ファロー四徴症

先天性心疾患であるファロー四徴症は、軽度のものから生命を脅かすものまであります。この疾患の症状や治療法について、医師から詳しい説明を受けることができます。

ファロー四徴症は、出生数100万人のうち約400人に発症します。この先天性心疾患は、酸素の少ない血液と酸素の多い血液が混ざり合い、心臓から血管の循環系に送り出されるものです。

• 心臓から出た血液は、体内の臓器や組織が必要とする酸素量よりも少なく、低酸素血症と呼ばれる状態になります。

• 慢性的（継続的、長期的）な酸素不足により、皮膚、唇、口や鼻の中の膜が青くなるチアノーゼが起こります。

正常な心臓の働きは次の通りです。

• 心臓は4つの部屋から構成されています。心房と呼ばれる上側の部屋2つと、心室と呼ばれる下側の大きな部屋2つである。それぞれの心房は、対になる心室と弁で隔てられている。

• 心臓には左側と右側がある。心臓の左側と右側は中隔（壁）で隔てられている。心臓の右側には、体内から静脈（上大静脈と下大静脈）で戻ってきた酸素の少ない血液や青い血液が送られる。

• 血液は右心房から三尖弁を通って右心室に流れ込み、肺動脈という肺への主動脈に送り出されます。

• 肺で酸素を吸収した血液は、肺静脈を通って左心房に戻ります。

• 左心房から、血液は僧帽弁を通って左心室に送り込まれます。左心室は、心臓から送り出された血液を、大動脈という太い動脈を通して循環器系に送り出します。

• 血液は全身を巡り、臓器や細胞に酸素と栄養を供給します。

• 臓器は、酸素を多く含む血液が十分に供給されないと、正常に働けません。

Fallotが述べた心臓の4つの異常（四徴症）には、次のようなものがある：?

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  右心室肥大。右室の肥厚、すなわち肥大は、肺動脈弁以下の狭窄や閉塞に対応して、右室の仕事と圧力の増加により生じる。

• 心室中隔欠損症（VSD）。2つの心室を隔てる心臓の壁（中隔）にある穴のことです。この穴は通常大きく、右心室の酸素濃度の低い血液が通過し、左心室の酸素濃度の高い血液と混ざり合います。この酸素濃度の低い血液は、左心室から全身に送り出されます。身体には酸素がいくらか供給されますが、必要なだけの酸素が供給されるわけではありません。この血液中の酸素不足がチアノーゼの原因となるのです。

• 大動脈の位置異常：大動脈は、心臓から血液を循環系に送り出す主動脈で、右心室と左心室をまたぐ位置から心臓の外に出ています。(正常な心臓では、大動脈は左心室から出る)

• 肺動脈弁狭窄症(PS)。ファロー四徴症では常にVSDが存在するため、肺動脈弁狭窄の重症度が大きな問題となります。狭窄が軽度であれば、右心室からの酸素の少ない血液が肺動脈弁を通って肺に流れ込み、VSDを通る血液が少なくなるため、チアノーゼはほとんど起こりません。しかし、狭窄が中等度から高度の場合は、血液のほとんどがVSDを通って右から左にシャントされるため、肺に到達する血液の量は少なくなります。

ファロー四徴症は先天性心疾患（新生児心疾患）全体の10～15％を占める。ファロー四徴症は先天性心疾患（新生児心疾患）の10～15％を占め、生後間もない乳児にその症状が現れる。

ファロー四徴症の原因

ファロー四徴症は、出生前の胎児の発育過程で発生するため、先天性心疾患と呼ばれています。胎児の心臓が、正常な人間の心臓を構成する部屋、弁、その他の構造に分離する際にエラーが発生します。なぜこのようなことが起こるのか、本当のところは誰も知らない。

ファロー四徴症の症状

ファロー四徴症の乳児の多くは、生後1年以内にチアノーゼを発症します。

• 皮膚、唇、口や鼻の中の粘膜が顕著にくすんだ青色を帯びます。

• 右心室流出が非常に高度に閉塞している一部の乳児だけが、出生時に青色になる?

• ファロー四徴症では、特に肺動脈狭窄が軽度である場合、心室中隔欠損が小さい場合、あるいはその両方の場合、全く青くならない児が少なからずいる。

• 小児では、チアノーゼが非常に微妙で、しばらく発見されないこともあります。

次のような症状はファロー四徴症が疑われます。

• 特に肺動脈狭窄が重症の場合、成長・発達が遅くなります。四徴症が未治療の場合、思春期が遅れることがあります。

• 子どもは通常疲れやすく、どんな運動でも喘ぎ始めます。座ったり横になったりする前に、短時間しか遊べないこともあります。

• 歩けるようになると、息を整えるためにしゃがんだ姿勢になり、それから運動を再開することがよくあります。しゃがむと大動脈と左心室の圧力が一過性に上昇し、左心室への血液の移動が少なくなり、肺動脈から肺への血液の移動が多くなります。

極端な青色に着色するエピソード（チアノーゼ亢進症または単に「テトスペル」と呼ばれる）は、多くの子供で、通常は生後2～3年の間に起こります。

• 突然青くなり、呼吸が苦しくなり、極度にいらいらしたり、失神することもあります。

• ファロー四徴症児の20％～70％がこのような呪文を経験するそうです？

• 授乳中、泣いている時、力んでいる時、朝の目覚めの時などによく起こる。

• 呪文は数分から数時間続くことがある。

医療機関を受診するタイミング

ファロー四徴症は、数ヶ月から1年程度診断されないこともあります。ファロー四徴症などの疾患を診断することは、医師による定期検診の目的の一つです。お子さんに青みがかった色が現れたり、呼吸困難、発作、失神、疲労、成長の遅れ、発達の遅れがある場合は、医療機関にお連れください。医療従事者は、これらの問題の原因を確立する必要があります。

医療従事者と連絡が取れない場合、または子供が以下の症状のいずれかを発症した場合は、すぐに病院の救急外来に連れて行ってください。

• 青っぽく変色している？

• 呼吸困難？

• 発作が起きた？

• 失神か？

• 極度の疲労感や脱力感

試験やテスト

医療機関で診察を受けるまでに青色やその他の症状が治まっていても、医療機関はすぐに心臓の問題を疑います。医療検査では、チアノーゼの原因を特定することに重点が置かれます。

• 臨床検査を行います。赤血球数とヘモグロビンは、組織への酸素不足を補おうとするために上昇することがあります。

• 心電図（ECG）。痛みを伴わず、短時間で心臓の電気的活動を測定・記録する検査です。心臓の構造的な異常は通常、心電図に異常な記録を残します。ファロー四徴症では、ほとんどの場合、右心室肥大が認められます。

• 胸部X線画像。この画像は古典的な "長靴型心臓 "を示すことがあります。これは右心室が肥大しているために起こる。また、大動脈に異常が見られることもあります。

• 心エコー検査。この画像検査は重要です。心室中隔欠損や左心室と右心室の間の大きな穴、肺動脈狭窄の程度を示し、その他の予期せぬ欠損を発見することができる。臨床所見、心電図、心エコー図がルーチンで予想通りであれば、多くの患者は心臓カテーテル検査を必要としない。

• 心臓カテーテル検査。局所麻酔または全身麻酔で、特別な検査室で心臓専門医が行う侵襲的な処置です。心エコー検査に先立ち、四徴症が疑われる患者さんには、診断を確定するための唯一の方法として、この処置が行われます。必要に応じて、小さな管（カテーテル）を皮膚から血管（通常は鼠径部）に挿入し、下大静脈を上って心臓まで進みます。少量の色素を注入しながら、X線画像を撮影します。染料は、心室中隔欠損、肺動脈狭窄、大動脈のオーバーライド、肺動脈の大きさなどを強調するのに役立ちます。

ファロー四徴症治療

家庭でのセルフケア

お子様が青くなり始めたら、仰向けで膝から胸までの体勢にし、911または最寄りの救急電話番号に連絡してください。

医療処置

心臓の問題を解決するには、手術が第一の方法です。お子さまには、テトスペル用の薬が処方されることがあります。また、将来的なテトスペルに対処するための情報も提供されます。

• 大動脈の抵抗を増やすために、お子様を膝から胸にかけての姿勢で仰向けに寝かせます。大動脈と左心室の圧力が高まることで、右心室から中隔穴を通る血液の奔流が抑えられ、肺への血液循環がよくなり、より多くの赤い血液が組織へ届くようになります?

• 血液中の酸素量を増やすために、フェイスマスクから酸素を投与することもあります?

• モルヒネ、プロプラノロール（またはメトプロロール）、ひどい場合にはフェニレフリン（アルコネフリン、ヴィックス・シネックス）を投与することがあります。これらの薬は、テトスペルの頻度と重症度を下げる。

外科手術

Blalock-Taussig手術のこと。肺への血流を増やすために、小さな乳児に行われる緩和処置。これにより、小児は完全な外科的修復が可能な大きさに成長することができます。

体の主要な動脈の一つ、通常は右鎖骨下動脈と右肺動脈を接続し、肺に到達する赤色酸素化血液の量を増加させ、患者の症状を劇的に緩和してチアノーゼを緩和する。

全摘術。心室中隔（心室と心室の間）の穴をパッチで塞ぎ、右心室流出の障害である肺動脈狭窄を開口します。これらの矯正により、体内に送り出される前の血液が肺に流れ込み、酸素を供給することができるようになります。

手術のタイミングは、症状によって異なります。手術は通常、生後2年以内に行われます。手術による死亡率は、過去20年間で劇的に低下しました。それでも、完全矯正を受けた小児の約1％～5％は、体や心臓の他の欠陥や心肺バイパス術そのものが原因で、手術中または手術直後に死亡しています。

次のステップ

フォローアップ

医療従事者は、お子さんの定期的なフォローアップのための訪問を予定する必要があります。これらの診察では、ファロー四徴症に対する外科的矯正を受けたお子さんに生じる可能性のある、異常な心拍の有無を確認する必要があります。

見通し

手術が成功すると、一般に子どもたちには何の症状もなく、ほとんど制限なく普通の生活を送ることができます。しかし、手術自体に長期的な合併症がある場合があります。以下のようなものがあります。

• 右心室機能不全 特に手術によって肺動脈から右心室へ血液が逆流する重度の肺動脈弁閉鎖不全が生じた場合、右心室不全になる可能性があります。

• 電気伝導の異常 ファロー四徴症の患者さんは、先天性心室中隔欠損症に起因する二次的な右脚ブロックがあります。しかし、心室中隔にパッチを縫合すると、心ブロックや心房上部が心室下部と伝導/交信できないことがあります。永久ペースメーカーが必要となることもあります。

• 不整脈。心室を手術するため、術後の心室頻拍はまれなリスクです。これは生命を脅かす不整脈であるため、心室頻拍のリスクを検出するためのフォローアップが重要である。

• 心室中隔の残存孔：酸素を含んだ血液が心臓の左側から右側へ流れる（シャント）こともあります。

詳細はこちら

アメリカ心臓協会ナショナルセンター7272 Greenville AvenueDallas, TX 75231(800) 242-8721

リンク

アメリカ心臓協会 ファロー四徴症CDC: ファロー四徴症

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