怖症や眼振もよくみられます。場合によっては、瞳孔が光に反応しなくなったり、斜視になったりすることもあります。

これらの病気は、時間の経過とともに徐々に悪化します。中には、最終的に重度の視力低下や失明を引き起こすものもあります。ほとんどのIRDでは治療法が確立されていませんが、病気の進行を遅らせて視力を維持する方法はあります。研究者たちは、新しい治療法や、場合によっては治療法も含めて、臨床試験を行っています。

原因

遺伝子には、私たちの体がタンパク質を作るための指示が含まれています。遺伝子に変異が生じると、タンパク質が作られなくなったり、タンパク質が本来の働きをしなくなったりします。

IRDでは、1つ以上の遺伝子に変異が生じると、網膜の細胞が死滅してしまいます。260以上の遺伝子がこれらの病気を引き起こします。IRDの種類は、どの遺伝子が影響を受けているかで決まります。

網膜色素変性症

は、60の異なる遺伝子のいずれかに変異が生じることで発症します。これらの遺伝子の中には、常染色体優性遺伝するものもあります。つまり、親が発症している場合、半々の確率で自分も網膜色素変性症になるのです。

他の網膜色素変性症遺伝子は常染色体劣性遺伝です。両親ともに保因者である場合、遺伝子は持っていますが、症状は出ません。両親ともに保因者である場合、保因者である可能性もあれば、症状が出る可能性もあります。

脈絡膜症（みゃくらくまくしょう

は、X連鎖遺伝性の疾患です。原因となる遺伝子は、X染色体上にあります。女性は2本のX染色体を持っています。女性はX染色体を2本持っており、通常、保因者であり、症状は現れません。男性はX染色体を1本しか持っていないので、症状が出ます。

色覚異常

は、錐体が光に反応するのを助ける5つの遺伝子のいずれかに影響を与える可能性があります。これらの遺伝子のうち1つ以上に変異があると、錐体が働かず、色を見ることができなくなります。

スターガート病

は、ABCA4遺伝子の変異から起こります。この遺伝子は、通常、網膜の光に敏感な細胞から毒素を除去するタンパク質を作っています。ABCA4が変化すると、リポフスチンという脂肪物質が蓄積され、黄斑に損傷を与えます。

円錐角膜ジストロフィー

は、網膜の杆体と錐体の働きを助ける30以上の遺伝子に関連しています。錐体が先に壊れてしまうため、光の感受性が最初の症状として現れることが多い。

レーバー先天性黒内障(LCA)

は、少なくとも14の異なる遺伝子のいずれかが変化することで起こります。健康な視力を得るためには、これらの遺伝子がすべて働いている必要があります。変異により胎内での網膜の成長が妨げられるため、出生後すぐに視力低下が始まります。

症状

視力低下は、すべてのIRDの症状です。視力障害は、最初は軽度ですが、悪化することもあります。

どのような症状が出るかは、IRDの種類によって異なります。最も一般的な症状は

• 夜盲症--暗いところで見えにくい

• 色覚の喪失

• 光感受性

• 側方・中間視野の喪失

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診断を受ける

かかりつけの眼科医がIRDと判断した場合、眼科専門医を紹介されることが多いようです。網膜の専門医か眼科医です。この医師は、網膜や目の他の部分をチェックするための検査を行います。あなたの症状や、家族に網膜の病気を患っている人がいるかどうかも聞かれます。そして、このような道具を使って、網膜や目の他の部分を詳しく調べます。

網膜電図(ERG)

は、杆体や錐体の電気的活動を測定します。光に対する杆体・錐体の反応性を見ることができます。杆体・錐体の電気的活性が低い場合、杆体・錐体が正常に機能していない可能性があります。

視野検査

は、中央と横の視界に死角がないかを調べます。

光干渉断層計(OCT)

は、網膜を非常に詳細に撮影します。網膜が薄くなっている場合は、網膜ジストロフィーによる障害のサインである可能性があります。

色覚検査

は、色の見え方を調べる数種類の検査があります。

フルオレセイン血管造影

は、網膜のさまざまな層のマップを作成します。層が薄くなっている場合は、IRDの障害の兆候である可能性があります。

これらの検査の結果によっては、医師はあなたに遺伝 子検査を行うかもしれません。これらの検査では、血液または唾液のサンプルを使用して、IRDの原因となる遺伝子を見つけることができます。遺伝カウンセラーは、あなたの遺伝学的検査の結果について 説明することができます。

ケア・チームの紹介

網膜ジストロフィーのケアは、チームワークで行われます。あなたが受診する可能性のある医療従事者を紹介します。

• 眼科医。目の病気や手術を専門とする眼科医

• 網膜の専門医。網膜専門医：網膜の疾患について特別な訓練を受けた眼科医

• 遺伝カウンセラー。遺伝性疾患の家族歴を理解するための専門家

• ロービジョン・スペシャリスト。視力低下を管理するための検査やツールの推奨を行う専門家

• ソーシャルワーカー。あなたの状態を管理し、あなたをサポートするためのリソースを見つける手助けをする人

医師への質問

IRDはまれな疾患であり、管理や治療が複雑な場合があります。自分の病状について、できるだけ多くの情報を持っておくとよいでしょう。以下のような質問をリストアップして、医師に質問してみましょう。

• どのような視力低下が考えられますか？

• どのくらいで視力が低下する可能性がある？

• 私の症状を治療することはできますか？

• どんな治療法があるのですか？

• 視力を守るために、どのような生活習慣を改めたらよいのでしょうか

• どんな症状があったら連絡すればいいの？

• どんなロービジョンの補助具が役立ちそうですか？

治療法

ほとんどのタイプのIRDには、治療法や治療薬がありません。しかし、視力低下を遅らせ、できるだけ長く視力を維持する方法はあります。

いくつかの研究では、ビタミンAの大量摂取により、ある種の網膜色素変性症の進行を遅らせることができました。しかし、スターガート病やその他の網膜疾患を持つ人にとって、高用量のビタミンAはさらにダメージを与える可能性があるため、安全とはいえません。IRDを治療するためにサプリメントを摂取する場合は、事前に医師に相談してください。

遠視、近視、乱視などの軽度の視力障害には、眼鏡をかけることができます。眼鏡は、視力を完全に回復させるものではありませんが、よりよく見えるようにすることはできます。

光線過敏症には、暗い色調のクラスが最適です。リポフスチンは青色光を吸収し、フリーラジカルと呼ばれる物質を形成し、杆体や錐体を損傷します。スターガート病であれば、ブルーライトを除去するために、ブラウンやアンバーのサングラスをかけるよう医師に勧められるかもしれません。

ARGUS IIは、初の人工網膜です。このインプラントは、網膜色素変性症で視力を失った人たちの視力を回復させることができます。

研究者たちは、これらの病気の原因について日々研究を重ねています。遺伝子治療や幹細胞治療のような新しい治療法も研究されており、IRDの進行を遅らせたり、完治させたりできる日が来るかもしれません。臨床試験に参加することで、新しい治療法を他の人よりも早く手に入れることができます。

Voretigene neparvovec-rzyl（Luxturna）は、FDAが承認している遺伝子治療の一種です。RPE65遺伝子の変異によって引き起こされる網膜ジストロフィーを持つ一部の人々を治療します。Luxturnaは、網膜の細胞に正常な遺伝子のコピーを送り、視力を回復させます。

感情と心の健康への配慮

視力低下は、視力だけに影響を与えるわけではありません。精神的な健康にも影響を及ぼすことがあります。視力喪失者の4人に1人は、うつ病にもかかっています。

視力を失った人には、不安、恐怖、孤独がつきものです。恐怖や心配は、あなたを支え、世話をしてくれる人たちから遠ざかってしまうことがあります。

心配事やイライラ、集中できない、眠れないなどの症状がある場合は、医師に伝えてください。これらは不安の徴候である可能性があります。

また、うつ病の症状がある場合は、医師に伝えてください。

• 悲しみ

• 今まで楽しんでいたことに興味が持てなくなる

• 疲れやすくなる

• エネルギー不足

• 無力感や無価値感

• 体重の増加または減少

精神保健の専門家に診てもらうことは、心配事や不安を管理し、生活の質を向上させるのに役立ちます。定期的に運動をしたり、栄養価の高いものを食べたりすることも、自分を元気にする方法です。

自分を大切にする

ロービジョン補助器具は、あなたがまだ持っている視力を最大限に活用するのに役立つツールです。試してみてはいかがでしょうか。

• 拡大レンズ

• 印刷された文字を読み上げるコンピュータプログラム

• 光を増やす装置

• 杖や盲導犬

ロービジョンの専門家（通常は検眼医）は、ロービジョン評価を行い、あなたに最も役立つツールを推奨することができます。

サングラスをかけると、紫外線によるダメージから網膜を保護することができます。また、網膜にダメージを与える可能性のある喫煙を控えるのもよいでしょう。

定期的に健康診断を受ければ、医師が視力低下の兆候を早期に発見し、対処することができます。

期待すること

すべてのIRDは何らかの視力低下を引き起こしますが、その種類やスピードは疾患ごとに異なります。

例えば、網膜色素変性症は、夜間や読書などの視力が低下するものの、完全に失明することはほとんどなく、非常にゆっくりとした経過をたどる病気です。色覚異常は主に色覚に影響を及ぼします。脈絡膜血症は、全盲になることもあります。スターガート病は中心視力を損傷しますが、他の人よりも早く視力を失う人がいます。

サポートを受ける

IRDは、様々な形であなたの生活に影響を与えます。眼科医やその他の専門家は、あなたの状態を管理するためのヒントや戦略を提供します。

ロービジョンの専門家は、自立を維持するためのツールを推奨します。また、ソーシャルワーカーは、視力低下に適応するための地域資源を紹介してくれます。