妊娠中、胎児は羊水という水によく似た物質に囲まれています。羊水には、生きた胎児の細胞や、α-フェトプロテイン（AFP）などの物質が含まれています。これらは、出産前の赤ちゃんの健康状態について重要な情報を提供してくれます。
あなたの赤ちゃんが先天性異常のリスクが高い場合、医師は羊水穿刺（またはアムニオ）と呼ばれる検査を提案することがあります。また、感染症の兆候がある場合や、早産になる可能性がある場合にも、この検査が必要になることがあります。血液検査では、リスクがあるかどうかだけがわかりますが、羊水穿刺は診断を下すために行われます。
羊水穿刺とは？
羊水穿刺は、医師が羊水のサンプルを採取して行う侵襲的な出生前検査です。サンプル（1オンス以下）は、超音波ガイドのもと、腹部から子宮内に細い針を挿入して取り出します。研究所はサンプルを検査し、あなたの赤ちゃんの染色体をチェックします。それらの検査には、核型検査、FISH検査、マイクロアレイ分析が含まれます。
羊水穿刺はなぜ行われるのですか？
羊水穿刺の前に完全な解剖学的超音波検査を行いますが、羊水穿刺は、染色体異常であるダウン症など、特定の種類の先天性異常を調べるために最も一般的に行われるものです。
羊水穿刺は母親と赤ちゃんの両方にわずかなリスクをもたらすため、出生前検査は一般に、以下のような遺伝性疾患のリスクが大きい女性に提供されます。
羊水穿刺は、すべての先天性異常を検出できるわけではありませんが、両親が重大な遺伝的リスクを持っている場合、以下の状態を検出するために使用することができます。
-
ダウン症
-
鎌状赤血球症
-
嚢胞性線維症
-
筋ジストロフィー
-
テイ・サックス症候群および類似の疾患
羊水穿刺は、二分脊椎や無脳症など、特定の神経管欠損症（脳や脊柱が正しく発達しない病気）を発見することができます。
超音波検査は羊水穿刺の際に行われるため、羊水穿刺では発見できない先天性異常（口蓋裂、口唇裂、内反足、心臓障害など）を発見することがあります。ただし、羊水穿刺でも超音波検査でも検出されない先天性異常もあります。
羊水穿刺を受ける場合、赤ちゃんの性別を調べるよう依頼 することがありますが、羊水穿刺が最も正確な方法です。
妊娠3ヶ月に行われることはほとんどありませんが、羊水穿刺は赤ちゃんの肺が出産に十分なほど成熟しているかどうかを判断したり、羊水が感染していないかどうかを評価するために行われます。
羊水穿刺はいつ行われるの？
医師が羊水穿刺を推奨している場合、通常、妊娠15週から18週の間に1回実施する予定です。
羊水穿刺の精度はどのくらいですか？
羊水穿刺の精度は約99.4％です。
羊水が十分に採取できない、採取した細胞を培養しても増殖しないなどの技術的な問題により、羊水穿刺がうまくいかないことがあります。
羊水穿刺にリスクはありますか？
羊水穿刺が流産を引き起こすリスクはわずかです（1％未満、およそ1,000～43,000人に1人）。赤ちゃんや母体の損傷、感染症、早産なども起こりうる合併症ですが、非常にまれなケースです。
双子を妊娠している女性では、そのリスクは高くなります。
羊水穿刺を受けないという選択は可能ですか？
はい、事前に遺伝カウンセリングを受けることができます。羊水穿刺のリスクと利点が十分に説明された後、あなたはこの処置を受けるかどうかを選択することができます。
羊水穿刺では何が行われるのですか？
羊水穿刺の準備のために、腹部の小さな領域を消毒薬で洗浄します。不快感を軽減するために、局所麻酔薬（痛みを和らげる薬）を投与する場合があります。医師はまず、超音波で胎児と胎盤の位置を確認します。超音波のガイドのもと、医師は細い中空の針をお腹と子宮から羊水嚢に挿入し、赤ちゃんから遠ざけます。少量の液体（1オンス以下）が針から取り出され、実験室分析に送られます。
双子を妊娠していて、それぞれの赤ちゃんに羊水嚢がある場合、医師は2つのサンプルを採取します。羊水穿刺は、双子の場合、一人の場合より少し厄介です。医師や技師が多胎児の羊水穿刺の経験があることを確認してください。
羊水穿刺の間や処置の後数時間は、月経のような軽いけいれんや不快感を感じることがあります。
羊水穿刺の後、通常の活動を再開することができますか？
羊水穿刺の後は、帰宅してその日のうちにリラックスするのが一番です。運動や激しい運動、20ポンド以上のものを持ち上げたり（子供を含む）、性行為をするべきではありません。
不快感を和らげるために、タイレノール（アセトアミノフェン）を4時間おきに2錠飲むとよいでしょう。手術の翌日からは、医師の特別な指示がない限り、通常の活動をすべて再開することができます。
羊水穿刺の後、いつ医師に連絡すればよいですか？
発熱、出血、膣分泌物、けいれん以上の腹痛がある場合は、医師に連絡してください。
羊水穿刺の結果はいつごろ届きますか？
羊水穿刺の結果は、通常2～3週間以内に得られます。もし、3週間以内に結果が出ない場合は、医療機関に連絡してください。
検査で問題が見つかった場合、カウンセラーと会い、選択肢について話をします。医師は、二分脊椎などの特定の先天性欠損症を、赤ちゃんがまだ子宮の中にいる間に治療できることがあります。問題があることを知ることは、妊娠中の監視を強化し、あなたと医師が準備するのを助けることにもなります。
