サラセミアは、ボディの臓器に酸素を得るために、血液の能力に影響を与える遺伝的血液疾患です。その診断と治療方法について学びます。
サラセミアは、遺伝性の血液疾患です。この病気にかかると、体内の赤血球とヘモグロビンの数が少なくなります。ヘモグロビンは、赤血球が体のあらゆる部分に酸素を運ぶために重要です。このため、この症状のある人は貧血になり、疲れを感じることがあります。
あなたはそれが定数春、Cooleys貧血、またはヘモグロビンバーツ胎児性水腫のようなものと呼ばれることがあります。これらは、異なる形態の通称です。アルファ型サラセミアとベータ型サラセミアの2種類があります。アルファとベータという言葉は、その人が欠けているヘモグロビンの部分を指しています。
また、サラセミアがどの程度深刻かを示す用語もあります。形質または軽症の場合は、症状が出ないか、あっても軽いものです。治療の必要がない場合もあります。大 型の人は、医学的治療が必要です。
サラセミアの原因および危険因子
サラセミアは遺伝性です。ヘモグロビンを変化させる変異遺伝子を両親から受け継いだ場合に起こります。生まれたときから持っているのです。風邪やインフルエンザにかかるように、サラセミアにかかることはありません。
両親ともにサラセミアである場合、あなたも発症する可能性があります。もし、両親から2つ以上の異常な遺伝子を受け継いだ場合、どのような種類のタンパク質が影響を受けるかによって、軽度から重度のサラセミアになる可能性があります。アジア、アフリカ、中東、ギリシャやトルコのような地中海沿岸の国々の出身者に多くみられます。
サラセミアの種類
サラセミアは、1つの血液の問題ではなく、実際には複数の血液の問題のグループです。
ヘモグロビンを作るには、αとβという2つのタンパク質が必要です。どちらか一方が不足すると、赤血球は酸素を思うように運べません。
アルファ型サラセミアは、ヘモグロビンを作るのに必要なアルファ型ヘモグロビン蛋白質鎖が十分に作られないことを意味します。ベータ型サラセミアは、ベータ型が十分に作られないということです。
ヘモグロビンのαタンパク質鎖を作るための遺伝子を4つ持っています。それぞれの親から2つずつ受け継ぎます。もし、アルファ遺伝子の異常コピーが1つあれば、サラセミアにはなりませんが、遺伝子を受け継ぐことになります。もしアルファ遺伝子の異常なコピーが2つあれば、軽度のアルファサラセミアになります。もし、異常なコピー数が多ければ、より重篤なαサラセミアになります。アルファ遺伝子の異常なコピーを4つ持つ赤ちゃんは、しばしば死産、または出生後長く生存していない。
あなたは、ベータ蛋白を作るために必要な遺伝子を2つ持っています。両親からそれぞれ1つずつ受け継ぎます。もし、ベータ遺伝子の異常なコピーを1つ持っていれば、軽度のベータサラセミアになります。もし、2つ持っていれば、より中等度から重度のβサラセミアになります。
サラセミアの症状
以下のような症状があります。
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子供の成長が遅い
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骨が広い、または脆い
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脾臓（血液をろ過して病気と闘うお腹の中の臓器）の肥大化
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疲労感
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衰弱
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肌が青白い、または黄色い
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濃い尿
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食欲不振
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心臓の病気
人によっては、生まれたときに症状が現れる人もいます。他の人では、何かが見えるまでに2、3年かかることもあります。サラセミアの人の中には、全く症状が現れない人もいます。
サラセミア診断
もしあなたがサラセミアかもしれない、あるいはあなたの両親がそうであるなら、医者に診てもらうべきです。医師はあなたを診察し、質問をすることでしょう。中等度から重度のサラセミアの子どもは、通常2歳までに徴候が見られます。
もし、医師がサラセミアを疑ったら、血液検査を受けることになります。一つは、CBC（全血球計算）検査です。もうひとつはヘモグロビン電気泳動検査です。
妊娠中または出産を希望している場合、胎児がこの疾患を持つかどうかを知るために検査を受けることができます。
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遺伝子検査では、あなたやあなたのパートナーが、サラセミアの原因となる遺伝子のいずれかを持っているかどうかを知ることができます。
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絨毛膜絨毛サンプリングは、胎盤の小さな断片を検査し、 赤ちゃんがサラセミアの原因となる遺伝子を持っているかどうか を調べます。医師は通常、妊娠11週目頃にこの検査を行います。
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羊水穿刺は、胎児の周りの体液を検査するものです。医師は、通常、妊娠16週目頃にこの検査を行います。
もし、あなたがサラセミアであるなら、血液学者と呼ばれる血液の専門家に診てもらう必要があります。また、心臓や肝臓を治療する医師など、他の特別な医師が必要な場合もあります。
サラセミアの治療とホームケア
もしあなたがサラセミアであるなら、元気でいるために以下の習慣を守りましょう。
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骨を丈夫に保ち、エネルギーを与えるために、健康的な食事をする。
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熱が出たり、体調が悪くなったら、医師の診察を受けましょう。
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病人には近づかず、こまめに手洗いをしましょう。
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カルシウムやビタミンDなどのサプリメントについて、医師に相談する。
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鉄剤は飲まないようにしましょう。
軽症の場合は、疲れを感じる程度で、治療の必要はないでしょう。しかし、より深刻な場合は、臓器が必要とする酸素を得られない可能性があります。治療には次のようなものがあります。
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輸血。輸血とは、提供された血液や、ヘモグロビンのようなあなたの体が必要とする血液の一部を得るための方法です。輸血を必要とする頻度は様々です。人によっては、数週間ごとに輸血を受ける場合もあります。あなたの輸血スケジュールは、あなたが年を取るにつれて変更される場合があります。
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キレート療法。輸血はサラセミア患者にとって重要です。しかし、輸血によって血液中の鉄分が過剰になることがあります。それは、心臓、肝臓、血糖の問題につながる可能性があります。輸血を受ける場合は、体内の余分な鉄分を取り除くのに役立つ薬が必要かどうか、医師と相談します。
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幹細胞や骨髄の移植。適合したドナーからの幹細胞を注入することで、サラセミアが治癒することもあります。
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サプリメント。場合によっては、医師から葉酸やその他のサプリメントの追加摂取を勧められることがあります。
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手術。サラセミアの人の中には、脾臓の摘出が必要になる場合があります。
輸血によって、高熱、吐き気、下痢、悪寒、低血圧などの反応が出ることがあります。これらの症状がある場合は、医師の診察を受けてください。米国での献血は非常に安全です。しかし、輸血によって感染症にかかる可能性はゼロではありません。
医師との連携を密にし、治療を怠らないようにしましょう。
サラセミアの合併症
貧血が重症化すると、臓器に永久的な障害が残り、死に至ることもあります。中等度から重度のサラセミア患者には、他の健康上の問題がある人もいます。これらは以下の通りです。
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鉄の過負荷。鉄分が多すぎると、心臓、肝臓、内分泌系にダメージを与える可能性があります。
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骨の変化。骨が痩せてもろくなることがあります。そして、顔の骨が形が崩れたり、歪んで見えることもあります。
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成長が遅くなる。骨が正常に成長しないため、他の人より背が低くなることがあります。思春期が遅れることもあります。
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脾臓の肥大。脾臓は、古い血液細胞や損傷した血液細胞をろ過します。もしあなたがサラセミアであれば、脾臓は過剰に働かなければならないかもしれません。時には、医師が脾臓を摘出する必要があるかもしれません。医師が脾臓を摘出する必要がある場合、感染のリスクが高くなります。
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心臓の問題 サラセミアは、うっ血性心不全や異常な心拍のリスクを高めます。
これらの問題は、サラセミアの患者さん全員に起こるわけではありません。
サラセミアの予防
サラセミアは遺伝子の中にあるものなので、予防することはできません。
もし、あなたがこの病気を持っていて、子供を持ちたいと考えているならば、遺伝カウンセラーに相談するとよいでしょう。このカウンセラーは、家族に受け継がれる健康問題についての専門家です。カウンセラーは、あなたがサラセミアの子供を持つ可能性について説明します。
もし、あなたやあなたのパートナーがサラセミアをもっていて、将来の子供が危険にさらされるなら、体外受精（IVF）で子供がサラセミアをもたないようにすることが可能です。医師は、移植する胚を選択する前に、胚をテストします。
サラセミア症について
あなたのサラセミアがどの程度重いかによって、あなたの見通しは異なります。軽い症状しか出ない人もいます。他の人は、より深刻です。重症のサラセミアは、心不全や早期死亡につながる可能性があります。しかし、多くのサラセミア患者は、サラセミアでない患者と同じくらい長生きしています。新しい治療法により、サラセミア患者は、より少ない症状でより長く生きられるようになっています。
また、サポート・グループに参加することで、この疾患を持つ他の人々とつながりを持つことも検討するとよいでしょう。
