サイクロピアについて知っておくべきこと

サイクロピアは、ギリシャ語で「環状の目」を意味する「サイクロプス」に由来し、片目、鼻なし、目の上の口吻(鼻のような突起)がある状態で生まれてくるまれな病気です。しかし、片目があるわけではなく、妊娠初期の赤ちゃんの脳に重度の奇形があるのです。

流産や死産に至ることも少なくありません。出生後の生存期間は数時間である。医師はこれを「ホロプロセンチファリー」とも呼ぶ。新生児の約10万人に1人の割合で発生する。動物にもこの症状は存在する。サイクロピアを予防する方法はなく、治療法も今のところない。

適切な出生前医療を受ければ、ほとんどの場合、早期に発見されるのが普通です。世界保健機関(WHO)は、最初の出生前診断は妊娠中のできるだけ早い時期、できれば最初の3ヶ月間に行うべきとしています。先天梅毒の予防、貧血のコントロール、マラリア合併症の予防など、基礎疾患を早期に特定することが非常に重要です。

サイクロピアの原因は何ですか?

遠視の原因はよく分かっていません。なぜ遠視の赤ちゃんがそのような状態になるかというと、脳の前部が右半球と左半球に分かれていないことが原因です。

また、染色体に異常がある場合もあります。

危険因子

サイクロピアのお子様の出生には、以下のような危険因子があります。

以下のような胎児因子

  • 女性の性別

  • 染色体異常

  • 多胎妊娠(特に双胎妊娠

  • 脳が右半球と左半球に分かれない症候群で、一般にalobar holoprosencephalyと呼ばれています。

などの母体要因。

  • 過去に流産したことがある

  • 妊娠中の感染症

  • 妊娠中の薬物(アルコール、アスピリン、リチウム、抗けいれん剤、ホルモン剤、レチノイン酸、抗がん剤、排卵誘発剤など)

  • 紫外線(Ultraviolet light

  • 血族結婚(同じ祖先から結婚すること)
  • 避妊ピル

  • 妊娠中のインスリンへの暴露

  • 妊娠糖尿病

  • シクロパミンというアルカロイド系の毒にさらされた場合

どうすればいいのか

多くの国では、妊娠中に重大な先天性異常が発見された場合、妊娠を終了させることが医学的な法律で許可されています。しかし、他の多くの国では、文化的、宗教的、その他の理由により、まだ認められていません。このような状況での妊娠の終了が認められている国では、遺伝カウンセリングが、親がそのような事態を受け入れるのに役立っていることが分かっています。

サイクロピアはどのように診断されるのですか?

サイクロピアの診断は、超音波検査によって行われることがあります。この検査は、赤ちゃんが子宮の中にいるときに行われます。超音波検査は、内臓や脳の異常の兆候を判断することもできます。

超音波検査は、異常の徴候を示すことがありますが、画像が不明瞭なため、医師がさらなる検査を求めることがあります。胎児MRIは、電波と磁場を用いて、胎児やその他の内臓の画像を作成します。これらは、診断の確定に役立つことがあります。MRIや超音波の使用は、あなたやあなたの赤ちゃんにとって危険はありません。

超音波診断は、サイクロピアの発生を確認するために最も有用な検査です。女性が一貫した妊産婦ケアを受けず、出生前診断を受けない国では、このような症例は発見されないままとなります。

最終的な結果はどうなるのでしょうか?

生まれてくる赤ちゃんがサイクロピアを発症すると、助かる可能性が低くなります。赤ちゃんが死亡する理由は、脳と内臓が自然に発達しないためです。異常な脳は、赤ちゃんの生存に重要な体のすべてのシステムを効果的に維持することができません。

サイクロピアは遺伝する可能性があることに留意することが重要です。もし、あなたの赤ちゃんがサイクロピアであった場合、これから家庭を持つかもしれない肉親に知らせてください。その際、他の軽度のホロプロスペンファリーについても伝えておくことが重要です。

もし、あなたの家族の誰かが円形視症になった場合、その人の行動やライフスタイル、選択とは無関係であることを知っておいてください。この症状は、遺伝子と染色体の異常から生じます。遺伝子検査は、遺伝性疾患を持って生まれてくる子供のリスクを判断するのに非常に有効です。

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