チャンスは無限大、でも時間が解決してくれるはず
ヒトゲノム
マッピングが本当に意味すること
医学的レビュー：アニー・フィネガン 医師アーカイブスより
June 27, 2000 -- ヒトゲノムの素案が発表されて以来、この特別な偉業を表現する比喩は、まだマッピングされていない遺伝子とほぼ同じだけ多くなっている。ルイスとクラーク、月着陸船、生命の書、驚異的、などなど。
ルイスとクラーク、月の男、生命の書、そして驚異的な成果。しかし、その一方で、ヒトゲノムのマッピングがもたらすすべての恵みを本当に実現するためには、まだやるべきことがあるのです。
アトランタにあるエモリー大学医学部の人類遺伝学教授であるスティーブン・T・ウォーレン博士は、「まだかなりの努力が必要です。ですから、人々が認識すべき重要なことは、配列を得るために多くの仕事をしましたが、それだけでは、別の膨大な仕事をするまでは、多くを語ることはできないでしょう」と医師に語っています。
2003年までに、ヒトゲノムプロジェクトは、ほぼ100％の精度でヒトの全ゲノムをマッピングすることを目指している。また、ゲノムをマッピングしている民間企業、セレラ・ジェノミクス社は、すでにゲノムの99％をマッピングしたと主張している。
セレラ社のクレイグ・ベンター社長は、このプロジェクトの次の段階は、"それが何を意味するのかを発見する "解釈の段階であると言う。
その発見の一部には、人々の違いを決定するのに役立つ物質のカタログ化が含まれます。この違いは、現在のゲノムの「素案」がもたらす最も早い恩恵につながるかもしれない。
人の違いを正確に把握することによって、医者は現在使われているヒット・オア・ミス方式ではなく、効くとわかっている薬を処方することができるようになるかもしれないのです。「試行錯誤することなく、すぐに効く可能性の高い薬を選ぶことができるのです」とウォーレンは医師に語っている。
何千もの遺伝子が同定されているが、まだ発見されていない遺伝子がどれほどあるかは不明である。10万を超えるという推計もあるが、ほとんどはそれ以下である。
遺伝子が見つかったら、科学者はその遺伝子が何をするのか、言い換えれば、どんなタンパク質を作り、体にどのような影響を与えるのかを調べる必要がある。遺伝子は基本的に、その人の体内で特別な働きをする特定のタンパク質を作るように指示します。
次に、その情報を利用することだ。ウォーレンによれば、「どのようなターゲットでも持っていることは、多くの薬剤が設計される方法よりも良いことです。もし、遺伝子がコードするタンパク質が分離され、そのタンパク質が病気に関係していれば、最終的にはその特定の遺伝子やタンパク質に対する薬が開発されることになる。
しかし、最近発表された原料に基づく新薬は、わずか10年余りで人々の役に立つようになるかもしれない、とウォーレンは言う。
もう一つ、ヒトゲノムで注目されるのは、ある病気にかかる可能性のある人を事前にスクリーニングできるようになる可能性である。近い将来、この事前スクリーニングが加速されるかもしれない。
特に、心臓病や2型糖尿病など、何らかの環境的な原因があると考えられる病気に対しては、その情報をもとに先手を打つことができるかもしれません。治療法が確立されていない他の病気については、そのメリットを定義するのは難しい。「パーキンソン病や多発性硬化症やアルツハイマー病に15歳でかかると知っていることの利点は何なのだろう？とウォーレンは問いかける。
ヒトゲノムのマッピングは予定よりはるかに進んでおり、将来の技術革新によって同様の進歩がもたらされる可能性がある。例えば、IBMはブルージーンと呼ばれるスーパーコンピューターを開発中で、これがタンパク質の働きの謎を解読してくれるかもしれない。
この「計算生物学」、ウォーレンが言うところの「バイオインフォマティクス」は、「実験をしなくても情報を集められる。...そうすれば、例えば薬を設計するために、実験室でタンパク質の構造を解明する必要はなく、コンピュータで構造を適切に予測できるかもしれない」。
さらに他の "スピンオフ "もある。例えば、現在の技術を使って、稲のゲノムはほぼマッピングされており、これは「世界の飢餓に多くの影響を与える可能性がある」とウォーレン氏は医師に語っている。
「この情報を使ってできることのすべてを、私たちは予想もできないし、考えることもできません。
