心臓に影響を与える遺伝性疾患、マルファン症候群のドクターズガイドです。
マルファン症候群は、腱や軟骨、心臓弁、血管など体の重要な部分に強度、支持、弾力性を与える結合組織に影響を与える遺伝性疾患です。
マルファン症候群の人は、その異常な化学構造のために、結合組織の強度が不足しています。この症候群は、心臓や血管のほか、骨、目、皮膚、肺、神経系に影響を及ぼします。
マルファン症候群の症状
マルファン症候群は、可変性発現遺伝疾患である。つまり、症状や徴候は人によって異なる可能性があります。また、症状の程度も様々で、軽度のものから生命を脅かすものまであります。症状は、年齢が上がるにつれて悪化する傾向があります。
マルファン症候群の人は、以下のようなことがあります。
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背が高く、痩せた体格
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手足が不釣り合いに長く、関節が柔らかい
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背骨の湾曲（脊柱側弯症）
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胸が沈み込んだり、突き出したりする
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歯並びが悪い
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平らな足
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心雑音
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妊娠線
マルファン症候群の原因と危険因子
マルファン症候群は、結合組織の重要な構成要素であり、強度と弾力性を高めるフィブリリンを体内で作る方法を制御する遺伝子の変化により引き起こされます。
ほとんどの場合、マルファン症候群は親から受け継がれます。男性でも女性でも同じように発症し、50％の確率で子供に遺伝します。この症候群を持つ人々の約25％では、明確な原因なしに遺伝子が変化しています。
この疾患はかなり一般的で、あらゆる人種や民族のアメリカ人5,000人に1人が罹患していると言われています。
マルファン症候群の合併症
マルファン症候群は、身体の多くの部分に影響を与え、以下のような様々な合併症を引き起こす可能性があります。
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大動脈の損傷。これはマルファン症候群の最大の脅威の一つです。大動脈は、心臓から体の他の部分に血液を運ぶ動脈です。マルファン症候群は、大動脈の内層を破壊し、血管の壁に解離や出血を引き起こす可能性があります。大動脈解離は、致命的な場合があります。大動脈の患部を置き換える手術が必要な場合があります。
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僧帽弁逸脱（そうぼうべんだつ マルファン症候群の方の中には、心臓の弁が膨らんでしまう症状もあり、不整脈や心拍が早くなったり、息切れと関連することがあります。手術が必要な場合もあります。
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水晶体脱臼（すいしょうたいだっきゅう 目の中の水晶体（視界の焦点を合わせる部分）がずれてしまうことがあり、水晶体部外観と呼ばれる状態です。
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網膜に問題がある。光を感じる目の組織である網膜が裂けたり、剥がれたりするリスクが高くなります。
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緑内障や白内障になる マルファン症候群は、若くして白内障（視界が曇る）や緑内障（眼圧が高くなる）になる可能性が高くなります。
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骨格の問題。背骨が曲がっていたり、肋骨に異常があったり、足の痛みや腰痛が出やすくなります。
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妊娠の合併症。妊娠すると体内の血液量が増えるため、マルファン症候群で弱くなった大動脈は、妊娠中に破裂や解離を起こす危険性が高くなります。
マルファン症候群の診断
マルファン症候群は出生時に存在しますが、思春期以降になるまで診断されないことがあります。マルファン症候群は、誰もが同じ遺伝子の変化を持っていますが、誰もが同じ程度に同じ症状を持つわけではありません。
あなたがそれを持っているかどうかを判断するために、あなたの医者はします。
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目、心臓、血管、筋肉、骨格系の健康診断を行います。
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症状について聞く
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障害を持つ可能性のある家族の情報を聞く
心臓や血管の変化を調べ、リズムの問題を検出するために、医師は次のような他の検査を行うことがあります。
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胸部X線検査
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心電図検査
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心エコー図
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遺伝子検査
胸部X線検査
心エコーで大動脈の断面が見えない場合や、解離の疑いがある場合は、心エコー検査が必要な場合があります。
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経食道心エコー図(TEE)
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MRI
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CTスキャン
スキャンでは、マルファン症候群の人によく見られる腰の問題である硬膜外反の徴候がないかどうかも確認することができます。
マルファン症候群の他の診断テストには、医師がレンズの脱臼をチェックするスリットランプ眼科検査が含まれます。
遺伝子検査だけでは、マルファン症候群であるかどうかはわかりません。しかし、医師は診断を確定するために遺伝子検査を行うことがよくあります。
結合組織に影響を与える他の遺伝子疾患には、エーラスダンロス症候群、ロイズディーツ症候群、MASS表現型、家族性大動脈瘤、スティクラー症候群があります。
マルファン症候群の治療
最良の治療を受けるためには、複数の医師に診てもらう必要があるかもしれません。マルファン症候群は体の複数のシステムに影響を及ぼすため、治療には以下のような1人以上の専門医が関与する可能性があります。
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遺伝学者
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外科医
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循環器内科医
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歯科専門医
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目の専門家（眼科医）
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整形外科医
あなたのニーズに合わせて作られた治療計画が必要です。また、成長期には、心臓血管や眼、整形外科の定期的な検査が必要な方もいます。
治療法は、影響を受けるものによって異なります。例えば
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目の問題を治療するために、眼鏡やコンタクト、あるいは手術が必要になるかもしれません。
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骨格の問題を治療するために、整形外科用の装具、靴の中敷き、または脊椎固定術が必要になる場合があります。
心臓の問題では、薬物療法や手術が必要になることがあります。
薬物療法
医師は、通常、マルファン症候群の治療に薬を使用しません。しかし、医師は、心拍の強さと動脈内の圧力を下げ、大動脈の肥大を防ぐ、または遅らせるβブロッカーを処方することがあります。ベータ遮断薬の治療は、通常、患者さんが若いうちから開始されます。
喘息や、眠気、脱力感、頭痛、心拍数の低下、手足のむくみ、呼吸困難、睡眠障害などの副作用があるため、ベータ遮断薬を服用できない人もいます。このような場合は、カルシウム拮抗薬と呼ばれる薬を服用することがあります。
手術
マルファン症候群の手術は、大動脈解離や破裂の予防と、心臓の弁（心臓の内外や部屋間の血流を制御する）に影響を及ぼす問題の治療を目的としています。
手術を行うかどうかは、大動脈の大きさ、正常な大動脈の予想サイズ、大動脈の成長速度、年齢、身長、性別、大動脈解離の家族歴などに基づいて決定されます。手術では、大動脈の拡張した部分をグラフト（血管の損傷した部分や弱い部分の代わりに使用する人工物の一部）で置き換えます。
大動脈弁や僧帽弁（心臓の2つの左室の間で血液の流れを制御する弁）の漏れは、左心室（心臓の下の部屋で、主にポンプ機能を持つ部屋）を損傷したり、心不全の原因になったりすることがあります。このような場合、患部の弁を交換または修復する手術が必要です。弁が損傷する前に早期に手術を行えば、大動脈弁や僧帽弁を修復することができます。弁が損傷している場合は、弁の交換が必要になることがあります。
マルファン症候群の手術の経験がある外科医に相談してください。マルファン症候群の手術を受けた人も、合併症を防ぐために生涯にわたってのフォローアップケアが必要です。
マルファン症候群の方の今後の見通しについて教えてください。
マルファン症候群に対する理解が深まり、早期発見、定期的なフォローアップケア、より安全な手術手技と相まって、本症候群の患者さんの見通しは良くなっています。
かつては、マルファン症候群の患者さんの平均死亡年齢は32歳でした。しかし、経験豊富な医療従事者チームによる早期診断、適切な管理、長期的なフォローアップケアの助けにより、現在ではこの疾患を持つ人のほとんどが、一般の人と同様の平均寿命を持ち、活動的で健康的な生活を送っています。
マルファン症候群は生活習慣にどのような影響を与えるのか？
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活動する マルファン症候群の人の多くは、特定の種類の身体活動やレクリエーション活動に参加することができます。大動脈の拡張がある人は、強度の高いチームスポーツ、コンタクトスポーツ、アイソメトリック運動（重量挙げなど）を避ける必要があります。何をすべきで、何をすべきでないかについては、心臓専門医に尋ねてください。
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妊娠すること マルファン症候群は子どもに遺伝するため、リスクのある人は妊娠する前に遺伝カウンセリングを受ける必要があります。マルファン症候群の妊婦も高リスク例とされています。大動脈が正常な大きさであれば、解離のリスクは低くなりますが、全くなくなるわけではありません。わずかでも肥大している方はリスクが高く、妊娠のストレスでより急速に拡張する可能性があります。妊娠中は頻繁に血圧を測り、毎月心エコー図を撮るなどして、注意深く経過観察する必要があります。急激な拡張や大動脈弁閉鎖不全症の兆候がある場合は、ベッド上で安静にさせることもあります。担当医が最適な出産方法を相談します。
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心内膜炎の予防 マルファン症候群の人で、心臓や弁に病変がある人、心臓の手術を受けた人は、細菌性心内膜炎のリスクが高い可能性があります。これは、細菌が血流に入った後の心臓弁や組織の感染症です。これを防ぐために、歯科治療や外科手術の前に、抗生物質を服用することがあります。
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感情的な考慮 マルファン症候群であることを知ると、怒りや恐怖、悲しみを感じるかもしれません。生活習慣を変え、生涯にわたって慎重な医学的フォローアップを受けることに適応しなければならないかもしれません。経済的な心配もあるかもしれません。また、将来の子供へのリスクも考慮する必要があります。全米マルファン財団がサポートします。
