トランスサイレチン型アミロイド心筋症（ATTR-CM）は、心不全を伴う生命を脅かす稀な疾患で、他の心疾患に類似することがあり、診断が困難な場合があります。
ウォルトとデンプシーのATTR-CM診断への旅
トランスサイレチン型アミロイド心筋症（ATTR-CM）は、心不全を伴う生命を脅かす希少な疾患です。
その結果、ATTR-CM患者の歩みは長く、複雑なものとなります。その結果、ATTR-CMの患者さんの道のりは長く、複雑なものとなります。適切な診断に至るまでには、何度も医師の診察を受け、何年もの検査と挫折を経験し、多くの人々にとっては、この疾患が全く診断されないままとなる可能性があります。
ATTR-CMの症状を理解する
9 疲労、息切れ、下肢のむくみなど心不全に関連する症状を示すことが多いですが、心臓疾患とは無関係に見える症状を示すこともあります。3 その他、腰部脊柱管狭窄症、胃腸障害、手根管症候群などの徴候や症状を示すこともあります。
ATTR-CMには2つのタイプがあります。10 最も一般的なタイプである野生型は、加齢と関連しており、主に60歳以上の男性が発症します。12、13 米国では、遺伝性ATTR-CMに関連する最も一般的な遺伝子変異は、ほぼアフリカ系またはアフロカリビアン系の人々にのみ認められます14。
ATTR-CMの診断に直面する
野生型ATTR-CMの患者であるウォルトは、自分の症状がより深刻なものであることを知るまでに何年もかかりました。2007年にうっ血性心不全と診断された後、ATTR-CMであることが判明するまでには、さらに11年の月日を要しました。今にして思えば、この病気の兆候を見逃したままだったことを思い起こさせる。
同じく野生型ATTR-CMの患者であるデンプシーは、幸運にも早期に診断を受けることができましたが、病気が確定するまでに何度も検査を受けました。息切れがするというので、肺の専門医が一連の検査をしましたが、異常は見つかりませんでした。その後、病院を紹介され、追加の検査を受けたが、閉塞は見つからなかった。さらに経過観察を続けた結果、心臓専門医はデンプシーが心房細動を患っていることを突き止めた。心房細動を治療するために、心臓専門医は電気ショック療法を試みたが、彼の不規則な心拍を修正することはできなかった。約4カ月後、アブレーションで心房細動が治るかもしれないと専門医に相談したところ、ATTR-CMと診断されたのです。デンプシーの経験から、自分の症状を率直に伝え、原因を追究してくれる専門医を見つけることがいかに重要かを理解した。
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