モザイク：モザイクとは何か、どのように治療するのか

モザイク症は、ある人の中の2つ以上の細胞のグループが異なる遺伝子構造を持つ場合に起こります。モザイクの例として、ある人が46本の染色体を持つ細胞と47本の染色体を持つ細胞を持っていることがあります。 

このような染色体の違いは、モザイクダウン症候群のような出生時の健康問題や、後年になってからの問題を引き起こす可能性があります。

どのような種類の障害がモザイクに関係するのでしょうか？

モザイクが原因となる疾患はいくつかあり、それぞれの疾患には固有の症状があります。その中には、以下のような疾患があります。 

• モザイク・ダウン症候群。 この疾患は、知的な遅れと障害をもたらし、また、弱い筋肉と平坦な顔の構造の一因となる。また、心臓の障害や、消化器官、甲状腺の障害も見られることがあります。

• パリスター・キラン・モザイク症候群。 筋肉が弱く、知能の遅れ、薄毛、肌の色が不規則な部分など、生まれつきの欠陥がある状態です。

• SOX2無眼球症候群。 この疾患はまれですが、発症した場合、生まれつき目がなく、発作や脳の発達障害、成長の遅れを経験することがあります。

• 18トリソミー：この疾患は、子宮内の成長を遅らせます。このため、通常より小さい頭や、心臓やその他の臓器に欠陥がある状態で生まれてくる可能性があります。この状態で生まれた子どもは、多くの場合、1歳を過ぎても生きられません。

モザイクが人の健康に与える影響は、出生時に存在するモザイクのレベルによって異なります。モザイクは、染色体異常であるターナー症候群を含む様々な病態や、様々な種類のがんに関係しています。

また、癌、特に血液の癌、先天性異常、発達の遅れ、流産の可能性なども考えられる。

ヒトのモザイクの原因は何ですか？

モザイクは、妊娠中に卵子が受精し、接合体が分裂を始めた後に起こります。これは、新しい細胞が形成され、新しい細胞が元の細胞と同じ数の染色体を持つために染色体が自己複製されるときに起こります。この間、細胞は異なる数の染色体を持つことになり、モザイク症となります。 

異常な細胞が死滅し、モザイクが問題にならないこともあります。しかし、異常細胞が生き残ると、モザイクが発生します。 

モザイクには、高位モザイクと低位モザイクの2種類があります。高位モザイクは、発生初期にこれらの異常細胞が発生し、50％以上の細胞が冒された結果です。低レベルモザイクは、モザイクが後に起こり、影響を受ける細胞の数が少ない場合に起こります。

一方、発生段階においては、2種類のモザイクが存在します。 

• 体細胞モザイク症。 複数の体細胞系列が関与していても、精子や卵子は影響を受けず、体細胞モザイクは子孫に影響を与えない場合。着床前に体細胞モザイク症が発生すると、胚の体細胞と生殖細胞が影響を受ける可能性がある。

• 生殖細胞モザイク症。 生殖細胞の複数の細胞系列が関与し、子孫に影響を与える場合。 

細胞段階でも、モザイクは2種類に分類される。 

• 一般的なモザイク症。 赤ちゃんの中に2つ以上の細胞系列が存在する場合に起こります。 

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• 限局性モザイク。一般的なモザイクとは異なり、限局性モザイクは、赤ちゃん全体ではなく、特定の体の部分や臓器が影響を受ける場合に起こります。例えば、脳、心臓、肝臓が冒され、他の臓器は冒されないことがあります。 

誰がモザイク症になるかを予測する方法はありません。しかし、体外受精の際、医師は受精卵を子宮に戻す前に着床前遺伝子スクリーニング（PGS）を実施し、モザイクのリスクがあるかどうかを判断します。

モザイクはどのように診断されるのですか？

モザイクの診断には、モザイク遺伝学的検査が用いられます。この検査には血液検査と皮膚検査があり、時には2つの異なる組織の検査が必要になります。モザイクの有無、モザイクの種類や程度を確認するために、検査を繰り返す必要がある場合もあります。

妊婦の場合、出生前診断で8～10週齢までの胚を検査することができ、胚がモザイクかどうかを判断するのに役立ちます。胚がモザイクかどうかを検査する方法には、羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリングがあります。どちらの検査も、胚の組織を採取する必要はありません。 

体外受精では突然変異やモザイクのリスクが高くなるため、遺伝性疾患を回避するためには着床前スクリーニングが必要です。

モザイクはどのように治療するのですか？

現在のところ、治療法やモザイクの発生を確実に予防する方法はありません。治療に関しては、モザイクの種類や重症度によって推奨される治療方針が異なります。異常細胞の割合が半分以下であれば、治療はそれほど積極的ではありません。より重症の場合は、より強力な治療法が必要となります。 

モザイクの予後は？

モザイクの予後は、疾患の重症度、タイプ、どの臓器や組織が侵されているかによって異なります。不規則な細胞の数が少ない人は、不規則な細胞が自己複製している数が多い人ほど影響を受けないかもしれません。 

また、モザイクの有無がモノソミーの生存率に影響することにも注意が必要です。モノソミーは人では致命的ですが、モザイクのモノソミーは出生後も生存することがあります。 また、モザイクは悪性腫瘍につながることもあります。