ダイヤモンド・ブラックファン貧血は、まれなタイプの貧血です。この疾患の症状、原因、診断、および治療法の選択肢について詳しく説明します。
あなたの赤血球は、骨髄と呼ばれるあなたの骨の内部のスポンジ状の組織で作られています。骨髄が赤血球を十分に作れないために起こる貧血で、ダイヤモンド・ブラックファン貧血（DBA）と呼ばれています。
ダイヤモンド・ブラックファン貧血の原因は何ですか？
ダイヤモンド・ブラックファン貧血は、後天性純赤血球無形成症とも呼ばれ、通常、1歳未満で診断されます。DNAの構成要素である遺伝子の変化、つまり突然変異が原因です。時には、遺伝子の突然変異は、片方の親から子へと受け継がれます。しかし、時には遺伝子が自分で変化することもあります。
DBAの約半数は遺伝的な原因がわかっていますが、中には自分のDBAの原因がわからない人もいます。
DBAの症状
DBAの人は、疲労感、青白い肌、衰弱など、他のタイプの貧血と同じ症状が多くみられます。
また、DBAで生まれた子どもの中には、顔や体に次のような身体的な影響を受ける人もいます。
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頭が小さい
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小さくて低い耳
- 首が短い、網目状
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小さな肩甲骨
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親指の異常
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口蓋裂または口唇裂
小さい
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目が大きく、鼻が平ら
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唇が小さい
凸
DBAのその他の症状には、腎臓障害、心臓障害、白内障や緑内障などの眼の問題があります。また、男の子は生まれつきの欠陥で、尿道口がペニスの先端にない「低位性腺症」になることがあります。
どのように診断されるのですか？
DBAかどうかは、通常1歳になる前に、医師がいくつかの検査を行って判断します。DBAの子どもは、赤血球の数が少ないですが、白血球と血小板は正常です。
医師は、おそらく全血球計算、またはCBCを行います。この検査は、血液の様々な部分を調べる血液検査です。この検査では、以下のようないくつかのことを測定します。
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赤血球、白血球、血小板の数
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赤血球の中にあるヘモグロビンと呼ばれる酸素を運搬するタンパク質
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赤血球が血液の中で占める空間の大きさ、ヘマトクリット
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赤血球の大きさ
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その他、DBAの診断のために医師が行う血液検査には、以下のようなものがあります。
網状赤血球数。この検査は、若い赤血球の数を測定します。この検査は、あなたの子供の骨髄が十分な赤血球を作り出しているかどうかを知ることができます。
赤血球アデノシンデアミナーゼ（eADA）値。DBAの人の約80％は、赤血球アデノシンデアミナーゼと呼ばれる酵素のレベルが高いです。この検査では、お子さんの血液中の赤血球アデノシンデアミナーゼレベル（eADA）を測定します。
胎児ヘモグロビン値。胎児ヘモグロビンは、赤ちゃんが子宮の中にいるときに持つヘモグロビンの一種です。出生後、このヘモグロビンの値は下がるはずです。DBAの子どもたちの多くは、年齢を重ねても胎児ヘモグロビンの濃度が高いままです。
骨髄吸引と生検。この検査では、針で骨髄から少量の細胞と液体を採取します。技師がサンプルを見て、骨髄内に赤血球やその他の細胞がどれだけあるか、また、それらがどれだけ健康であるかを調べます。DBAの子供は、骨髄内の健康な赤血球が通常より少なくなります。
遺伝子検査。DBAの遺伝子や、親から子へ受け継がれる他のタイプの貧血の遺伝子を調べる検査です。
DBAの合併症にはどのようなものがありますか？
DBAの人は、血液や骨髄のがん（急性骨髄性白血病）、骨のがん（骨肉腫）、骨髄が健康な血液細胞を十分に作れない疾患（骨髄異形成症候群）など、特定の病気や状態になりやすいと言われています。
治療法
DBAと診断された子どもたちは、医学的な治療によって長生きすることができます。また、症状が一時的に消失する完全寛解に至る子もいます。
一般的な治療法は、輸血療法と副腎皮質ステロイド薬の投与です。人によっては骨髄移植を検討するかもしれませんが、リスクが高くなります。また、適合するドナーを見つけることはしばしば困難です。すべての選択肢について、主治医と相談する必要があります。
副腎皮質ステロイド薬。プレドニゾン（レイオス、ステラプレッド）のような薬は、骨髄がより多くの赤血球を産生するのを助けることができます。
輸血。ステロイド薬が効かない場合、または貧血がひどくなった場合は、輸血を行うことがあります。健康なドナーからの全血または赤血球が、体内で作られない血球の代わりとなります。
骨髄・幹細胞移植。この治療法は、損傷した骨髄をドナーから得た健康な幹細胞と置き換えるものです。DBAの唯一の治療法です。
