8つの希少な貧血の種類：症状・原因・治療法を解説

貧血になると、疲れやすくなったり、弱くなったり、息切れがしたりします。そのため、このページでは、貧血の種類とその治療法について説明します。

貧血には様々な種類があります。鉄欠乏性貧血が最も一般的です。他のタイプの病気は少数の人々に影響を与えるだけです。ここでは、希少なタイプの貧血とその治療法について説明します。

再生不良性貧血（または低形成性貧血

血球は骨髄の幹細胞から作られます。再生不良性貧血の場合、骨髄の幹細胞が損傷し、新しい血液細胞を十分に作ることができません。

再生不良性貧血は、両親から再生不良性貧血の原因となる遺伝子を受け継ぐか、後天的に発症するかのどちらかです。後天性再生不良性貧血は、2つのうちより一般的であり、時にはその一時的なものであることもあります。

後天性の原因は以下の通りです。

• ループスや関節リウマチなどの自己免疫疾患

• 農薬、ヒ素、ベンゼンなどの化学物質

• 肝炎、エプスタイン・バー・ウイルス、HIVなどの感染症

• 癌の放射線療法や化学療法

ファンコニー貧血、シュワックマン-ダイヤモンド症候群、ダイヤモンド-ブラックファン貧血などの遺伝性の疾患は、細胞を損傷し、再生不良性貧血を引き起こすこともあります。

再生不良性貧血の症状には、息切れやめまいから、頭痛、皮膚の蒼白、胸痛、心拍が速くなる（頻脈）、手足が冷たくなるなどがあります。

鉄芽球性貧血（Sideroblastic Anemia

血液疾患のこのグループでは、体がヘモグロビン（血液中の酸素を運ぶタンパク質）を作るために鉄を使用することができません。鉄が蓄積されると、鉄芽球と呼ばれる異常な赤血球が形成されます。

鉄芽球性貧血には、主に2つのタイプがあります。

後天性鉄芽球性貧血は、特定の化学物質や薬剤への曝露によって引き起こされることがあります。

遺伝性鉄芽球性貧血は、遺伝子の変異により正常なヘモグロビンの生産が阻害された場合に起こります。この遺伝子は、酸素を運搬するヘモグロビンの一部であるヘムを生成します。

どちらのタイプも症状は以下の通りです。

• 胸痛

胸痛

• 心拍が速い、または頻脈がある

• 頭痛

• 呼吸困難

• 衰弱と疲労

鉄芽球性貧血の治療は、原因によって異なります。後天性貧血の場合は、その原因となった化学物質や薬剤を避ける必要があります。その他の治療法としては、ビタミンB6療法?や骨髄移植、幹細胞移植などがあります。

骨髄異形成症候群

骨髄異形成症候群（MDS）とは、骨髄がダメージを受け、健康な血液細胞を十分に作れなくなることで起こる病気です。MDSはがんの一種です。

MDSの原因となる遺伝子を生まれながらにして持っている人もいます。これらの遺伝子は通常、片親または両親から受け継がれます。ファンコニー貧血、シュワックマン・ダイヤモンド症候群、ダイヤモンド・ブラックファン貧血、家族性血小板障害、重度の先天性好中球減少症などの特定の遺伝性症候群を持っている場合、MDSを発症しやすい可能性があります。

また、癌の放射線治療や化学療法後にMDSを発症する人も少なからずいます。また、タバコの煙に含まれるベンゼンのような化学物質への暴露もリスクとなります。

MDSでは症状が出ない人もいますが、出る人もいます。

• あざや出血

• 感染症

• 発熱

• 息切れ

• 衰弱と疲労

• 体重減少

オンコロジスト（がんの専門医）とヘマトロジスト（血液の専門医）は、化学療法、造血成長因子、幹細胞または骨髄移植でMDSを治療します。

自己免疫性溶血性貧血

自己免疫性溶血性貧血は、体の免疫システムが赤血球を攻撃して破壊し、新しい赤血球を作るよりも早く破壊することで起こります。

ループスのような自己免疫疾患を持っている場合、このタイプの貧血になりやすい。メチルドパ（Aldomet）、ペニシリン、キニーネ（Qualaquin）などの薬も、自己免疫性溶血性貧血を引き起こす可能性があります。

症状としては、疲労感、皮膚の青白さ、速い心拍（頻脈）、呼吸困難、悪寒、腰痛、黄色い皮膚（黄疸）などがあります。

貧血の原因となっている病気を治療することで、赤血球の損傷を止めることもできます。自己免疫疾患であれば、医師が免疫系を落ち着かせるためにステロイド薬を投与し、貧血を改善することがあります。

先天性赤芽球性貧血（CDA)

CDAは、体内の健康な赤血球の数が減少する遺伝性の貧血の一群です。すべてのCDAは家族内で受け継がれます。

CDAには、1型、2型、3型の3種類があります。2型が最も一般的で、3型は最も稀なタイプです。症状としては、慢性的な貧血、疲労、黄色い肌と目（黄疸）、青白い肌、出生時に手足の指が欠損することなどがあります。

治療が必要ない人もいます。しかし、病気の重症度によっては、輸血、幹細胞移植、鉄分濃度を下げる薬、インターフェロン・アルファ2A（白血病やメラノーマの治療によく使われる薬）を医師から勧められるかもしれません。

ダイヤモンド・ブラックファン貧血

ダイヤモンド・ブラックファン貧血の場合、骨髄が十分な赤血球を作らない。医師は、遺伝子の変化が原因だと考えています。

ダイヤモンド・ブラックファン貧血の症状は以下の通りです。

• 速い心拍数（頻脈）

• 疲労度

• 心雑音

• 過敏症

• 肌の色白

• 低い身長
• 眠い

• 骨が弱くなる

治療法としては、赤血球の産生を助けるステロイド剤から、赤血球輸血、骨髄移植などがあります。

巨赤芽球性貧血（きょせきがきゅうせいひんけつ

このタイプの貧血では、骨髄が異常な構造を持つ赤血球を産生します。赤血球は成熟しておらず、健康な状態ではないため、体中に酸素をうまく運ぶことができません。

巨赤芽球性貧血は、あまりにも少ないビタミン B12 （コバラミン） またはビタミン B9 （葉酸） によって引き起こされます。あなたの体は、赤血球を作るためにこれらのビタミンを必要とします。

巨赤芽球性貧血の一部の人々 は、何年も症状がない可能性があります。しかし、いったん症状が現れると、他のタイプの貧血と同様、以下のような症状が現れます。

• めまいや倦怠感

• 下痢、吐き気

• 心拍が速い、または不整脈（頻脈）

• 筋肉痛や筋力低下

• 皮膚の色が薄い

• 呼吸困難

巨赤芽球性貧血の治療には、ビタミンB9とビタミンB12のサプリメントを使用し、体に不足しているものを補います。また、これらのビタミンが不足する原因となったクローン病などの病気に対する治療も必要です。

ファンコニー貧血

ファンコニー貧血は、骨髄で作られる血球の数が少なすぎる病気です。遺伝性で、両親のどちらかから遺伝子の変異によって受け継がれます。

ファンコニー貧血の症状や身体的特徴は以下の通りです。

• 親指の異常

• あざができやすい、出血しやすい

• 疲労感

• 頻繁な感染症

• 心臓、腎臓、骨の病気

• 皮膚の色の変化

• 小さな体、頭、目

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ファンコニー貧血の場合、急性骨髄性白血病（AML）と呼ばれる種類のがんにかかる可能性が高くなります。また、頭、首、皮膚、消化管、生殖器のがんにかかる確率も高くなります。

治療は、どの段階にあるか、身体合併症の重症度など、いくつかの要因によって異なります。治療法には、ホルモン療法や血球の成長を促進する成長因子などがあります。

症状が重篤化した場合、医師は骨髄幹細胞移植を勧めるかもしれません。多くの場合、骨髄移植によって問題が完全に治癒することがあります。