サイクロピア:このまれな症状について知っておくべきこと

サイクロピアという言葉は、ギリシャ語の「キュクロプス」に由来しています。キュクロプスは神話上の生き物で、額の中央にある1つの目しか持っていませんでした。サイクロピアは、生まれつき片方の目しかない、非常に稀な状態を指します。これは、妊娠中に起こる脳の非定型発達のために起こります。

サイクロピアは非常にまれで、40,000~95,000人に1人の割合で発生します。他の重大な身体的問題を伴うことがよくあります。悲劇的なことに、常に致命的です。

サイクロピアについてもっと知る?

遠視の原因は何ですか?

サイクロピア(片目だけ)は、アロバールホロペインセファリーと呼ばれる脳の状態に関連する症状です。この病気は、妊娠の初期、通常は妊娠1ヶ月目に発症します。典型的な胚では、脳が2つの半球に分かれる時期です。サイクロピアを持つ胚の場合、脳はあるべき形で分割されません。また、頭部や顔面も通常通りには発達しません。

遠視の胎児は、通常とは異なる顔立ちをしています。顔が均等に分割されていないため、典型的な顔立ちではありません。この症状の最も顕著な影響は、目の非定型的な発達です。遠視の胚は、2つの眼が顔の正中線の反対側に配置されるのではなく、顔の真ん中に1つの眼しか発達しないことがあります。また、1つの眼窩に2つの眼球が存在することもあります。

その他、遠視による顔の違いには以下のようなものがあります。

  • 鼻がない

  • 鼻がない

  • 鼻の代わりに筒状の口吻がある

  • 鼻や口吻の位置が、眼窩の上や頭蓋の後方にずれているもの

  • 口蓋裂(こうがいれつ

  • 口唇裂

  • 小さな頭蓋骨

サイクロピアとホロプロスペンファリーには、胚の発達に伴い、さらなる問題を引き起こす他の遺伝的症候群が併存している場合があります。残念なことに、原腸陥入症は、生命を維持することができないほど深刻な身体的問題を引き起こします。ほとんどの赤ちゃんは、死産か生後間もなく亡くなってしまいます。サイクロピアの赤ちゃんが生後6ヶ月以上生きた例はないそうです。

その他のホロプロセンチュリーの形態

Alobar holoprosencephalyは、最も重症なタイプですが、これだけではありません。他のバリエーションは以下の通りです。

半葉型ホロプロセンチェファリー。前頭葉と頭頂葉を中心に、左右の脳が融合している状態です。この状態では、平坦な鼻、片方の鼻孔、中央または両側の口唇裂、口蓋裂などの顔の特徴が生じます。

葉状ホロプローセンタイプ。脳の分割は多いのですが、大脳半球が前頭皮質で融合しています。このため、両側の口唇裂、目の間隔が狭い、鼻が低くなるなどの症状が出ることがあります。また、外見上の特徴がない場合もあります。

中間半球間変異型 脳の中間部分が融合している。そのため、目の間隔が狭かったり、鼻が凹んでいたり、鼻が細かったりすることがあります。また、顔の違いが全くない場合もあります。?

ホロプロスペンファリーには、健康状態が伴いますが、すべての子どもに同じ問題が起こるわけではありません。その例としては、以下のようなものがあります。

  • 発作

  • 水頭症(脳に水がたまる)

  • 神経管欠損症

  • 下垂体機能不全?

  • 低身長

  • 摂食障害

  • 心臓や肺の障害

  • 発達の遅れや知的障害

ホロプロスペンファリーの子どもの平均余命は、症状の重さによって異なります。場合によっては、子どもたちが重大な懸念を抱かせるような他の健康問題を抱えていることもあります。また、軽度の障害で済む場合もあり、身体的な制約がない場合もあります。

サイクロピアのリスクがあるのはどのような人ですか?

生まれつきのサイクロピアは、非常に稀です。専門家は、胚がサイクロピアを発症している妊娠の大半は流産に終わると推定しています。妊娠中のご両親は、ホロプロスペンファレンスを引き起こすような悪いことをしたわけではありませんし、それを防ぐためにできることは何もありません。どのような危険因子も、胚が遠心性または他の形態の遠心性のリスクを高くすることはありません。

サイクロピアはどのように発見されるのですか?

いくつかのケースでは、医師は妊娠中の超音波検査でサイクロピアの症状を発見することができます。全脳症の重症度が低い場合、出生時またはそれ以降になるまで気づかないことがあります。軽度の全脳症の子どもは、発達の遅れがありますが、すぐにわかるものではありません。

軽度のホロプロスペンファリー(全脳発達症)の子どもたちは、症状の性質を知るために検査を受ける必要があるかもしれません。最終的な診断には、脳スキャンや遺伝子検査を組み合わせる必要があるかもしれません。この病気には治療法がありませんが、子どもたちは特別なニーズを満たすための支援を受けることができます。

妊娠が死産につながるかもしれない、あるいは子どもが深刻な問題を抱える危険性があることを知るのは、心が痛みます。もし、あなたの赤ちゃんがホロプロスペンファリーかもしれないと思ったら、主治医に相談してみてください。医師は、あなたとあなたの家族のために、カウンセリングや医療サポートを勧めてくれるでしょう。?

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