ラップホジキン症候群は、現在、医師がAEC症候群と呼ぶ珍しい遺伝病です。その原因、症状、および治療法について学びます。
ラップ-ホジキン症候群は、Hay-Wells症候群とも呼ばれるankyloblepharon-外皮欠損-口唇口蓋裂（AEC）症候群のものと広範囲に重複する兆候や症状を持っています。この2つの症候群は、同じ遺伝子の同じ部分、TP63の変異に起因することが発見されるまでは、別々の疾患として分類されていました。現在では、ほとんどの研究者が、ラップ・ホジキン症候群とAEC症候群は同じ疾患スペクトルの一部であり、別の疾患であると考えています。
もし、あなたがこの病気にかかったら、生涯続く病気です。予防も治療もできないが、医師は治療することができる。
原因
あなたの細胞は、すべての遺伝子のコピーを2つ持っています。1つは母親から、もう1つは父親から受け継がれます。
AECは、あなたの遺伝子の1つであるTP63遺伝子の欠陥によって引き起こされます。もし、あなたのTP63遺伝子のどちらかのコピーに不具合があれば、あなたはAECを発症します。
時には、両親からAECをもらうこともあります。しかし、多くの場合、生まれつきのものです。不具合を持つ親は、50％の確率でその遺伝子を子供に受け継がせます。
症状
これらは人によってかなり異なる場合があります。同じ家族でも、AECを発症している人は異なります。
一般的な症状は以下の通りです。
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唇の裂け目。上唇が完全に形成されず、開口している状態です。
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口蓋裂（こうがいれつ）。これは、口の中の屋根に開口部があるものです。
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汗腺が少ない、または全くない。この症状の人は、汗をあまりかかないので、体温を感じやすくなることがあります。
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瞼が癒着している。瞼の一部または全体が癒着している状態です。また、涙管に問題がある場合もあり、ドライアイや結膜炎の原因となることがあります。
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成長の問題。体重増加の問題も。
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聴力の低下。会話の習得の遅れにつながる。
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爪がない、または異常な形をしている。
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皮膚糜爛（ひふびらん）。これは、ある部分の皮膚が失われることです。乳幼児では命にかかわることもあります。
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歯の問題。歯の欠損、歯と歯の間の広い隙間、円錐形の歯、薄いエナメル質（歯の硬い外側の覆い）などがあります。
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男性の尿道トラブル おしっこを体外に運ぶ管の開口部が、ペニスの裏側にあることがあります。
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髪が少ない（頭も顔も）、髪が乾燥している、またはもろい。
診断名
通常、医師はあなたの症状、健康歴、身体検査に基づいて、あなたがAECであることを判断します。また、TP63遺伝子を調べる遺伝子検査を受けることもできますが、すべての検査機関でこの検査ができるわけではありません。
AECの赤ちゃんを産むリスクのあるご両親は、出産前に検査を受けることができるかもしれません。
治療方法
医師はAECの症状の多くを治療することができます。外科医、皮膚科医、歯科医、眼科医などのチームと協力して治療を行います。あなたとあなたの家族は、稀な病気であることの感情的な問題に対処するために、カウンセリングを受けることもできます。
AECの症状に対する治療法は以下の通りです。
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高齢の子供や大人には、歯科インプラント。これは、顎の骨に埋め込み、歯の代わりとなるものを固定するアンカーです。若い子供たちは、簡単に取り外しができる入れ歯を作ることができます。
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耳管。液体が溜まって難聴や耳の感染症を引き起こす場合に行われます。
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ドライアイのための目薬。
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皮膚のびらんに優しい傷のケア。また、雑菌を殺すためにダキンス液のような弱い漂白剤でびらんを洗浄する必要がある場合があります。
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言語療法を行います。
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口唇裂、口蓋裂の手術。
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癒着したまぶたを切り離す手術。まぶたがほんの少ししか接合していない場合、手術をしなくても勝手に離れてしまうことがあります。
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脱毛を隠すためのウィッグ。
