ファブリー病のケアチームには誰がいますか？

ファブリー病は、心臓から消化器系まで、体の多くの部分に影響を及ぼします。ファブリー病をうまく管理するためには、医師やその他の医療専門家によるチームが必要です。この病気が引き起こす多くの問題を回避するために、医師やその他の医療専門家が協力し合うのです。

多くの医師にかかることになるので、それぞれの医師があなたの健康歴と服用しているすべての薬を把握していることが重要です。また、受診したすべての医療従事者と医療記録を共有するようにしてください。

あなたのケアを担当する医師は一人です。この医師は、ファブリー病のような遺伝性疾患を専門とする人かもしれま せん。

主治医は、あなたを診察し、あなたの体が脂肪を分解するのに必要な酵素を補充する酵素補充療法（ERT）のような治療を勧めます。また、主治医は、自分自身の酵素の働きを助ける治療を受けることを勧めるかもしれません。

この医師は、他の専門医を紹介したり、専門医とのケアの調整を行ったりすることもできます。

心臓専門医

心臓専門医は、ファブリー病による心臓の問題を診断し治療します。この医師は、心臓の定期的なチェックを行い、次のような問題を治療します。

• 心臓のリズムの異常（不整脈）

• 心臓の左ポンプ室の腫れ（左心室肥大症）

• 心不全

神経内科医

神経科医は、神経系（脳や脊髄）の病気を治療する医師です。ファブリー病は脳の血管を損傷し、脳卒中やその他の神経系の問題の可能性を高める可能性があります。

神経科医は、次のようなファブリー病の症状を治療します。

• 衰弱または運動不足（麻痺）

• 筋肉のコントロールができなくなる

• めまい

• 複視

• 会話に支障がある

• 頭痛

• 手足の火照りやヒリヒリ感

皮膚科医

ファブリー病の最初の症状が皮膚に現れることがあります。最も一般的な皮膚の変化は、血管角化腫と呼ばれるイボのように見える赤黒い硬い成長です。

皮膚科では、このような増殖や、発汗異常などのファブリー病の皮膚症状を治療します。

眼科医

ファブリー病の患者さんには、目の前の透明な部分である角膜に、灰色や茶色、黄色の縞模様がある方がほとんどです。これらの筋は通常、視力に影響を与えることはありません。しかし、まれにファブリー病は白内障のような、より深刻な目の病気を引き起こすことがあり、視力低下を引き起こすことがあります。

眼科医は、スリットランプと呼ばれる道具を使って、定期的に目の検査を行っています。目のトラブルを早期に発見し、治療することで、視力を保護することができます。

腎臓専門医

最も重要な医師の一人です。腎臓病はファブリー病の重大な合併症となる可能性があり、治療しなければ悪化してしまいます。

ERTを早期に開始することで、腎臓の問題を予防することができます。腎臓専門医と呼ばれる医師は、腎臓に障害がないかどうかを監視し、腎臓病がある場合はすぐに治療します。

消化器内科医

ファブリー病は、消化器系の症状を引き起こすことがあり、消化器内科医と呼ばれる専門医が治療を行います。例えば、次のような問題が起こるかもしれません。

• お腹の痛み

• 膨満感

• 吐き気

• 便秘

• 下痢

これらの症状は、軽度の場合もあれば、日常生活に支障をきたすほど重度の場合もあります。ERTは、これらの問題の予防に役立ちます。医師は、食生活の改善を提案したり、治療薬を処方したりすることができます。

聴力検査医

ファブリー病は、聴覚と平衡感覚を助ける耳の神経を損傷することがあります。この損傷は、耳鳴り（耳鳴り）、めまいと呼ばれる回転する感覚、または難聴につながる可能性があります。

聴覚専門医は、難聴や平衡感覚障害の診断と治療を行います。ファブリー病と診断された後は、これらの専門医の診察を受け、その後は6ヶ月に一度の検診を受ける必要があります。難聴やその他の症状に対する治療法としては、補聴器や薬剤があります。

理学療法士

理学療法士は、脱力感や平衡感覚喪失などの症状を緩和するためのエクササイズを指導します。また、体を痛めることなく活動できるよう、運動プログラムの調整も行ってくれます。

管理栄養士

ある種の食品は、吐き気や下痢などの症状を改善したり、体内の炎症を抑えたりします。また、腎臓に問題がある場合は、適切な食事が重要です。

管理栄養士は、あなたの健康ニーズに合った食事計画を立てることができます。

心理学者とメンタルヘルス・カウンセラー

ファブリー病のような長期にわたる病気と付き合うと、ストレスレベルが上がることがあります。時には、うつ病のような状態になることもあります。

カウンセラーや心理学者は、あなたが直面している精神衛生上の問題を話し合い、それを管理するためのヒントを提供してくれます。

遺伝カウンセラー

遺伝カウンセラーは、ファブリー病の遺伝学的検査のプロセスに関与しています。あなたが検査を受けた後、このカウンセラーは、あなたの結 果を理解する手助けをします。

また、カウンセラーは、あなたが受診すべき他の専門医を提案したり、ファブリー病を発症するリスクのある他の家族のために遺伝子検査を勧めたりすることもできます。

ソーシャルワーカー

ソーシャルワーカーは、慢性疾患を持つ人々の日常的なケア管理を支援します。この人は、以下のことができます。

• ファブリー病に関する情報を提供する

• 交通手段やホームヘルパーなどのサービス探しをお手伝いします。

• 経済的な問題や保険に関するアドバイスを提供する

ファブリー病を治療する医師や専門家を探すには、プライマリーケア医に尋ねるか、全米ファブリー病財団のウェブサイトを参照してください。