核型検査：目的、手順、結果

核型検査とは何ですか？

核型検査は、あなたの細胞の中にある染色体を詳しく観察し、異常がないかどうかを調べるものです。この検査は、妊娠中に赤ちゃんの問題を発見するために行われることがよくあります。この種の検査は、遺伝子検査、染色体検査、または細胞遺伝学的分析とも呼ばれます。

あなたが妊娠しているとき、医師は、特定の遺伝子や染色体 の障害を探すいくつかの出生前スクリーニングテストを行いたい と思うでしょう。あなたは、おそらくあなたの最初の学期とあなたの第二学期に別の中に1つを提供されます。

ほとんどの女性は、正常な範囲内の結果を得て、それ以上の検査 は必要ありません。しかし、スクリーニング検査で問題の兆候が見られた場 合、医師はフォローアップ検査を行い、成長する赤ちゃんが遺 伝子や染色体に問題があるかどうかを確実に知ることができま す。

核型検査の用途

人間には46本の染色体があります。赤ちゃんは、お母さんから23本、お父さんから23本受け継ぎます。

時々、赤ちゃんは、余分な染色体、欠落した染色体、異常な染色体を持っています。核型検査は、あなたの赤ちゃんにこのようなことが起こってい るかどうかを調べるものです。核型検査で医師が調べる最も一般的な項目は、以下の通りです。

• ダウン症（トリソミー21）。赤ちゃんは、3番目の染色体である21番が余分にあります。これは、赤ちゃんの外見や学習に影響します。

• エドワーズ症候群（18番染色体トリソミー）。18番目の染色体が余分にある赤ちゃん。これらの赤ちゃんは通常、多くの問題を抱えており、ほとんどは1年以上生きられません。

• パタウ症候群（13番染色体トリソミー）。13番目の染色体が余分にある赤ちゃんです。これらの赤ちゃんは、通常、心臓の問題や重度の精神障害があります。多くは1年以上生きられない。

• クラインフェルター症候群 男の子の赤ちゃんは、X染色体が余っています（XXY）。思春期が遅く、子供を持てないこともあります。

• ターナー症候群 女の子の赤ちゃんは、X染色体が欠けているか、損傷しています。心臓や首に問題があり、身長が低くなります。

核型検査は、先天性異常の発見以外にも使用することができます。

• 妊娠しにくい、あるいは何度か流産している場合、医師はあなたやあなたのパートナーに染色体異常があるかどうかを調べたいと思うかもしれません。

• 子供に遺伝する可能性のある疾患を持っているかどうかを調べることができます。

• 死産した赤ちゃんに遺伝的な問題があったかどうかを検査することができる。

• 赤ちゃんや幼児が抱える特定の身体的・発達的問題の原因を見つけることができる。

• 染色体検査は、新生児が男の子か女の子かはっきりしない場合、その判別が可能です。

• ある種のがんは、染色体の変化を引き起こすことがあります。核型検査は、正しい治療を受けるのに役立ちますよ。

核型検査の種類

核型検査は、妊娠中の特定の週数でのみ実施することができます。医師は、妊娠の経過やリスクに応じて、どの核型検査が適しているか提案します。

以下のような場合、あなたの赤ちゃんが染色体異常である可能性が高くなります。

• あなたは35歳以上です。

• あなたには、染色体異常のお子さんやご家族がいらっしゃいます。

です。

• あなたやあなたのパートナーの染色体に異常がある。

• 流産の経験がある、または死産したことがある。

検査内容は以下の通りです。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。医師は、長い針を用いて、胎盤の組織である絨毛から赤ちゃんの細 かい細胞のサンプルを採取します（胎盤は、成長する赤ちゃんに栄養 を与えるために子宮の中に形成される器官）。

医師はこれらの細胞を研究所に送り、さらに詳しい検査を行います。その結果、あなたの赤ちゃんがダウン症候群、13トリソミー、 18トリソミー、その他の遺伝子異常を持っているかどうかが判 明します。

医師がCVSが必要であると言った場合、10週から13週の間 に受けることができます。流産につながる可能性があります。検査を受けた女性の100人に1人が流産しています。また、胎児へのリスクもあるので、医師は胎児に問題がある可能性が高い場合のみ、CVSを勧めています。

羊水穿刺。医師があなたのお腹に長い針を刺し、少量の羊水（子宮の中で赤ちゃんを包んでいる液体）を採取し、赤ちゃんの細胞のサンプルを得ます。そして、その細胞を研究所に送り、さらに詳しい検査を行います。

検査結果は、あなたの赤ちゃんが、CVS検査で見つけることができ るような遺伝的問題や、神経管障害（赤ちゃんの脳や脊柱に 影響を与える可能性のある深刻な問題）をもっているかどうかを示 すことができます。

もし、医師が羊水穿刺が必要だと言った場合、15週から20週の間 に行うことができます。流産する可能性もありますが、CVSより確率は低くなります。流産する確率は、200人に1人です。

骨髄の吸引と生検。癌や血液疾患が原因で染色体検査を受ける場合、医師は骨 髄のサンプルを使用する必要があるかもしれません。通常、麻痺しているが起きている状態で、特殊な針で腰骨から採取します。

核型検査のリスク

核型検査のための細胞採取に使用される手順には、いくつかのリスクがあります。CVSや羊水穿刺は、流産を引き起こす可能性があります。また、骨髄吸引や生検で大量出血や感染症にかかる可能性もあります。

核型検査結果

検査機関から結果が返送された時点で、あなたの赤ちゃんの染色体 が検査され、結果は確定しています。あなたの赤ちゃんは、遺伝的な問題を持っているか、そうで ないかのどちらかです。

これは、問題のある可能性が高いか低いかだけを言 うことができた以前のスクリーニング検査とは異なります。医師は、検査結果についてあなたと話し合いま す。