出生前検査 定期的な検査と遺伝学的検査

妊娠しているとき、出生前検査はあなたの健康とあなたの赤ちゃんについての情報を提供します。出生前検査は、先天性欠損症や遺伝性疾患のような、胎児に影響 を与える可能性のある問題を発見するのに役立ちます。その結果は、あなたの子供が生まれる前と生まれた後に、あなたが最良のヘルスケアに関する決定をするのに役立ちます。

出生前検査は有用ですが、検査結果をどのように解釈するか が重要です。検査結果が陽性であっても、あなたの子供が障害を持って生まれて くるとは限りません。検査が何を意味するのか、検査結果が出たら何をすべきなのか、医師、助産師、その他の医療提供者と相談することをお勧めします。

医師は、すべての妊婦にいくつかの出生前検査を推奨しています。一部の女性だけが、特定の遺伝的問題をチェックするために他の スクリーニング検査を必要とします。

定期的な出生前検査

妊娠初期に受けることのできる出生前検査には、様々なものがあ ります。あなたの健康をチェックするものもあれば、あなたの赤ちゃんに関する情報を得るものもあります。

妊娠期間中は、あなたが健康であることを確認するために、定期的な検査を受けることになります。医療従事者は、あなたの血液と尿のサンプルをチェックして、以下のような特定の状態を確認します。

• HIVやその他の性感染症

• 貧血

• 糖尿病

• B型肝炎

• 高血圧の一種である子癇前症

また、あなたの血液型と、あなたの血球がRh因子と呼ばれるタンパク質を持っているかどうかも調べます。また、受けることもあります。

• パップスメア

• B群連鎖球菌のスクリーニング。医師が膣内とその周辺の皮膚を綿棒でこすって、この種の細菌がいるかどうか調べます。通常、出産前の臨月に行われます。

• 超音波検査。この技術は、音波を使用して、あなたの赤ちゃんやあなたの臓器の写真を作るために使用されます。妊娠が正常であれば、妊娠初期に1回、18～20週頃に2回、赤ちゃんの成長や臓器が正しく発達しているかどうかを確認するために行います。

出生前遺伝子検査

医師は、あなたの赤ちゃんが特定の遺伝性疾患や先天性欠損症の 危険にさらされているという兆候を探すために出生前検査を 行うこともできます。これらの検査は必ず受けなければならないわけではあり ませんが、あなたの赤ちゃんが健康であることを確認するために、医 師からいくつかの検査を勧められることがあります。

これらの検査は、赤ちゃんが健康であることを確認するた めに、医師から提案されることがあります。

• 35歳以上

• 過去に未熟児または先天性異常児を出産したことがある

• 自分または相手の両親の家系に遺伝性疾患がある、または遺伝性疾患がある

• 糖尿病、高血圧、発作性疾患、狼瘡などの自己免疫疾患などの病状がある。

• 過去に流産や死産を経験したことがある

• 過去に妊娠したときに妊娠糖尿病や子癇前症になったことがある

出生前遺伝子検査の中には、スクリーニング検査があります。これらの検査は、あなたの赤ちゃんがある特定の障害や病気 を持つリスクが高いかどうかを教えてくれますが、その障害を持 って生まれてくるかどうかを確実に教えてくれるわけではあ りません。他の診断テストにより、より明確な答えが得られます。通常、スクリーニング検査で陽性結果が出た後、このような 検査を受けることになります。

まず始めに、医師はあなたと子供のもう一人の親に、嚢胞性 繊維症、テイ-サックス病、鎌状赤血球症などの特定の遺伝病の原因 となる遺伝子を検査することを望むかもしれません。もし、あなた方二人のDNAに、これらの病気の遺伝子があ れば、病気そのものでなくても、赤ちゃんに遺伝する可能性があ ります。この検査は、キャリア・テストと呼ばれます。

医師は、あなたの赤ちゃんが遺伝的な問題を抱えているかどうか を調べるために、以下のような一つ又は複数の異なるスクリーニング 検査を行うことができます。

超音波検査

. あなたは、すべてがうまくいっていることを確認するため に、妊娠の初期に既にこれらの検査を受けることになります。しかし、もしあなたがリスクの高い妊娠をしているならば、この検査はより頻繁に必要です。11～14週の頃、医師はこの検査で赤ちゃんの首の後ろ側を見ることができます。折り目や厚い皮膚は、ダウン症候群のリスクが高いことを意味する可能性があります。また、医師は同時に血液サンプルを採取することもあります。

統合スクリーニング

. この検査には2つの段階があります。最初の段階では、医師は赤ちゃんの首を見る超音波検査と11～14週に受けた血液検査の結果を組み合わせます。その後、16週から18週の間に2回目の採血が行われます。その結果、ダウン症や二分脊椎（脊髄と脳の障害）のリスクが測定されます。

シーケンシャル・スクリーニング

. これは統合スクリーニングと似ていますが、11～14週の第一段階の後、すぐに医師が結果を確認します。長時間の検査ほど正確ではありませんが、赤ちゃんのリスクをより早く知ることができます。スクリーニング検査で問題があると判断された場合、医師はさらに多くの検査を行って確かな結果を出します。検査で問題が見つからなければ、安全のために16～18週目に2回目の血液検査を受けることになるでしょう。

トリプルまたはクアドラプルスクリーニングテスト。

医師は、あなたの血液に、赤ちゃんや胎盤から来るホルモンやタンパク質が含まれているかどうかを調べます。この検査では、3種類の物質（トリプルスクリーニング）または4種類の物質（クアドラプルスクリーニング）を調べることができます。これらの物質の量が一定であれば、あなたの赤ちゃんが先天性欠損症や遺伝性疾患を持つ可能性が高いことを意味します。この検査は、妊娠第2期、通常15週から20週に行われます。

無細胞胎児DNA検査。

医師は、この検査で血液中の胎児のDNAを見つけ、ダウン症候群や他の2つの遺伝子疾患、トリソミー18とトリソミー13があるかどうかを調べます。この検査は、妊娠10週以降に受けることができます。医師はすべての女性にこの検査を勧めているわけではなく、通常はリスクの高い妊娠をしている人だけに勧めています。どこでも受けられるわけではありませんし、健康保険が適用されない場合もあります。この検査が必要かどうかについては、医師に相談してください。

その他のテスト

スクリーニング検査で陽性の結果が出た場合、医師は他の検査で問題を探すことができます。

羊水穿刺を行います。

お腹に細い針を刺して、赤ちゃんを包んでいる液体のサンプルを採取し、遺伝的疾患や先天性異常がないかどうかを調べます。この方法にはリスクが伴います。300人から500人に1人の割合で、羊水穿刺が原因で流産する可能性があります。医師は、あなたが羊水穿刺を受けることが重要であるかどうかを教えてくれます。

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。

医師は、お腹から針を刺すか、膣から小さなチューブを入れて、胎盤の小片を採取します。このサンプルを使って、ダウン症候群やその他の遺伝的な 状態を検査するのです。この検査が必要なのは、一部のリスクの高い女性だけで、通常、 スクリーニングで先天性異常のリスクが見つかった場合です。この手順は、問題があるかどうかを確実に教えてくれま すが、羊水穿刺と同様に流産のリスクも伴います。CVSを受けるべきかどうかについては、医師に相談し てください。

結果が出たらどうしたらいいの？

出生前検査の結果は、あなたが重要な健康管理を決定するのに役立ちます。しかし、多くの検査は、あなたの赤ちゃんが障害を持って生まれてくる可能性があることを教えてくれますが、確実ではないことを覚えておくことが重要です。どの検査も100％正確ではありません。

あなたが得た結果とその意味について、医師に相談し てください。また、遺伝カウンセラーは、陽性結果の後に何をすべきか、もし子供が障害を持っていた場合、どのような生活を送ることになるかを決める手助けをしてくれるでしょう。

医師への質問

医師が出生前検査を勧める場合、尋ねることを検討してください。

• なぜこれらの検査が必要なのですか？

• 結果は何を教えてくれるのでしょうか？どんなことがわからないの？

• 検査に受からなかったらどうなるの？

• 結果はどうするんだろう？

• 検査の精度は？

• リスクは？

• 結果が出るまでどのくらいかかるの？

• どんな感じなんだろう？

• いくらするんだろう？

• 保険は適用されるの？

• 他の人（保険会社など）が、特に遺伝子検査の結果にアクセスできるのでしょうか？

• この結果は、私の家族にとってどのような意味を持つのでしょうか？

• 検査が済んでいても、結果をもらわないと決められるの？

• 検査はどこで受けられるの？