プラダーウィリー症候群は、体の多くの部分に影響を与える、まれで複雑な疾患であることを、医師が説明します。
PWSの患者さんは、世界で1万人から3万人に1人程度と言われています。
原因
PWSは通常、15番染色体のある領域の遺伝子の変化によって起こります。
予防する方法はありません。しかし、出産を予定している場合、あなたとあなたのパートナーは、PWSのリスクをスクリーニングすることができます。
頭や脳の損傷も、この症候群を引き起こす可能性があります。
徴候と症状
赤ちゃんは、早い段階でPWSの兆候を示すことがあります。アーモンド形の目、こめかみの部分が狭くなる、口角が下がる、上唇が薄くなるなどの症状があります。
また、このような症状が出ることもあります。
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筋肉の緊張が弱い、または手足がぶらぶらしている。
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吸ったり、授乳がうまくできないので、体重の増え方が遅い
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目が交差したり、ふらふらする
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いつも疲れているように見える
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泣き声が弱い、または柔らかい
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あなたへの反応が悪い
幼少期には、PWSの子どもたちは他の兆候を見せ始めます。PWSは、脳の視床下部と呼ばれる部分に影響を及ぼし、十分な量を食べたときに満腹であることを伝える役割を果たします。PWSの子どもたちは満腹感を得られないので、最も一般的な兆候は、絶え間ない空腹と体重増加です。
PWSの子どもは、いつも食べ物を欲しがったり、大量に食べたり、後で食べるために食べ物を隠そうとしたり、保存しようとしたりします。中には、冷凍食品やゴミ箱にある食品を食べる子もいます。
また、以下のようなことも考えられます。
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年齢の割に背が低い
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手や足が小さい
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体脂肪が多く、筋肉が少ない
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性器が発達しない可能性がある
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軽度から中等度の学習障害がある
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話す、座る、立つ、または歩くことを学ぶのが遅い
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かんしゃくを起こす
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肌を毟る
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睡眠に問題がある
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気分や言葉の問題がある
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脊柱側弯症（背骨が曲がっている
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甲状腺ホルモンや成長ホルモンが少ない
PWSのこれらの兆候は、あまり一般的ではありませんが、一部の人が持っています。
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近視などの視力障害
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肌や髪の色が他の家族より明るい
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痛みに対する耐性が高い
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発熱時や暑い場所、寒い場所での体温調節ができない
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虫歯などの原因になる濃い唾液
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骨粗鬆症（骨が細く、弱くなり、骨折しやすくなる
☆彡
性器が発達していないため、PWSの女性には生理が来ないことがあります。あるいは、生理が始まるのが他の人よりずっと遅くなることもあります。PWSの男性には、顔の毛がないことがあります。性器が小さく、思春期になっても声が変わらないことがある。PWSの人は、通常、子供を持つことができない。
診断名
PWSの診断は、通常、染色体検査と呼ばれる血液検査によって行われ ます。これは、PWSの原因となる遺伝子に問題があるかどうかを示すものです。
治療法
治療法はありませんが、PWSのお子さんをお持ちの方は、健康的な体重を維持し、生活の質を高め、将来的な健康障害を予防することができます。治療法は、症状によって異なります。
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: 筋力が弱いためにうまく食べられない乳児には、高カロリーの粉ミルクが健康な体重を維持するのに役立つことがあります。また、特殊な乳首を使ったり、母乳やミルクを直接胃に入れる経管栄養を行うことで、十分な食事が取れるようにすることもできます。
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年長さんや10代のお子さん
体重が増えすぎないように、いつ、どのように食べるかを明確に制限してあげましょう。低カロリーでバランスのとれた食事とたくさんの運動が、健康的な体重を維持するのに役立ちます。PWSの子供たちの中には、ビタミンDやカルシウムを余分に摂取する必要がある場合があります。
もしお子さんが食べ物を取って隠そうとしたら、キャビネットや食料庫、冷蔵庫に鍵をかけておくとよいでしょう。
10代のPWS患者には、テストステロン、エストロゲン、ヒト成長ホルモン（HGH）などのホルモンが、低身長、筋力低下、余分な体脂肪を改善するのに役立つ場合があります。ホルモンの補充は、骨を丈夫にし、骨粗鬆症を予防する効果があります。
選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）などの抗うつ剤は、PWSによる行動の問題を緩和するのに役立つ場合があります。
睡眠時無呼吸症候群や甲状腺の問題など、PWSによくみられる症状には、専門的な治療が必要です。
PWSの子供たちは、視力の問題を調べるために、定期的に眼科検診を受ける必要があります。医師は、脊柱側湾症、股関節形成不全、または甲状腺の問題がないかどうか検査する必要があります。
プラダー・ウィリー症候群協会では、オンライン・サポート・グループと両親のためのヒントを提供しています。
