このたび、研究者らは、病気の原因や治療法、薬の代謝の仕組みを理解するための新たな手がかりを得るために、最後の8％の欠落していた遺伝情報を補いました。
ヒトゲノムのマイルストーンを祝う科学者たちの新しいインテル
By Marcia Frellick
2022年4月6日 C 初めてヒトゲノムが端から端までマッピングされ、この歴史的なマイルストーンに科学者たちは祝杯をあげています。
国立ヒトゲノム研究所の臨床部長であるベンジャミン・ソロモン医学博士は、「ゲノム研究者にとっても、より広い科学・医学界にとっても、これは本当に大きな出来事で、わくわくすることです」と述べています。
100人以上の科学者が、欠損していた最後の8％の遺伝情報を補い、その結果をサイエンス誌の6つの論文と他の出版物の付随論文に発表しました。
ソロモン氏は、ここ数日、自分のソーシャルメディアのフィードが「爆発的に増えた」と言う。
この論文は、すべての染色体の末端にあるキャップにちなんで名付けられた「テロメア・トゥ・テロメア（T2T）」という国際コンソーシアムの一員である研究者たちが、過去20年間に欠けていたデータを埋め、これまで読み取ることができなかった情報を解読したことを発表しています。
2003年、研究者たちは、ヒトゲノム・プロジェクトの一環としてヒトゲノムの塩基配列が決定されたことを共有しましたが、当時、情報の宝庫にはアクセス不可能なギャップが存在したのです。
この8％の欠落が、細胞がタンパク質を生成する仕組み、感染症への適応と生存、ガンの発生、薬物の代謝、人間の脳が猿や他の種より大きく情報処理能力に優れている理由などの謎を解く手がかりになるかもしれないと、科学者は述べている。
人体を理解する
ソロモン氏は、多くの利点はずっと後に実現されるだろうと指摘しています。しかし、近い将来の改良点の中には、遺伝子の欠損を比較するための明確な基準セットがあることでしょう。
ソロモンは、2枚の絵のわずかな違いを見つける子供の遊びのようなものだと言う。
以前のゲノムのギャップでは、参照セットは穴があいていたり、ぼやけた画像であったり、誤った場所にコーディングされていたりして、はっきり見えず、特定の患者のケースで何が遺伝的に異なっているのかを理解するのは困難でした。
「ゲノムの参照集合の地図がより良くなったので、以前は解決できなかったような症例も解決できるようになるでしょう」とソロモン氏は説明する。
T2T研究のリーダーの一人で、シアトルにあるワシントン大学のゲノム科学教授であるエヴァン・アイクラー博士によれば、失われた8％は、大部分が反復性のヒトDNAで構成されていたとのことである。デオキシリボ核酸と呼ばれるこの遺伝子の命令は、場合によっては何千回も繰り返され、当時の配列決定技術では解き明かすことが困難だったのです。
新しい技術が発見を導いた
繰り返される遺伝情報のナビゲーションは、「出口のないロータリーにいるようなものでした」と、初代ヒトゲノム・プロジェクトの一員でもあったアイクラー氏は言う。過去20年の技術の進歩により、繰り返される遺伝情報を整理し、より長く読みやすい文字列で表示できるようになりました。
23対の染色体からなるヒトゲノムは30億の塩基対を持ち、回収された8％の塩基対は新たに2億の塩基対を加えることになり、これは本質的に科学的発見に非常に大きな染色体を1つ加えるようなものだと、彼は言っている。
完成した染色体地図は、心臓病のリスクを説明するのに役立つかもしれない。アイヒラーによれば、この新しい情報はリポ蛋白（a）と呼ばれる遺伝子を専門家が理解するのに役立つという。この遺伝子の一部は非常に繰り返しの多いもので、以前はシークエンスを行おうとすると、単に迷うだけであったと言う。
「我々は過去20年間、この遺伝子の塩基配列を定常的に決定することが出来なかった。「つまり、科学者はこの遺伝子と心臓病のリスクとの関連について質問し、テストを行うことができるのです。「これは、この情報が非常に貴重であることを示す明確な例です」とアイクラー博士は言う。
