心内膜外膜症は、心臓の一部または全部が体外に出ている非常にまれな疾患です。この病気は、心臓やお腹の部分に他の先天性異常があることが多いようです。
100万人の赤ちゃんのうち、8人しか心内膜外膜症ではありません。そのほとんどが死産か生後3日以内に亡くなってしまいますが、希望はあります。医師、看護師、作業療法士、理学療法士、その他の専門家を含む医療チームが、数週間から数年間、へその緒を持つ赤ちゃんの命を助けています。
原因
専門家は、何が原因で内反症になるのか正確には分かっていません。しかし、いくつかの説があるそうです。一つは、妊娠中に赤ちゃんが成長するにつれて、その正常な成長を制限するような物理的な変化が起こることです。
例えば、子宮の中で赤ちゃんを包んでいる羊膜嚢に繊維状のバンドが現れ、制限されることがあります。また、赤ちゃんの胸部そのものが異常な形で発達し、心臓が正常な場所に移動するのを止めてしまうため、心外膜症やその他の心臓の問題を引き起こします。
また、胸骨、心膜、腹壁の異常や、18トリソミー、ターナー症候群などの染色体異常との関連も指摘されています。最近の説では、BMP2という特定の遺伝子が欠損している胚があり、そのために心臓が形成されにくく、赤ちゃんの胸の前面が発達しにくくなっていると言われています。
症状について
心外膜症は、心臓が体の外に出ていることが主な症状として定義されています。この症状を持つ赤ちゃんは、しばしば他の「正中線欠損」（頭から股間まで、体の中心を上下に走る線に沿った問題）も持っています。
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頭蓋裂（赤ちゃんの顔の形が割れていること）
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唇裂・口蓋裂（赤ちゃんの口の上の部分が裂けている状態）
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肺が十分に発達していない
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脊柱側弯症（背骨が曲がっている）
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横隔膜（胸とお腹の間にある筋肉）の穴の異常
診断名
赤ちゃんが脊柱管狭窄症である場合、早ければ妊娠第一期または第二期の初めに、定期的な超音波検査で判明することがあります。診断のために、もう一度超音波検査を受ける必要があるかもしれません。これらの結果は、今後の方針を決定する上で重要です。
妊娠を継続することを決めた場合、医師は、磁気共鳴画像法（MRI）と心エコー法（音波を使って心臓の絵を描く検査）を併用して、赤ちゃんの発達を注意深く見守ります。
主治医は、心臓がどこにあるのかを参考にすることがあります。
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胸部：腹部の上、肋骨や胸骨付近（心外症の64％）。
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胸腹部：胸部から腹部に向かって下方にある（心外症の18％）。
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腹部：下半身にある(心外症の15%)。
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頸部：背骨に向かって後ろ（脊柱外反症例の3％）。
心内膜外膜の診断は、家族にとって大きなストレスになることがあります。サポートやリソースについては、NPO法人Birth Defect Research for ChildrenやFeingold Center for Childrenと連携してみてください。
治療法
赤ちゃんを守るために、帝王切開で出産する必要があります。赤ちゃんが呼吸するためには、特別な手助けが必要な場合があります。医師は、空気が流れるように柔軟なプラスチックチューブを気管に挿入し、また、そのチューブを通して、肺をコーティングする特別な液体を与え、酸素をうまく取り込めるようにするかもしれません。
内膜外膜症そのものを治療するために、手術の主な目的は、開いた胸壁を閉鎖することです。また、外科医と医療チームは、心臓を胸郭内に配置し、その他の心臓の欠陥も修復します。これらの手術が可能かどうかは、へその緒の種類によります。また、赤ちゃんの体の外に腸や腹部の臓器がある場合、手術チームはこれらを腹部に挿入します。
手術はいくつかのステップを踏んで行われることが多いです。最初の課題は、通常より小さい胸腔に心臓を収めることです。赤ちゃんの担当医がこれを行った後、胸骨を固定するのです。心臓移植は通常、選択肢にはありません。
心臓が完全に覆われていないか、漿膜（体腔を覆う組織）や普通の皮膚で覆われているかどうかも、治療や結果に影響を与える重要な点です。
コンフォートケア
医師は、"コンフォートケア "を提供することもあります。この特別なケアは、苦しみを予防し、和らげることを目的としています。この特別なケアは、終末期まで赤ちゃんが安らぎと快適さを感じることができるようにするものです。ご家族は、マーチ・オブ・ダイムズの「Share Your Story」というウェブサイトから、サポートグループや同じような境遇の人を見つけることができます。
