遺伝性血管性浮腫とは何ですか？
遺伝性血管性浮腫は、皮膚の下や腸の粘膜、肺が腫れる、まれな遺伝性の疾患です。体の様々な部位に起こる可能性があります。
あなたは遺伝性血管性浮腫（HAE）を持って生まれています。常に持っているが、治療がそれを管理するのに役立ちます。
治療の大きな改善がされている、研究者は、新しいソリューションを探し続けています。
症状は、最も頻繁に最初に小児期に表示され、10 代の間に悪化します。多くの人は、大人になるまで、HAEが腫れの原因であることに気づきません。体のどこに発症しているか、どのくらいの頻度で発作が起こるか、どのくらいの強さで起こるかは、人それぞれです。腫れは通常、自然に治まりますが、生命を脅かすような出来事として起こることもあります。
喉が腫れることがあります。そうなると気道が遮断され、命にかかわる可能性があります。ですから、HAEであることが分かっていて、そのような変化を感じたら、すぐに911に電話してください。
発作の頻度は様々です。1～2週間に1回、または1年に1～2回の頻度で発作が起こり、管理が難しくなることもあります。
原因
この病気では、体内のある種のタンパク質のバランスが崩れます。そのため、小さな血管が体液を近くの部位に押し出すようになります。その結果、突然のむくみが生じます。
C1インヒビターと呼ばれる血液中のタンパク質を作る遺伝子に問題があると、HAEを引き起こすことがよくあります。ほとんどの場合、このタンパク質は十分ではありません。また、正常な量であっても、うまく働かない場合もあります。
最も一般的なHAEの場合、両親のどちらかがHAEであれば、50％の確率で自分もHAEになります。しかし、時々、原因不明の遺伝子変化が起こります。もし、あなたが壊れた遺伝子を持っているならば、あなたの子供にそれを引き継ぐことができます。
症状について
主な症状は、腫れです。アレルギー反応でよく見られるかゆみやじんましんは出ません。1回の発作は2～5日続きます。
体の様々な部位に起こる可能性があります。
-
口やのど
-
手
-
足
-
顔
-
性器
-
腹部
喉の腫れは最も危険な症状です。
足や手のむくみは、痛くて日常生活に支障をきたすことがあります。
お腹のむくみは、以下のようなことが考えられます。
-
吐き気
-
嘔吐
-
下痢
極度の痛み
腫れが始まる前に、警告のサインに気づくかもしれません。これらは以下の通りです。
-
極度の疲労感
-
筋肉痛
-
チクチクする
-
頭痛
-
腹痛
-
嗄声（させい
-
気分の変化
」となります。
トリガー
自分のトリガーが何であるかはわからないかもしれませんが、一般的には以下のようなものがあります。
-
ストレスや不安
-
軽微なケガや手術
-
風邪やインフルエンザなどの体調不良
-
タイピング、ハンマー、芝刈り機を押すなどの肉体労働
-
高血圧やうっ血性心不全に使用する薬を含む薬物治療
女性は、次のような場合に発作の回数や鋭さの違いに気づくかもしれません。
-
生理のとき
-
妊娠している 妊娠中はあまり起きないのに、出産後に発作が再発する女性もいます。
-
エストロゲンを含む避妊薬またはホルモン補充療法を使用している。これらの薬を使用している間は、通常、発作がより多く、より悪くなると言います。
診断を受ける
HAEの症状がある場合、医師から質問を受けることがあります。
-
どのような変化に気づきましたか？
-
どこにむくみがありましたか？また、その頻度は？
-
顔、首、舌、のどに出たことがありますか？
-
腫れが始まる前に、何か変化がありましたか？
-
胃の病気や胃の手術をしたことがありますか？
-
ご家族の中にむくみで悩んでいる方はいらっしゃいますか？
-
ご自身やご家族でアレルギーの治療を受けたことがある方はいらっしゃいますか？
正しい診断が重要です。時々、腫れの原因が本当はHAEであるにもかかわらず、アレルギーの治療を受けている人がいます。アレルギーを治療するための抗ヒスタミン薬やコルチコステロイドは、この病気にはあまり効果がないのです。
胃の腫れ、痛み、下痢、重度の脱水などの症状があり、誤診されると、必要のない手術につながることがあります。
医師は身体検査を行います。血液検査も必要で、HAEであることを確認します。
もし、HAEであれば、その症状に詳しい専門医を紹介するよう医師に依頼してください。また、症状がない場合でも、家族の中で検査を受けている人がいるかどうか、主治医に尋ねてください。
医師への質問
-
もっと検査が必要ですか？
-
この状態から何が予想されますか？
-
どの治療法がおすすめですか？その副作用は？
-
喉が腫れたらどうしたらいいですか？その可能性はどのくらいですか？
-
発作の引き金になるものを調べるには？
-
この症状は子供に遺伝するのでしょうか？
-
私の家族もHAEの検査を受けるべきですか？
-
家庭を持つ予定に影響はないのでしょうか？
治療について
医師は、発作の治療や予防のために薬を使用することができます。
-
ベロトラルスタット（オルラデーヨ）
-
C1エステラーゼ阻害剤?(ベリナート、?シンライズ、ヘガルーダ)
-
コネスタットアルファ(ルコネスト)
-
エカランチド（カルビトール）
-
イカティバント（フィラジール）
-
ラナデルマブ・フライオ（タキヒロ）
また、症状を和らげるために酸素吸入や点滴が必要な場合もあります。
主治医があなたに必要なものを提案します。
自分を大切にする
HAEについてできるだけ多くのことを学び、治療法や注意すべき薬について、十分な情報を得た上で決定できるようにしましょう。
誘因がわかれば、それを避けることができます。発作や症状を日記に記録し、パターンを探すのも効果的です。
歯の治療を受ける前に、主治医に相談してください。発作を避けるために、薬を飲むように言われるかもしれません。また、新しい処方箋の薬を服用する前に、医師に相談してください。発作を誘発する可能性があります。
医療情報を常に携帯してください。
あなたの子供がHAEである場合、発作の前に見られる行動の変化を記録しておいてください。子供が大きくなるにつれて、発作の引き金や治療の必要性を学ぶ必要があります。
介護者や家族全員が、この病気について、また発作が起きたときにどうすればよいかを知っているようにしてください。
覚えておいてください。喉の腫れは緊急事態です。発作が起きたら、薬を服用し、救急車を呼びましょう。
HAEと共に生きている他の人々とつながりましょう。彼らは、あなたの症状を管理するのに役立つ洞察力やヒントを共有することができます。
期待すること
HAEを完治させる方法はありませんが、新しい治療法により、症状を管理し、活発な生活を送ることができるようになりました。
サポートを受ける
HAEについての詳細と、HAEを持つ他の人たちのサポートを得るには、米国遺伝性血管性浮腫協会のウェブサイト（www.haea.org）をご覧ください。
