1型原発性高酸素尿症はまれな疾患であるため、診断が容易でない場合があります。医師はどのような検査でこの病気を診断するのでしょうか。
PH1 と診断されるのは、以下のような場合です。
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医師の診察
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家族歴
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レントゲン写真
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遺伝子検査または臨床検査結果
健康診断の結果
あなたやあなたのお子さんに次のような症状がある場合、医師はPH1のスクリーニングを行うことがあります。
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尿に血が混じる
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腎臓にカルシウムが多く含まれる
PH1 の症状は、他の病気の症状と似ていることがあります。検査によって、他の原因を除外することができます。
家族歴
あなたの家族歴は、遺伝性疾患であるPH1の高いリスクを示唆しているかもしれません。もし、兄弟にPH1と診断された人がいる場合は、原因遺伝子の検査を受けるとよいでしょう。
PH1は、AGXT遺伝子の変異（変化）により引き起こされます。この遺伝子は劣性遺伝です。ですから、この病気を発症するには、両親から2つずつ変異を受け継ぐ必要があります。両親が1コピーずつ持っていても、症状が出ない場合もあります。
PH1は、両親が親族であったり、親族間の結婚が一般的である文化圏で発症しやすいと言われています。
臨床検査
臨床検査は、医師があなたの症状の原因を絞り込むのに役立ちます。
尿検査では、体内や一部の食品に含まれる化学物質であるシュウ酸塩が高値で検出されることがあります。しかし、これは、必ずしもPH1であることを意味するものではありません。また、グリコレートと呼ばれるタンパク質が尿中に多く含まれる場合も、PH1を示唆する。しかし、これらは診断を確定するものではな い。
X線、CTスキャン、超音波などの画像検査では、腎臓結石やシュウ酸カルシウムの組織への沈着が確認されることがあります。シュウ酸カルシウムは、シュウ酸塩とカルシウムが結合してできるもので、ほとんどの腎臓結石はこのシュウ酸塩でできています。
X線は、骨硬化症（骨が密になる）や骨減少症（骨が薄くなる）など、PH1によって引き起こされる可能性のある、骨の長期的な損傷も映し出すことがあります。骨が急速に成長しているところでは密度が高く、骨組織が通常より狭くなっているところでは狭くなっているなどの変化を示すことがあります。
生検は、医師が小さな組織サンプルを採取し、研究所で検査するもので、診断の確定やPH1が体内で広がっているかどうかを示すのに役立つ場合があります。
PH1 の診断には、以下のものが必要となる場合があります。
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組織内のシュウ酸塩沈着を確認するための腎臓生検
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骨髄生検で骨にシュウ酸塩が沈着していることを確認する。
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AGXT遺伝子の変異による酵素不足の有無を調べる肝生検。(遺伝子検査は現在広く行われているため、肝生検が必要になることは稀です。
その他にも必要な検査があります。
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高濃度のシュウ酸塩による眼病の兆候を示すための眼科検査
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心臓組織にシュウ酸塩が沈着する兆候を示す心エコー図検査
腎臓結石検査
PH1はまれな疾患であるため、ほとんどの腎臓結石はPH1が原因ではありません。しかし、医師は、あなたやあなたの子供がPH1であると疑われる場合、腎臓結石がPH1によって引き起こされているという徴候がないかどうかを検査することができます。結石がある場合、あなたはPH1である可能性があります。
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シュウ酸カルシウム一水和物と呼ばれるシュウ酸塩の一種がほとんどを占めている。
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色彩が淡い
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様々な形や大きさのものがある
遺伝子検査
分子遺伝学的検査により、AGXT遺伝子の変異の有無がわかり、診断が確定します。この検査は、かかりつけの医師を通してのみ受けることができます。
もし、あなたが子供を持つことを計画しており、あなたの家族の誰か （又はあなたのパートナー）がPH1と診断された場合、遺伝子検査は重 要です。妊娠する前に、遺伝子変異があなたの子供に受け継がれ るリスクを知っておくべきです。遺伝学の専門家に診てもらい、スクリーニングを受け、 結果が出たら、カウンセリングを受けましょう。
あなたが妊娠していて、家族にAGXT遺伝子変異を持つ人がいる場合、あなたはPH1の出生前検査を希望するかもしれません。医師が行うことができます。
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羊水穿刺：胎児を包んでいる液体を採取し、遺伝子変異の徴候がないか分 析します。
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絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）：胎盤の組織を取り出して検査する方法
PH1の家族歴があり、体外受精で妊娠した人は、着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれる検査を受けられる場合があります。着床前に胚の組織を採取し、AGXT遺伝子をもっているかどうかを検査します。
