hATTRアミロイドーシスは、肝臓で遺伝子が変異し、形の崩れた細胞のクラスターが形成される病気です。そのクラスターがアミロイドの沈着を形成し、神経、心臓、消化に影響を及ぼします。
遺伝性ATTR（hATTR）アミロイドーシスは家族性疾患である
セシは、公衆衛生クリニックで看護師として働いており、難しい診断を受けた人たちをしばしば慰めていました。彼女自身の診断には数年かかり、様々な医師の診断を受けましたが、最終的に診断を受けたとき、彼女の人生は劇的に変わりました。
最初の症状は両手の手根管症候群で、夜中に手や手首の痛みで目を覚ますこともしばしばでした。彼女はかかりつけの医者に診てもらったが、それは始まりに過ぎなかった。息切れがひどくなり、短い距離を歩くのも困難になり、足首が腫れていることに気づいたとき、セシは自分の症状が手に負えないものになっていることに気づいたのです。「2005年から2011年まで、神経科医、呼吸器科医、循環器科医、消化器科医、そして最後にリウマチ科医にかかりました」とCeCeさんは言います。「何度も誤診を受けました。
彼女は最終的に、急速に進行する可能性のあるまれな遺伝性疾患であるhATTRアミロイドーシスに苦しんでいたことを知りました。診断がつくと、彼女は医師と一緒に病状を管理するための計画を立てることができました。
世界で5万人が罹患しているとされる希少な遺伝性疾患
hATTRアミロイドーシスは、トランスサイレチン（TTR）遺伝子の遺伝的変異（変化）が原因です。このTTR遺伝子の変異は、突然変異と呼ばれることもあります。hATTRアミロイドーシスを引き起こす可能性のある120種類以上の遺伝子変異が発見されています。これらの変異体は、主に肝臓で作られ、ビタミンAなどの物質を運ぶ、天然に存在するTTRと呼ばれるタンパク質の機能に影響を及ぼします。
hATTRアミロイドーシスでは、TTR遺伝子の変異により、タンパク質が異常な形状に変化し、ミスフォールドします。この形状の変化により、神経、心臓、消化器官など体の様々な部位にタンパク質が蓄積されます。異常なタンパク質の集まりはアミロイド沈着と呼ばれ、hATTRアミロイドーシスの症状を引き起こします。
hATTRアミロイドーシスは様々な症状を引き起こす可能性がある
hATTRアミロイドーシスの症状は、家族内でも患者さんによって大きく異なることがあります。症状が現れる年齢は、20代半ばから60代半ばまでと幅広いです。hATTRアミロイドーシスの症状は時間とともに悪化する可能性があるため、できるだけ早く医師に相談することが重要です。典型的に見られる症状には、以下のようなものがあります。
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手足のしびれ・麻痺
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両手の手根管症候群
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焼けるような痛み
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温度に対する感受性の喪失
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起立時のめまい
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息切れ
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下痢または便秘
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意図的でない体重減少
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吐き気・嘔吐
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性機能障害
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衰弱
これは、hATTRアミロイドーシスの患者さんが経験する可能性のある症状を完全にリストアップしたものではありません。患者さんによって経験することは異なり、これらの症状のすべてを経験しないこともありますし、同時に経験しないこともあります。hATTRアミロイドーシスの症状は時間の経過とともに悪化することがあります。
より詳細な症状の一覧は、The Bridgeでご覧ください。
家族全員に関わる診断
hATTRアミロイドーシスは家族内で遺伝するため、診断が下ると子供や孫にも影響が及ぶ可能性があります。家族の誰かがTTR遺伝子の変異体を受け継ぐかもしれませんが、この変異体があるからといって、必ずしもhATTRアミロイドーシスを発症するとは限りません。この病気は誰でも発症する可能性がありますが、アフリカ系、ブラジル系、フランス系、アイルランド系、日本系、ポルトガル系、スウェーデン系など特定の民族に多くみられます。
遺伝カウンセリングと検査を検討する
症状が現れたり、hATTRアミロイドーシスの家族歴に気づいたりした場合は、医師に相談して、正しい行動計画を立ててください。医師は、あなたがこの病気のリスクがあるかもしれないと考えた場合、遺伝カウンセラーと一緒に働くことを勧めるかもしれません。遺伝カウンセラーは、訓練を受けた医療専門家であり、以下のことを行うことができます。
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遺伝子検査を考えている人に協力し、検査後のガイダンスを提供 する。
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遺伝、遺伝、疾病リスクについて理解する手助けをする
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遺伝学的検査の利点、限界、および潜在的な意味について説明する。
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サポートとリソースに関する情報を提供する
遺伝子検査では、hATTRアミロイドーシスと関連するTTR遺伝子の変異体を持っているかどうかを調べます。遺伝子変異が特定された場合、罹患者の家族は、この情報を自身のリスクを判断するのに役立てることができます。
hATTRアミロイドーシスについてもっと知る
hATTRアミロイドーシスの症状について知り、遺伝子検査があなた に適しているかどうかを理解し、あなたの状態について医師とどの ように話し合えばよいかを知りましょう。患者さん、ご家族、介護者の方々の認知度向上、教育、貴重なツールの提供を目的としたプログラムであるThe Bridgeが参考になると思います。
本コンテンツはアルニラム社により提供されたものです。
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医師は、特定の製品、サービス、または治療を推奨するものではありません。
