ラブソン・メンデンホール症候群は、体が通常のようにインスリンを使うことができなくなる、非常にまれな遺伝病です。その原因、症状、治療法についてご紹介します。
ラブソン・メンデンホール症候群の場合、この過程が破綻します。あなたの体は、それが必要とするようにインスリンを使用することはできません。その非常にまれな条件。
インスリンのカントがその仕事をするとき、それはあなたの体が成長する方法に影響を与えます。そして効果は誕生の前にさえ始まります。それがある赤ん坊は通常より小さく、育ち、重量を得るために苦闘しがちです。
Rabson メンデンホール症候群は、医師が重度のインスリン抵抗性症候群を呼び出す条件のグループの一部です。この中には、ドノヒュー症候群やA型インスリン抵抗性症候群も含まれます。
原因
ラブソン・メンデンハル症候群は、ご両親から受け継いだ病気で、INSR遺伝子という遺伝子の不具合で起こります。
あなたの細胞は、すべての遺伝子のコピーを2つ持っています。1つは母親から、もう1つは父親から受け継ぎます。ラブソン・メンデンホールに罹患した場合、INSR遺伝子の両方のコピーに欠陥があることを意味します。もし、片方のコピーにしか欠陥がなければ、この病気は発症しません。
つまり、ラブソン・メンデンホール症候群になるのは、それぞれの親が、片方は正常で片方は欠陥を持っているからです。そして、たまたま不具合のある方のコピーが子供に受け継がれたのですが、4回中3回はそんなことは起こりません。
症状
兆候や症状は、生後1年目から現れ、人によってはより重篤になります。
を引き起こすことがあります。
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頭や顔。肌荒れ、目と目の間の空間が広い、舌の溝が深い、耳や唇、あごが通常より大きいなどです。
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爪がある。通常よりも厚い場合があります。
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皮膚。乾燥が一つの問題です。また、黒色表皮腫（皮膚が黒ずんで厚くなる）の可能性もあります。特に脇の下や首筋など、折り重なる部分はベルベットのように感じることがあります。
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歯が生える。歯が通常より大きくなったり、混み合っていたり、早く生えてきたりすることがあります。
その他の一般的な徴候や症状は以下の通りです。
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腎臓、心臓、ペニス、クリトリスなど、通常より大きな臓器ができる
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毛髪が一般的なものよりも多い
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産前産後の成長が遅い
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皮下脂肪がほとんどない
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筋肉が弱い
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お腹の中のむくみ
などの状態になることがあります。
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卵巣の嚢胞
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ケトアシドーシスという命に関わる状態を引き起こす可能性のある糖尿病
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腎臓の病気
診断名
ラブソン・メンデンホールの診断で難しいのは、ドノヒュー症候群のような類似の病気でないことを確認することです。あなたの子供の医師は、物理的な検査を行うし、症状と健康歴について質問します。また、血液検査で血糖値やインスリンの濃度を調べます。
治療法
ラブソン・メンデンホールの治療には、通常、医師、外科医、歯科医などによるチームが必要です。また、ご家族の方は、希少疾患であることの感情を解消するために、カウンセリングを受けられるとよいでしょう。
治療法がないため、嚢胞を除去したり、歯の問題を解決するための手術など、特定の症状に焦点を当てた治療が行われることがよくあります。また、インスリンの大量投与や、インスリンを体内で利用しやすくするための薬剤を使用することもありますが、あまり長くは効果がないことが多いです。
専門家は、重度のインスリン抵抗性に関連した高血糖症（高血糖）に対するより良い治療法を探しています。これらの治療法は、今のところ良い結果を示していますが、より多くの研究が必要です。
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ビグアナイド系薬剤。これらの薬は、体内でグルコース（砂糖）を作るのを減らし、インスリンの使用を促進させる薬です。
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レプチン。このタンパク質は、血糖値や血中インスリン濃度を改善する可能性があります。
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遺伝子組換えインスリン様成長因子I（rhIGF-I）。このタンパク質は、重度のインスリン抵抗性によって引き起こされるケトアシドーシスを治療します。ケトアシドーシスとは、体が糖分の代わりに脂肪をエネルギーとして分解したときにできる物質であるケトン体が蓄積することです。
