.

癌の変異をDNAから特定するアルゴリズムが登場

By Maya Ordoñez

2022年7月12日 - おそらくほとんどの人が、顔認証はスマートフォンのロックを解除するものとして知っていることでしょう。しかし、新しい研究によると、この技術はがんとの戦いのツールとしても利用できる可能性がある。

ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンとカリフォルニア大学サンディエゴ校の研究チームが開発したアルゴリズムは、顔認識のようなもので、顔を識別するのではなく、DNAの癌の変異を検出するものです。

これらの変異は、遺伝学者が「コピー数変化」と呼ぶもので、同じ種類のがん患者であっても、良くなったり悪くなったりと、異なる結果につながっている。

「この分野で主に欠けていたのは、コピー数の変化を解釈する方法です」と、ネイチャー誌の研究を率いたユニバーシティ・カレッジ・ロンドンの研究者、ニシャラン・ピレイ博士は言う。

このアルゴリズムは、このような変化を、いつか医師ががんの挙動を予測するために使用できる情報に変換するのです」とピレイは言う。そうすれば、より正確な予測、より効果的な治療、そしてより多くの命を救うことにつながるかもしれません。

DNAからがんを発見する技術

がんは、DNAの突然変異、もっと簡単に言えば "間違い "によって引き起こされる。ゲノムコードが1文字だけずれているような、小さなものもある。これらは「比較的簡単に解釈できる」とピレイは言う。しかし、コピーナンバーの変化はより大きなものです。DNAが本だとしたら、コピーナンバーの変化は、単語、文章、あるいはページ全体が誤っていることを意味します。

「そうなると解釈はかなり難しくなります」とピレイは言う。「そこで、私たちは、パターンを使って、それらを要約する方法を開発しました。

それをするために、彼と彼のチームは、約10,000の癌サンプルを分析し、21の癌関連パターンを発見した。このアルゴリズムは、顔認識ソフトウェアが群衆の中から容疑者を見つけ出すように、これらのパターンを識別することができる。

たとえば、こうだ。顔認識ソフトは顔を見つけると、目、唇、鼻、眉毛などすべてのパーツを分解してデジタル版を作成し、既知の顔のデータベースと比較する。

そして、既知の顔のデータベースと比較する。「OK、この復元された顔に最も近い類似性は、X、Y、Zの人物に似ている、と言うのです」とピレイは言う。

このアルゴリズムは、顔ではなく、コピー数の変化を見つけ、砕けた、重複した、あるいは欠けた染色体をそれぞれ分解してプロファイルを作り、既知の21のパターンと比較して、一致するものを探します。

ピレイは、「私たちは、本当に複雑なものを、カタログや青写真にまとめました」と言う。

この青写真は、癌の進行予測に利用できる。医師は患者を注意深く観察し、所定の時間内に患者が死亡する可能性に応じて、「別の治療法を試すか、治療法の種類を増やす」ことができると、ピレイは言う。

これは始まりに過ぎない

科学者たちは、コピー番号の変化が癌治療において果たす可能性のある役割に、これまで以上に関心を寄せている。例えば、これらの変化は、患者が治療にどのように反応しそうかを示すのにも役立つと、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドンの博士研究員でこの研究の筆頭著者であるクリストファー・スティール（Christopher Steele, PhD）は言う。

研究所の技術者は、すでにリキッドバイオプシーを使って、血液サンプルのコピー数の変化を分析することができます。この結果をどのように解釈すればよいかがわかれば、医師はこの結果を利用して、癌の進展状況に応じてリアルタイムに治療を調整できるようになるだろう、とピレイは言う。

そしていつの日か、コピー数の変化がそもそもどのようにして起こるのかが解明され、がんの予防につながるかもしれないという。

これらはすべて、がんの治療法に革命をもたらす可能性のある、がん研究の新たなサブフィールドの一部です。

「これはまさに始まりなのです」とスティールは言う。