結合組織病について、様々な型の症状や原因など、医師から詳しい説明を受けましょう。
結合組織の遺伝性障害
結合組織疾患のなかには、特定の遺伝子の変化によって生じるものがあり、しばしば結合組織の遺伝性障害（HDCT）と呼ばれます。これらの多くは非常にまれである。以下は、より一般的なものである。
エーラス・ダンロス症候群（EDS）。
EDSは、10以上の疾患からなるグループで、柔軟性の高い関節、伸びやすい皮膚、瘢痕組織の異常増殖が特徴です。症状は軽度なものから身体障害を伴うものまで様々です。EDSの特定の形態によっては、他の症状も含まれることがあります。
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背骨の湾曲
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血管が弱い
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歯ぐきからの出血
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肺、心臓弁、または消化の問題
表皮水疱症（EB）。表皮水疱症は、皮膚が非常にもろいため、ちょっとした衝撃やつまずき、衣服の摩擦で皮膚が裂けたり、水ぶくれができたりします。EBの中には、消化管、呼吸器、筋肉、膀胱が侵されるものもあります。皮膚にあるいくつかのタンパク質の欠陥によって引き起こされ、EBは通常、出生時に明らかになります。
マルファン症候群 マルファン症候群は、骨、靭帯、眼球、心臓、血管に影響を及ぼします。マルファン症候群の人は、背が高く、骨が極端に長く、手足の指が「蜘蛛の巣」のように細い傾向があります。その他、目のレンズの配置異常による目の問題や、大動脈（体内で最も大きな動脈）の肥大があり、致命的な破裂に至ることもあります。マルファン症候群は、フィブリリン-1と呼ばれるタンパク質の構造を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。
骨形成不全症 骨形成不全症は、骨がもろく、筋肉量が少なく、関節や靭帯が弛緩している状態です。この疾患にはいくつかのタイプがあります。具体的な症状は、特定のタイプによって異なり、以下のようなものがあります。
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白目が青くなったり、グレーになったりする。
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皮膚の厚さが薄い
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カーブした背骨
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呼吸の問題
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難聴
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歯が折れやすい
この病気は、1型コラーゲンを司る2つの遺伝子に変異が生じ、タンパク質の量や質が低下することで発症します。1型コラーゲンは、骨や皮膚の構造に重要な役割を果たしています。
自己免疫疾患
その他の結合組織病の場合、原因は不明です。場合によっては、遺伝的に影響を受けやすい人の環境中の何かが引き金となって、この疾患が引き起こされることもあると研究者は考えています。これらの疾患では、通常は体を守る免疫システムが抗体を産生し、体内の組織を標的として攻撃します。
これらの病気には以下のようなものがあります。
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多発性筋炎、皮膚筋炎など。
筋肉（多発性筋炎）や皮膚（皮膚筋炎）に炎症が起こる、関連性のある2つの病気です。両疾患の症状としては
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筋力低下
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疲労感
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飲み込みにくい
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息切れ
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発熱
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体重減少
皮膚筋炎の人は、目の周りや手にも皮膚病変が見られることがあります。
関節リウマチ（RA）。
関節リウマチは、関節を覆っている薄い膜（滑膜といいます）を免疫系が攻撃し、関節の痛み、こわばり、温感、腫れ、そして全身の炎症を引き起こす病気です。その他、以下のような症状が出ることがあります。
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疲労感
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貧血
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発熱
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食欲不振
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RAは、関節の永久的な損傷や変形につながる可能性があります。
強皮症（きょうひしょう
強皮症は、皮膚が厚く硬くなり、瘢痕組織が蓄積し、臓器障害を起こす疾患群を指す用語です。これらの疾患は、局所性強皮症と全身性強皮症という2つの一般的なカテゴリーに分類されます。
限局性強皮症は、皮膚と、時にはその下の筋肉に限局しています。全身性強皮症は、血管や主要な臓器も侵されます。
Sj?グレン症候群。
シェーグレン症候群は、免疫系が目や口などの水分産生腺を攻撃する慢性疾患です。その影響は、軽度の不快感から衰弱に至るまで、多岐にわたります。目や口の渇きが主な症状ですが、多くの人が極度の疲労や関節痛を経験します。また、リンパ腫のリスクを高め、腎臓、肺、血管、消化器系、神経系に障害を起こす可能性があります。
全身性エリテマトーデス。
全身性エリテマトーデス（SLEまたは単にループス）は、関節や皮膚、内臓の炎症が特徴的な病気です。症状は以下の通りです。
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頬や鼻筋にできる蝶形の発疹
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日光に対する過敏症
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口内炎
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抜け毛
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心臓や肺の周りに水がたまる
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腎臓の問題
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貧血など血球に異常がある
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記憶力や集中力に問題がある、またはその他の神経系障害
血管炎がある。
血管炎は、血管の炎症によって特徴づけられる20以上の異なる疾患の総称です。これらは、臓器や他の身体組織への血流に影響を与える可能性があります。血管炎は、あらゆる血管を侵す可能性があります。
混合性結合組織病。
MCTDの患者さんには、ループス、強皮症、多発性筋炎や皮膚筋炎、関節リウマチなど、いくつかの病気に特徴的な症状がみられます。このような場合、医師はしばしば混合性結合組織病と診断します。
混合結合組織病の患者さんの多くは症状が軽いのですが、生命を脅かすような合併症を起こす患者さんもいます。
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