家族性冷感自己炎症症候群(FCAS)

家族性寒冷自己炎症症候群（FCAS）とは？

FCASは、まれな遺伝子疾患です。体が炎症をコントロールする仕組みに影響を与えます。症状は寒さにさらされることで引き起こされますが、その理由は専門家の間でもよく分かっていません。クリオプリン関連周期性症候群(CAPS)の最も軽いタイプです。

FCAS がある場合、cryopyrin と呼ばれるタンパク質は、正しい方法で動作しません。Cryopyrin は、細菌を戦うか、または傷害を修正するために一緒に働く分子のセットのための足場として機能します。炎症が起きると、免疫システムが治癒のプロセスを開始する。FCASでは、クリオピリンが過剰に作用しています。FCASでは、クリオピリンが過剰に作用して、必要でない時に炎症を起こすことがあるんだ。発疹、発熱、関節痛などの症状が出ます。

FCASの兆候は、生まれて間もなく現れる傾向があります。しかし、子供や若い成人の時に最初の症状が出る可能性もあります。発作は生涯を通じて起こったり消えたりします。しかし、生活習慣の改善や薬物療法は、FCASを管理するのに役立ちます。

原因

専門家によると、NLRP3遺伝子に変化や変異があると、FCASになるそうです。この遺伝子は、体にクリオピリンの使用方法を指示します。また、NLRP12遺伝子に変異がある場合もあります。この遺伝子は、モナーク1という炎症を止めるスイッチの役割をするタンパク質をコントロールしています。

これらの遺伝子に異常があると、免疫システムがインターロイキン-1を過剰に生成してしまうようです。これは炎症を促進するタンパク質です。

このような状態になるのは、両親のどちらかから変異した遺伝子を受け継いだときです。時には、受胎中に遺伝子が勝手に変化して、FCASになることもあります。男性も女性も同じようにFCASになる可能性があります。もしあなたが発症した場合、50％の確率でその遺伝子の変異があなたの子供に受け継がれます。

科学者がFCASを発見したのはごく最近のことです。FCASは最近発見されたばかりで、何人が発症しているのか正確にはわかっていません。今のところ、北米かヨーロッパ出身の人に多いようです。専門家によると、100万分の1の確率で発症するそうです。

症状

を恬撹することができます。またはFCASの兆候と長いストレッチのために行くことがあります。発作が起きた場合、症状は寒さにさらされてから10分以内、または8時間以内に現れるかもしれません。しかし、ほとんどの場合、2～3時間以内に起こります。

各エピソードは、通常24時間未満続きますが、彼らは数日間行くことができます。最も一般的な症状は以下の通りです。

発疹。FCASはじんましんを引き起こします。皮膚はかゆく、熱くなることがあります。パッチまたはプラークと呼ばれる大きな赤い領域ができることがあります。点状出血と呼ばれる紫褐色の斑点が現れることがあります。発疹は、寒さにさらされた腕や足の部分から始まるかもしれません。発疹は体の他の部分に広がることもあります。時には、患部が腫れることもあります。

熱が出る。数時間から数日間、体温が上昇することがあります。同時に悪寒がすることもあります。

関節の痛み。これは、寒さにさらされた後、約4〜6時間後に発生する可能性があります。手、膝、足首に影響が出る可能性が高いです。

目の問題。あなたの目の白い部分は赤くなり、苛立たせるかもしれません。それは結膜炎と呼ばれます。あなたの目は傷つくか、または水っぽい得るかもしれない。視界がぼやけることがあります。

また、次のようなこともあります。

• 吐き気

• 疲労感

• 頭痛

• 深刻な喉の渇き

• 多量の発汗

• 筋肉痛

まれにですが、FCASはAAアミロイドーシスを引き起こすことがあります。これは、炎症が続くとアミロイドAと呼ばれるタンパク質が蓄積されるものです。腎臓病を引き起こすこともあります。主治医は、時々、腎臓の働きの状態を確認することをお勧めします。

診断を受ける

医師は身体検査を行い、あなたの病歴を尋ねます。あなたの症状をすべて話してください。そうすることで、類似の疾患を除外することができます。後天性寒冷蕁麻疹や他の周期性発熱疾患も含まれます。通常の医師は、遺伝性疾患に詳しい専門医にあなたを 紹介するかもしれません。

FCASの診断のために、医師は、以下の4つの手段をチェックします。

• 風邪をひいた後に、発熱や発疹を繰り返す。

• ご家族にFCASの方がいる。

• 生後6ヶ月になる前に発作が始まった。

• 症状は通常24時間以内に治まります。

• 目の充血（結膜炎）も同時に起こる。

• 耳が聞こえなくなったり、目やリンパ節、漿膜が腫れたり（漿膜炎）しないか。

医師は、次のような指示を出すこともあります。

血液検査。血液検査では、CRPや血清アミロイドA蛋白の値が調べられるかもしれません。これらは、FCASのような自己炎症性疾患の患者さんでは、しばしば高くなります。

遺伝子検査。検査技師は、あなたの血液中のNLRP3遺伝子に変化があるかどうかを調べます。この検査は、診断を確定するために行われます。しかし、FCASの患者さん全員がこの変異を持っているわけではありません。将来は、もっと多くの遺伝子検査が可能になるかもしれません。

医師への質問

予約の前に、知りたいことをすべて書き出しておきましょう。そうすれば、聞きたいことを忘れることはないでしょう。

以下は、そのための質問です。

• 治療法にはどのようなものがありますか？

• 一生、薬を飲み続けなければならないのでしょうか？

• 薬物治療にはどんな副作用があるのでしょうか？

• 生物学的製剤は感染症の確率を上げるの？

• 医療行為以外の選択肢は？

• 年齢が上がると症状は変わるの？

• 私が参加できる治験はありますか？

あなたのかかりつけの医師は、あなたの質問にすべて答えられるとは限りません。そのような場合は、答えられる人を紹介してもらうとよいで しょう。あるいは、自分で遺伝子の専門医やクリニックを探すこともでき ます。アメリカ医遺伝学会や全米遺伝カウンセラー協会で情報源を 確認してください。

また、Garden and Rare Diseases (GARD)のコンタクトセンターで相談することもできます。888-205-2311（月～金、東部時間正午～午後6時）に電話してください。

治療について

医師は、生活習慣の改善と薬物療法を組み合わせて提案することがあります。

FCASの治療には、以下のようなものがあります。

寒さを避ける。当たり前のことですが、暖かくしている方が体調が良くなることがあります。症状の引き金になりそうな状況には、次のようなものがあります。

• 外の気温が低い

• 冷たい風が吹く

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湿った霧や雨

• 冷蔵庫の冷気

• エアコン

ビオロジックです。その風邪を避けることが常に可能とは限りません。医師は、予防や症状の緩和のために、生物学的製剤（生物から作られた薬）を投与することがあります。皮膚の下に注射することで投与されます。これらの薬は、炎症性タンパク質であるインターロイキン-1をブロックするために、さまざまな方法で働きます。

FCASに使用される生物学的製剤は以下の通りです。

• アナキンラ

」です。

• カナキヌマブ

• リロナセプト

カナキヌマブとリロナセプトはFCASの治療薬としてFDAに承認されています。アナキンラは、適応外で使用されることがあります。つまり、FCASの治療薬として承認されていませんが、医師は、FCASの患者さんに効果があることが示されているため、使用しています。

非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）。これらは、関節の痛みや発熱を和らげるのに役立つ場合があります。

ステロイド。医師は、免疫系の働きを抑制するために、短期間、これらの薬を投与することがあります。しかし、好ましくない副作用を引き起こす可能性があります。医師は、長所と短所について、あなたと一緒に考えてくれます。

自分を大切にする

必要なときは休んで、暖かくしてください。FCASの症状が改善されない場合は、主治医に相談してください。昔に比べて治療の選択肢も増えています。もし、かかりつけの医師があなたを助けてくれないなら、他の医師を探すのもいいでしょう。

期待すること

FCASは生涯続く病気ですが、生物学的製剤のような薬で、より良い状態にすることができます。研究者は、この病気の仕組みを研究し続けています。将来的には、より良い治療法が開発されるかもしれません。

研究に参加したい場合は、ClinicalTrials.govで臨床試験を調べてみてください。また、米国免疫不全ネットワーク（USIDNET）の登録にあなたの名前と情報を追加することができます。あなたのユニークな経験は、医療界がFCASについてもう少し理解するのに役立ちます。詳しくは、Usidnet.orgをご覧ください。

サポートを受ける

FCASの患者はそれほど多くありませんが、あなたは一人ではありません。あなたの経験を理解してくれる人たちとつながることができます。他の自己炎症性疾患を持つ人たちも同様です。

どこから始めればいいのかわからない場合は、主治医やソーシャルワーカーに尋ねてみてください。あなたが参加できる疾患別または一般的な支援グループを知っているかもしれません。Autoinflammatory Alliance や RareConnect のようなウェブサイトも、正しい方向を示してくれるでしょう。