猫の鳴き声症候群は、生まれつき見られる遺伝的疾患です。その原因や症状、治療法についてご紹介します。
この稀な症状は、通常、世界中で15,000人から50,000人の赤ちゃんのうち1人にしか見られません。
キャッツクライシンドロームの原因とは？
第5染色体は、ヒトに見られる23対の染色体のうちの1つです。猫の泣き声症候群は、5番染色体のp腕と呼ばれる部分から遺伝子の一部が欠落しているために起こります。このため、キャッツクライ症候群は5p-症候群とも呼ばれています。
猫泣き症候群の10％の人は、この病気そのものに罹っていない親から、欠落した部分のある染色体を受け継ぐことによって、この病気を発症します。大半の人は、卵子や精子の形成過程や、子宮内で胎児が成長する過程で、ランダムに発症します。
症状について
症状、徴候、重症度、発症は、欠落した遺伝子の大きさと位置によって異なります。症状には個人差があり、以下のようなものがあります。
-
猫のような甲高い鳴き声
- 」となります。
精神的な障害？
-
?発達の遅れ
- ?
?特徴的な顔立ち
- ?
? 小頭症（頭の大きさが小さい）
- ?
?多眼症（目の間隔が広い）
-
低出生体重児で低緊張症（筋緊張が弱い）？
-
行動に関する問題
?
?
?
?
?
その他、新生児に見られる症状 キャッツクライ症候群の赤ちゃんは、授乳や呼吸にも問題があることがあります。また、心臓の働きに問題があり、手術が必要になることもあります。そのほかにも、おっぱいがうまく吸えない、保育器に入れなければならない、呼吸困難、黄疸、肺炎、脱水などの症状があります。
その他、子どもに見られる症状 キャッツクライ症候群の子どもは、以下のような症状もあります。
-
歯の不正咬合
-
? 側弯症
- ？
第3-5中手骨の短さ
-
?上気道感染症
- ?
? 中耳炎
- ?
?ひどい便秘
- ?
?多動性
?
?
?
?
?
?
猫泣き症候群の人は、言語とコミュニケーションに困難が生じます。約半数は、言葉でコミュニケーションするのに十分なスキルを習得しています。これには短い文章も含まれます。その他の患者さんは、基本的な言葉を使ったり、手を動かしたり、手話でコミュニケーションをとります。
この症候群を持つ人は、困難があっても、明るくフレンドリーで、人と関わることを楽しんでいるように見えるのですが？
診断名
?キャッツクライ症候群は、通常、出生時に病院で診断されます。医療従事者は、この疾患で通常見られる症状、特に本症候群に特有の猫のような鳴き声を指摘することがあります。また、赤ちゃんが子宮の中にいる間に、羊水穿刺によって診断されることもあり、その場合は5番染色体の一部が欠損していることがわかります。
実施される代表的な臨床検査は以下の通りです。
-
?従来の細胞遺伝学的検査
- ?
高分解能細胞遺伝学的研究
- ?
蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)
-
マイクロアレイCGH
-
染色体比較ゲノムハイブリダイゼーション(CGH)
-
一塩基多型(SNP)Cを用いた出生前検査
- ?
骨格X線撮影、磁気共鳴画像法（MRI）、心エコー法などの画像検査
?
?
?
?
?
?
治療内容
猫鳴き症候群には、現在のところ特別な治療法はありません。治療ではなく、ご両親、セラピスト、専門家などのチームによる継続的なサポートが有効です。サポートが可能な専門家としては、以下のようなものがあります。
-
医療遺伝学者
- ?
理学療法士
-
作業療法士
- ?
?言語聴覚士
-
耳鼻咽喉科専門医
-
行動または発達の専門家
?
?
?
?
?
?
展望
5番染色体の欠失の大きさと位置によって、本症の見通しは異なります。この症候群に関連した死亡は、生後1ヶ月で75％、1年で90％の乳児に起こります。早期診断が重要です。早期に適切なサポートを受けることで、キャッツクライ症候群の赤ちゃんは自分の能力を最大限に発揮し、満足のいく人生を経験することができます。??
生まれたばかりの赤ちゃんには、生後1週間で理学療法を開始し、哺乳や飲み込みに困難がある場合は、それを改善することが勧められます。母乳が出やすくなり、集中治療が必要なくなるかもしれません。長期的なサポートには、教育、理学療法、言語療法の組み合わせがあります。これらは、患者の身体的な発達を助け、精神運動能力や社会性を向上させるために大きな役割を果たします。?
キャッツクライ症候群は赤ちゃんにとって生命を脅かす可能性がありますが、この状態で生まれてもほとんどの人は通常の寿命を得ることができます。?
