表皮水疱症は、皮膚が非常にもろく、ちょっと触れただけで破れたり水ぶくれができたりする、まれな遺伝性疾患です。この病気を持って生まれた子どもは、皮膚が蝶の羽のようにもろいため、バタフライチルドレンと呼ばれることがあります。
軽症の場合は、時間が経つにつれてよくなることがあります。しかし、重症の場合は痛みを伴い、他の深刻な健康問題を引き起こし、生命を脅かす可能性があります。
このような場合は、デリケートな皮膚をできるだけ健康に保つために、特別な治療が必要です。
種類
表皮水疱症には、大きく分けて5つのタイプがあります。水疱ができやすい場所によって、種類が異なります。
単純性表皮水疱症：最も一般的なタイプで、新生児に最初に現れます。主に手のひらと足の裏にできます。
接合型表皮水疱症：同じく新生児から発症しますが、より重症で、皮膚の深層部に水疱を形成するタイプです。
萎縮性表皮水疱症：このタイプの方は、皮膚を支えるコラーゲンがない、あるいはコラーゲンがあってもうまく働かない状態です。つまり、皮膚の層が本来あるべき形で密閉されていないのです。このタイプは、幼少期まで現れないこともあります。
キンドラー症候群。これは、水疱が異なる皮膚層にまたがって現れるため、混合型の症状です。また、日光に当たると、皮膚の色が斑状に変化することがあります。
後天性表皮水疱症。手足や口の中の粘膜に水ぶくれができる病気です。
原因
表皮水疱症は、ほぼすべてのタイプで家族内発症します。親から特定の遺伝子の不具合を受け継ぐと、この病気になります。
ただし、1つだけ例外があります。水泡性表皮水疱症は、遺伝しない唯一のタイプです。免疫システムに問題があるために起こります。
症状
通常、表皮水疱症の症状は、乳幼児期に初めて現れます。痛みを伴う水疱が主な症状です。水疱は皮膚のどこにでもできます。時には、目や喉、胃、膀胱などにもできます。この水疱が感染したり、皮膚に傷がついたりすると、さらに問題が生じます。
診断
この症状を確認するために、医師は皮膚の小さなサンプルを採取して研究室に送り、専門家が顕微鏡で観察することがあります。
治療法
表皮水疱症は、治療法がありません。しかし、治療法はあります。
重症の場合は、火傷をした人と同じように皮膚の手入れをします。毎日の傷の手当ての仕方や、患部に包帯を巻いて保護する方法を学ぶ必要があります。
あなたの医者はまた苦痛の救助を助けるために薬を処方することができます。
場合によっては、手術が必要になることもあります。水ぶくれで手足の指が癒着している場合、医師はそれらを切り離すことができます。また、食道（口と胃をつなぐ管）が傷つきすぎている場合は、食道を広げて食べやすくする手術を受けることができます。
表皮水疱症の人の中には、それでも食べることが辛いと感じる人もいます。その場合、医師は、食べ物がすぐに胃に入るように、栄養チューブを勧めるかもしれません。
家庭でのケアのコツ
水疱を予防するためには、皮膚の特別なケアが必要です。
摩擦を少なくする。化粧水などで肌の水分を保ち、摩擦を減らす。傷口を覆う場合は、粘着性のないドレッシング材を使用し、巻いたガーゼで再度ゆるく包みます。タグや袖、縫い目のない、ゆったりとした服を着る。
水ぶくれの水抜きをする。水疱を放置しておくと、液体が充満し、感染することがあります。医師は、水疱を排出する最良の方法を教えてくれる。
冷やす。お風呂のお湯は室温以下に保つ。できるだけ冷房の効いた部屋で過ごし、高温多湿を避けましょう。
感染の兆候を知る。感染している場合、皮膚が赤くなったり、触ると熱く感じたりすることがあります。また、患部に膿や黄色い分泌物が付着していたり、皮膚の下に赤い筋があったり、発熱や悪寒があったりする場合もあります。これらの徴候が見られたら、すぐに医師に連絡してください。抗生物質が必要になるかもしれません。
食生活を見直す 表皮水疱症の多くの人は、鉄、セレン、またはビタミンDのレベルが低いです。医師は、これらのビタミンやミネラルを豊富に含む食品をより多く食べることについて栄養士に相談することを勧めるかもしれません。
サポートを受ける。主治医または信頼できる人に相談する。また、セラピストや地域の支援団体に自分の気持ちを話すことも有効です。
