鎌状赤血球の形質 - 遺伝する可能性

鎌状赤血球の形質は、家族の中で受け継がれていきます。どのように遺伝するのか、また鎌状赤血球症との違いについてご説明します。

鎌状赤血球症は、遺伝性の血液疾患です。つまり、親から子へ受け継がれるものです。鎌状赤血球症は鎌状赤血球症（SCD）とは異なり、病気とは考えられていません。SCDの人は、ヘモグロビンというタンパク質の異常により、赤血球が鎌状（三日月状）になっています。痛みなどの症状が出ることが多い。

SCTは、両親のどちらか（両方ではない）から鎌状赤血球の遺伝子を受け継いでおり、ほとんどの赤血球が正常であることを意味します。SCTを持つ人に症状が出ることは稀です。ほとんどの人が普通の生活を送っています。

鎌状赤血球の形質と鎌状赤血球症の比較

鎌状赤血球症（SCD）は、ヘモグロビン遺伝子が壊れているために起こる病気です。ヘモグロビンは、赤血球の中で酸素を運搬する物質です。鎌状赤血球症になるには、この欠陥遺伝子のコピーが2つ（それぞれの親から1つずつ）必要です。(もし、両親ともにこの遺伝子を持っていれば、4分の1の確率で鎌状赤血球症になります。

SCTの人は正常なヘモグロビン遺伝子（A）と異常なヘモグロビン遺伝子（S）を1つずつ持っています。そのため、HbASと呼ばれることがあります。もしあなたの両親が鎌状赤血球の形質を持っているならば、50％の確率でどちらか一方だけがあなたに受け継がれるでしょう。その場合、鎌状赤血球症になります。

鎌状赤血球症の症状

鎌状赤血球の形質を持っている人は、SCDの症状で病気になることはないのですか？

鎌状赤血球症は、異常な形の赤血球が特徴で、重篤で痛みを伴う発作を引き起こすことがあります。医師はこれらの発作を危機と呼んでいます。健康な赤血球は丸いか円盤状で、小さな血管の中を簡単に動きます。鎌状の細胞は硬く、正常な赤血球ほど柔軟ではありません。小さな血管に詰まってしまい、詰まりや痛み、感染症や脳卒中などの問題を引き起こすことがあります。また、呼吸困難に陥る急性胸部症候群と呼ばれる致命的な合併症を引き起こす可能性もあります。SCTの人はほとんど正常な赤血球を持っているので、通常このような深刻な問題にはなりません。

鎌状赤血球の人は時々症状が出ますが、まれなことです。それらは以下のようなものです。

• おしっこに血が混じる(これ自体は必ずしも問題ではありませんが、腎臓の病気など、より深刻な問題がないことを確認するために、医師の診察を受けることをお勧めします)

• 高所での痛み

• 極端な天候下での運動困難

鎌状赤血球症の人の中には、激しい運動をすると熱中症になったり、危険な筋肉の破壊が起こったりする可能性が他の人より高い人がいます。これは、暑さや寒さの極端な気象条件下で特に当てはまります。SCTを持つアスリートや軍の訓練生は、これらの健康問題を抱える可能性が最も高いのです。

SCTをお持ちの方で、激しい運動をされる方は、以下の対策をとってください。

• 水分補給を怠らない。激しい運動の前、最中、後に水を飲む。

• 体を冷やさないようにしましょう。高温多湿の環境では、霧吹きや冷房の効いた場所で休憩を取るなどして、体温の上昇を防ぎましょう。

• 運動は自分のペースで行いましょう。最初はゆっくりと、そして徐々に強度を上げていきましょう。

• トレーニング中は頻繁に休憩や休息をとる。

体調が悪くなったら、すぐに医療機関を受診する。

鎌状赤血球症の原因と危険因子

全世界で1億人以上がSCTに罹患しています。アフリカ系アメリカ人の約12人に1人、ヒスパニック系アメリカ人の約100人に1人が、生まれながらにしてこの症状をもっています。また、祖先が米国人である人にも多く見られます。

• 地中海沿岸の国々。トルコ、ギリシャ、イタリアなどの国

• 中東の国々 サウジアラビアなどの国

• アジア インドや日本などの国

• 中央・南アメリカ ブラジル、コスタリカなどの国

鎌状赤血球形質（SCT）は、家族間で受け継がれる病気です。両親がこの形質を持っている場合、病気にかかってしまう（SCD）こともあれば、遺伝子だけを持っていて症状が出ない（SCT）こともあります。この遺伝子がどのように受け継がれるかを知ることで、より深く理解することができます。

SCTを発症している場合、その欠陥遺伝子を子供に与える可能性があります。SCTは重篤な疾患ではありませんが、SCDは重篤な疾患です。あなたとあなたのパートナーが共に鎌状赤血球形質を持っているかどうかを知ることが重要です。もしそうなら、theresは、SCDを持つ子供を持つ各妊娠の25％の確率で。また、25％の確率で形質や疾患のない（正常な）子供が生まれ、50％の確率で鎌状赤血球形質 の子供が生まれると言われています。

鎌状赤血球形質診断

医師は、あなたが鎌状赤血球形質を持っているかどうかを調べるために、血液検査を行うことができます。

出生前検査により、あなたの赤ちゃんが鎌状赤血球症かどうか、あるいは鎌状赤血球遺伝子をもっているかどうかを知ることができます。新生児スクリーニングプログラムにより、アメリカではすべての州で赤ちゃんが出生後すぐにSCDまたは形質を持っているかどうかを検査することが義務づけられています。

もし、あなたが鎌状赤血球の遺伝子をもっている可能性があ り、家族を作りたいと考えているならば、遺伝カウンセラーに相談 することをお勧めします。これらの専門家は、遺伝的血液疾患の経験があり、出生前遺伝 カウンセリングを専門としています。彼らは、SCDやSCTがあなたの家系にあるかどうか、異常な遺伝子をあなたの子供に与えるリスクがあるかどうかを知る手助けをすることができます。出産を考えているのであれば、あなたとあなたのパートナーの両方がSCTの検査を受けるべきでしょう。

鎌状赤血球の治療

鎌状赤血球症は、症状がないことが多いので、特別な治療法はありません。鎌状赤血球の治療は、まれに起こる症状や合併症に焦点をあてて行われます。

鎌状赤血球症対策

鎌状赤血球症の予防は、鎌状赤血球症や鎌状赤血球遺伝子を持つ人が、家族を築く際に、遺伝カウンセラーの助けを借りながら、パートナーと共に十分な情報を得た上で決断することが重要です。

SCTの人は、危険な状況を認識し、運動、ハイキング、飛行、スキューバダイビング、その他の極端な活動への参加を検討する際に予防措置をとることで、稀な症状や問題に遭遇することを避けることができます。

鎌状赤血球症の合併症

鎌状赤血球形質は鎌状赤血球症の軽症型ではなく、決して鎌状赤血球症になることはありません。しかし、この形質によって、ある種の腎臓がんや腎臓病にかかりやすくなったり、おしっこに血が混じる（血尿）ようになったりすることがあります。また、血栓のリスクも高くなる可能性があります。スポーツ選手や過酷な軍事訓練を受けている人は、水分を多めに摂り、こまめに休憩を取るなど、特に注意が必要です。

まれに極端なケースとして、鎌状赤血球遺伝子を持つ人は、以下のような合併症を経験することがあります。

• SCDの人と同じような疼痛クライシス

• 脾臓への酸素不足による脾臓梗塞（組織死）。標高5,000フィート以上の場所で激しい運動をした場合に起こることがあります。症状としては、吐き気、嘔吐、胸や腹部の痛みなどがあります。これらの問題がある場合は、すぐに医療機関を受診してください。

• 突然の死 鎌状赤血球症の人は、気圧の上昇（スキューバダイビングなど）、低酸素、高地、脱水などの状況に注意する必要があります。

また、この形質は子供にも受け継がれる可能性があります。