アミロイドーシスは、組織や臓器に異常なタンパク質が蓄積される病気です。この稀な、しかし深刻な病気の症状や治療法についてご紹介します。
アミロイドーシスは、アミロイドと呼ばれる異常なタンパク質が組織や臓器に蓄積される病気です。アミロイドが蓄積すると、組織や臓器の形状や機能に影響を及ぼします。アミロイドーシスは、生命を脅かす臓器不全につながる可能性のある、深刻な健康問題なのです。
アミロイドーシスの原因と種類
多くの異なるタンパク質がアミロイド沈着につながる可能性がありますが、大きな健康問題に関連しているのはごく一部です。タンパク質の種類と集まる場所によって、アミロイドーシスの種類が決まります。アミロイドの沈着は全身に及ぶこともあれば、一カ所に集中することもあります。
アミロイドーシスの種類は以下の通りです。
ALアミロイドーシス（免疫グロブリン軽鎖アミロイドーシス）。最も一般的なタイプで、以前は原発性アミロイドーシスと呼ばれていました。ALはアミロイド軽鎖の略で、この症状を引き起こすタンパク質の一種です。Theresのない既知の原因が、それはあなたの骨髄は、カントが分解される異常な抗体を作るときに発生します。その多発性骨髄腫と呼ばれる血液の癌にリンクされています。それはあなたの腎臓、心臓、肝臓、腸、および神経に影響を与えることができます。
AAアミロイドーシス。以前は二次アミロイドーシスとして知られている、この条件は、関節リウマチ、クローンズ病、または潰瘍性大腸炎などの別の慢性感染性または炎症性疾患の結果です。主に腎臓が侵されますが、消化管、肝臓、心臓も侵されることがあります。AAとは、アミロイドA型蛋白が原因となるタイプという意味です。
透析関連アミロイドーシス（DRA）。高齢者や5年以上透析を受けている人に多くみられます。このタイプのアミロイドーシスは、血液中に蓄積されたβ2ミクログロブリンの沈着によって引き起こされます。アミロイドは様々な組織に蓄積されますが、最も一般的には骨、関節、腱に蓄積されます。
家族性（遺伝性）アミロイドーシス。これは、家族の間で受け継がれるまれな形式です。肝臓、神経、心臓、腎臓に発症することが多いです。多くの遺伝的欠陥は、アミロイド病の発症確率を高めることにつながります。例えば、トランスサイレチン（TTR）のような異常なタンパク質が原因であることがあります。
加齢性（老人性）全身性アミロイドーシス。これは、心臓やその他の組織に正常なTTRが沈着することによって起こります。高齢の男性に多くみられます。
臓器特異的アミロイドーシス。皮膚などの臓器にアミロイドタンパクが沈着する病気です（皮膚アミロイドーシス）。
アミロイドの沈着にはアルツハイマー病との関連が指摘されているものもありますが、全身に起こるアミロイドーシスで脳が冒されることはほとんどありません。
アミロイドーシスのリスクファクター
男性は女性よりもアミロイドーシスになることが多い。アミロイドーシスのリスクは、年齢が上がるにつれて高くなります。アミロイドーシスは、多発性骨髄腫と呼ばれる癌の患者さんの15％が罹患しています。
また、末期の腎臓病で長期間透析を受けている方にも起こることがあります（上記の「透析関連アミロイドーシス」の項を参照）。
アミロイドーシスの症状
アミロイドーシスの症状は微妙であることが多いです。また、アミロイド蛋白が体内のどこに集まるかによって、大きく異なります。以下に説明するような症状は、様々な健康上の問題によるものである可能性があることに留意することが重要です。アミロイドーシスの診断は、医師のみが行うことができます。
アミロイドーシスの一般的な症状には、以下のようなものがあります。
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皮膚の色の変化
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激しい疲労感
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満腹感
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関節の痛み
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赤血球数の低下（貧血）
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息切れがする
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舌の腫れ
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足腰のしびれや痛み
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手の握力が弱くなる
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重度の脱力感
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急激な体重減少
心臓（ハート）アミロイドーシス
心臓にアミロイドが沈着すると、心筋の壁が硬くなります。また、心筋が弱くなり、心臓の電気的リズムに影響を与えることもあります。このような状態になると、心臓に流れる血液が少なくなります。最終的には、心臓はもはや正常にポンプすることができなくなります。アミロイドーシスが心臓に影響を及ぼす場合、以下のようなことが考えられます。
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軽い運動で息切れする
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不規則な心拍
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足や足首のむくみ、脱力感、疲労感、吐き気など、心不全の兆候など
腎臓（じんぞう）アミロイドーシス
腎臓は、血液中の老廃物や毒素をろ過しています。腎臓にアミロイドが沈着すると、この働きが悪くなります。腎臓の働きが悪くなると、水や危険な毒素が体内に蓄積されます。アミロイドーシスが腎臓に影響を及ぼすと、以下のような症状が現れます。
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足や足首の腫れ、目の周りの腫れなどの腎不全の兆候
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尿に含まれるタンパク質の量が多い
消化管アミロイドーシス
消化管にアミロイドが沈着すると、腸の中で食べ物の動きが悪くなります。このため、消化が妨げられます。アミロイドーシスが消化管に影響を及ぼすと、次のような症状が現れます。
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食欲不振
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下痢をする
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吐き気
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胃痛
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体重減少
肝臓が侵されると、それが原因で肝腫大や体内に水分が溜まることがある。
アミロイドニューロパチー
アミロイドの沈着は、末梢神経と呼ばれる脳と脊髄の外にある神経を損傷する可能性があります。末梢神経は、脳や脊髄と体の他の部分との間で情報を伝達しています。例えば、手を火傷したり、足の指を擦りむいたりした時に、脳が痛みを感じるのはこの末梢神経の働きによるものです。アミロイドーシスが神経に影響を及ぼすと、以下のような症状が現れます。
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バランス問題
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膀胱や腸のコントロールに問題がある
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汗をかく
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しびれや脱力感
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血圧をコントロールする体の機能に問題があり、立っているとふらふらする
アミロイドーシスの診断
アミロイドーシスの診断には、徹底した身体検査と詳細かつ正確な病歴の説明が重要です。
血液検査や尿検査で、異常なタンパク質を発見することができます。症状によっては、甲状腺や肝臓の検査も行います。
医師はアミロイドーシスの診断を確定し、あなたが持っているタンパク質の種類を知るために、生検を行います。生検のための組織サンプルは、お腹の脂肪（腹部脂肪パッド）、骨髄、時には口や直腸、その他の臓器から採取されることもあります。アミロイドの沈着によって損傷を受けた部位を生検する必要は必ずしもありません。
また、画像検査も有効です。画像検査は、心臓、肝臓、脾臓などの臓器への損傷の度合いを示すものです。
もし、家族で受け継がれるタイプであると思われる場合は、医師が遺伝子検査を行います。遺伝性アミロイドーシスの治療は、他のタイプの病気に対する治療とは異なります。
診断されると、医師は心エコー検査で心臓を、画像検査で肝臓や脾臓を検査することがあります。
アミロイドーシスの治療
アミロイドーシスを治療する方法はありません。主治医は、アミロイド蛋白の発達を遅らせ、症状を管理するための治療法を処方します。もし、アミロイドーシスが他の疾患と関連している場合は、その基礎疾患を対象とした治療が行われます。
具体的な治療法は、どのような種類のアミロイドーシスなのか、また、どの程度の臓器が冒されているのかによって異なります。
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幹細胞移植を伴う大量化学療法は、原発性ALアミロイドーシスの一部の患者さんにおいて、アミロイド形成につながる物質を除去するのに役立ちます。その他の原発性ALアミロイドーシスの患者さんでは、化学療法薬のみを用いて治療することもあります。
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二次性（AA）アミロイドーシスは、基礎疾患のコントロールと、炎症と戦うステロイドと呼ばれる強力な抗炎症薬によって治療されます。
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遺伝性アミロイドーシスの場合、肝臓移植による治療が行われることがあります。
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新しい治療法により、異常タンパク質であるTTRの産生を遅らせることができます。
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主治医が腎臓移植を勧めることもある。
その他、症状を改善するための治療法には、次のようなものがあります。
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体内の余分な水分を排出するための利尿剤
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飲み込みが悪いときに、喉に詰まるのを防ぐために、液体に加える増粘剤
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足のむくみを取るための着圧ストッキング
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胃腸アミロイドーシスを患っている場合は、食事内容の変更
期待すること
アミロイドーシスは、特に心臓や腎臓に影響を及ぼすと、死に至る可能性があります。早期の診断と治療が重要であり、生存率の向上につながります。
研究者たちは、ある種のアミロイドがなぜ人々を病気にするのか、そしてどのようにしてアミロイドの形成を阻止することができるのか、疑問を持ち続けています。新しい治療法を見つけるための研究が続けられています。もしあなたがアミロイドーシスであれば、参加できる臨床試験があるかどうか医師に尋ねてみるか、www.clinicaltrials.gov、"アミロイドーシス "と入力して検索してみてください。
