もしあなたの乳幼児が発疹や下痢を起こしても、おそらくIPEX症候群を疑うことはないでしょう。米国では300人以下がこの稀な遺伝性疾患を患っていますが、発症した場合、衰弱し、生命を脅かす可能性があります。
IPEX症候群とは何ですか？この頭字語は、「免疫調節障害、多発性内分泌障害、腸疾患、X連鎖症候群」の略称です。生後6ヶ月になる前に発症するこの紛らわしい病気について学び、どのような治療法があるのかを知ってください。
IPEX症候群の一般的な症状とは？
IPEX症候群には多くの症状があり、その多くは関連性がないと考えられているため、IPEX症候群の特徴を特定することは難しい場合があります。幸いなことに、以下のような症状が一緒に、あるいは子供の人生の同じ時期に現れた場合、医師が遺伝子検査を検討するタイミングを知るのに役立ちます。
湿疹やその他の皮膚の問題：湿疹、またはアトピー性皮膚炎は、赤ちゃんによく見られ、10代から成人まで続くことがあります。かゆみを伴う乾燥した湿疹ができ、悪化すると赤くなったり炎症を起こしたりすることがよくあります。それ自体は厄介なものですが、生命を脅かすものではありません。
甲状腺の問題 IPEX症候群の子供は、免疫系が甲状腺を攻撃する自己免疫性甲状腺疾患を発症することがよくあります。この攻撃は時間とともに甲状腺の機能を破壊し、甲状腺機能低下症（甲状腺機能の低下）または甲状腺機能亢進症（甲状腺機能の亢進）の徴候を示すようになります。
糖尿病 IPEX症候群の子どもは、自己免疫疾患である1型糖尿病と診断されることが多く、膵臓がグルコースを正しく調節するのに十分なインスリンを作れなくなります。IPEX症候群の糖尿病は、通常、インスリン注射と食事の改善、そして綿密なモニタリングによって管理されます。自己免疫性甲状腺疾患と1型糖尿病の両方を持つことは、「多内障症」と呼ばれることもあります。
自己免疫性腸症 IPEX症候群の最も厄介な症状の一つであり、診断のための最も信頼できる徴候の一つでもあります。IPEX症候群のほとんどの人が腸症を経験しますが、これは免疫系が腸の細胞を破壊することによって起こります。腸が正しく働かないと、食べ物が吸収されません。IPEX症候群の子どもは、生後数ヶ月の間に体重が増えなかったり、体重が大きく減ったりすることがあります。
下痢をする 下痢は多くの小児疾患の症状として現れますが、皮膚の発疹や糖尿病の症状、その他の奇妙な症状を伴う場合は、IPEX症候群や、腸が食物を正常に処理できていない同様の状態を指している可能性があります。食事を変えてもなかなか良くならない下痢が続く場合は、必ず医師に相談してください。
IPEX症候群はどのように診断されるのか？
IPEX症候群は、さまざまな形で身体に影響を及ぼすため、診断が難しい場合があります。自己免疫性肝炎、関節炎、肺疾患などの症状が現れることがあります。医師は、IPEX症候群の記録された症例のほぼ全てに現れる、いくつかの症状を探すことが多いようです。
腸疾患による下痢、1型糖尿病や自己免疫性甲状腺疾患のような内分泌異常、湿疹や乾癬に似た皮膚炎は、IPEX症候群を示す症状の「臨床三徴」と呼ばれることがあります。これは、これらの症状が臨床の場（身体検査や血液検査）で観察可能であり、IPEX症候群の遺伝子検査を受けるべきと示唆するほど重症であることを意味します。
IPEX症候群の患者さんとは？
FOXP3遺伝子と呼ばれる遺伝子に異常があると、特に男性でIPEX症候群の症状が出ます。IPEX症候群は、医師が患者さんを診察し、その症状をIPEX症候群の臨床症状と比較することで疑われることがありますが、遺伝子検査によってのみ、確実に診断することが可能です。
女の子でも、内分泌の問題や下痢、皮膚の問題などを引き起こす似たような遺伝子疾患を発症することがありますが、それらはIPEX症候群ではありません。もし、あなたの赤ちゃんの娘が似たような症状を抱えていて、答えを得るのに苦労しているなら、複数の自己免疫の問題を伴う関連疾患に目を向けることが役に立つかもしれません。
IPEX症候群は、他の自己免疫疾患とどう違うのですか？
関節リウマチ、ループス、乾癬、自己免疫性甲状腺疾患など、多くの自己免疫疾患は家族内で発症します。自己免疫疾患を含む多くの疾患の発症には遺伝子が関与していますが、これらの一般的な疾患は、単一の遺伝子の変異の結果ではありません。
自己免疫疾患の発症には、多くの遺伝子と患者さんの生活習慣や環境との組み合わせが必要です。例えば、関節リウマチの遺伝的素因を持つ患者さんが、ストレスの多い環境にさらされたり、大きな身体的変化を経験したりしたときに初めて発症することがあります。
IPEX症候群はどのように治療するのですか？
IPEXの患者さんが最初に専門医に紹介されると、患者さんの症状が評価され、医師団がどの問題に最初に取り組むべきかが決定されます。糖尿病、湿疹、その他多くの内部症状がある可能性があり、病状が悪化しないよう早急な対応が必要です。
次に、IPEX症候群の患者さんには、自己免疫の炎症によって引き起こされる症状を管理するために、化学療法などの治療が行われます。このような免疫系の活動を抑えることが、幹細胞移植を受ける前に必要なのです。
骨髄移植は、IPEX症候群の患者さんの免疫異常を治すために行われる場合もあります。骨髄移植によって、完全に寛解するお子さんもいます。
残念ながら、IPEX症候群の患者さんの多くは、治療が間に合わなければ亡くなってしまいます。
IPEX症候群は複数の体内システムを含み、非常にまれであるため、自分や自分の子どもがこの診断を受けていることを知ると、孤立し、もどかしさを感じることがあります。専門医を紹介してもらったり、サポートグループと連絡を取って、精神的なサポートを受けるようにしましょう。
