ジャニー・マックイーン著
卵巣癌を得るためのあなたのチャンスを測定するために、医師はあなたの血のテスト - または時々 唾液 - BRCA 遺伝子検査と呼ばれる実行することができます。それは、突然変異、または変更、1 つまたは 2 つの遺伝子があるかどうかをピンポイントにあなたの DNA をスキャンします。BRCA1 と BRCA2。これらの遺伝子は、通常、乳がんや卵巣がんになることからあなたを保護します。しかし、これらの変種は、家族で実行される、彼らがする必要がありますように動作しないことができます。
その他、RAD51C、RAD51D、STK11 ATM、BRIP1など、卵巣がんになる確率の高い遺伝子と関連があります。
検査を受けるべき人
家族に卵巣がんの既往がある場合、検査を受けられる可能性が高いです。一般の方は通常受けません。一生のうちに卵巣がんになる女性は約1.2％です。しかし、有害なBRCA1変異体を持つ女性の約40％、危険なBRCA2変異体を受け継ぐ女性の約15％が、70〜80歳になるまでに卵巣がんにかかると言われています。
しかし、家族に卵巣がんの病歴があっても、必ずしも変異を受け継ぐとは限りません。
以下のような方は、遺伝子検査を受けることをお勧めします。
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卵巣がんにかかったことがある、または診断されたことがある。
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他のがんを2種類以上患っている。
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BRCA1またはBRCA2変異のある人の血縁者である。
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リンチ症候群をお持ちの方。この遺伝性疾患を持つ女性は、一生のうちに9％～12％の確率で卵巣癌にかかると言われています。
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少なくとも1人の親族が癌に罹患しており、この種の遺伝子検査の 基準に合致していること。
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3年以上前に遺伝子検査で陰性であった方。検査技術は常に向上しています。
卵巣がんと診断された方
特殊な集団
アシュケナジ（東欧）系ユダヤ人を祖先に持つ方は、複数の遺伝子や変異を一度に検査するマルチジーンパネルを採用している場合があります。この集団の人々は、3つの異なるBRCA1およびBRCA2の変異を持つことが一般的です。これは創始者効果または創始者変異と呼ばれ、集団が文化や地理的に隔離されたときに起こりうるものです。
遺伝カウンセリング
遺伝カウンセラーは、医学的な遺伝学の特別な訓練を受 けた認定された専門家です。遺伝カウンセラーは、あなたの選択肢を説明し、あなたの家 族史を検討し、遺伝学的検査があなたの健康を改善するよう な洞察を与えることができるかどうかを決める手助けをしま す。遺伝子検査に関心のあるほとんどの人は、この種のカウンセリングを受 けています。
また、遺伝カウンセラーも手助けをしてくれます。
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卵巣癌になる可能性について最も多くの情報を得ることが できる検査を選択する。
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検査の精度や限界について話すなど、検査のプロセスを案内する。
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検査結果を受けたときに起こりうる感情的、心理的、社会的な反応について相談する。
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診断を受けるための次のステップについて話し合い、必要であれば 治療法の選択肢を確認する。
診断結果を家族と共有する方法について助言する。
検査を受ける
他の血液検査と同様に、医療従事者が静脈から血液を採取します。その後、DNAを分析するためにサンプルが研究室に送られます。唾液を使用する検査もあります。
結果が出るまで、数週間かかることもあります。陽性と出た場合、あなたは卵巣癌になる可能性を高める変異を持っていることになります。良いニュースは、これはあなたがそれを取得することを意味するものではありませんし、あなたのリスクをさらに低減する方法があります。また、陽性の結果は、がんが表示された場合、早期に発見するためにあなたの健康チームを警戒することができます。
避妊薬を長期服用 - 5 年以上 - 卵巣癌を得るのいくつかの女性のチャンスは 50 ％ もカットすることが示されています。しかし、経口避妊薬には他のリスクもあるので、医師と慎重に検討する必要があります。
卵管結紮術（卵管を縛る方法）や子宮摘出術（子宮を摘出する方法）は、リスクを下げることができる手術方法です。しかし、専門家は、これらはtheresがそうする他の医学的理由がある場合にのみ行われるべきであると感じています。
遺伝学的検査の結果は、必ずしも明確ではありません。もし、検査結果が陰性であれば、突然変異のスキャンは行われないかもしれません。しかし、卵巣癌とまだ関連性のない別の種類の遺伝 子変化がある可能性もあります。意義不明の変異という結果は、卵巣癌と関連するかどう か分からない変異を検査機関が発見したことを意味します。
陰性だからといって、遺伝子検査を終了する必要はあ りません。不確かな結果と同様に、他の選択肢があるかどうか、 主治医や遺伝カウンセラーに確認してください。
