生まれつき甲状腺の機能が低下している赤ちゃんを、先天性甲状腺機能低下症と呼びます。この病気では、甲状腺で十分な甲状腺ホルモンが作られないため、健康障害を引き起こす可能性があります。先天性甲状腺機能低下症は、早期に発見して治療すれば、一般に正しい成長や発達を妨げることはありません。放置しておくと、身体や発達の遅れ、体の機能の不規則性などを引き起こすことがあります。ホルモン剤の服用が一生必要な子もいれば、成長とともに治る子もいます。
甲状腺って何？
甲状腺は、首の前方、声帯のすぐ下にある小さな蝶の形をした腺です。認知や性の発達に寄与し、成長と発達に重要な役割を担っています。また、脳や心臓などの臓器が正常に機能するようサポートします。
甲状腺は、新陳代謝をコントロールする甲状腺ホルモンを産生します。代謝が正常であれば、心拍数、エネルギーレベル、成長、体温などの身体機能が健康的なレベルに保たれます。
甲状腺の働きが過剰な場合（甲状腺機能亢進症）にはホルモンが過剰に分泌され、逆に働きが不十分な場合（甲状腺機能低下症）には十分なホルモンが分泌されません。甲状腺機能亢進症はホルモンの分泌量が多すぎ、甲状腺機能低下症はホルモンの分泌量が少ないため、甲状腺のバランスが崩れると症状が悪化します。
先天性甲状腺機能低下症の原因とは？
先天性甲状腺機能低下症の原因として代表的なものは
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甲状腺の位置が異常（異所性甲状腺）であること。 甲状腺が首の中の異常な場所にあると、本来の働きができなくなります。
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甲状腺の未発達（甲状腺低形成）。 お母さんの妊娠中に、子どもの甲状腺が正しく形成されないことがあります。赤ちゃんが生まれたとき、甲状腺が小さかったり、部分的に発達していたりすることがあります。
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甲状腺がない（甲状腺先天性）。 また、生まれつき甲状腺がない場合もあります。
医学の専門家は、これらの問題の原因を完全に把握しているわけではありませんが、時には遺伝的なものもあります。
あまり一般的ではありませんが、母親が妊娠中にある種の薬を飲むと、先天性甲状腺機能低下症になることがあります。あるいは、母親が食事やサプリメントから非常に多量のヨウ素を摂取した場合、出生時に子供の先天性甲状腺機能低下症の一因となることがあるのです。
先天性甲状腺機能低下症の症状とは？
ほとんどの赤ちゃんは、生まれたときには先天性甲状腺機能低下症の明らかな症状はありません。しかし、甲状腺は発達に重要な役割を果たしているため、医師はアメリカで生まれたすべての赤ちゃんを検査して、甲状腺の機能をチェックしています。
その他の子供たちは、生まれた時に以下の症状のいくつかを示したり、生まれてから数ヶ月の間に症状が出たりします。
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おへそが大きく出ている（臍帯ヘルニア）
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嗄れ声(さけごえ)
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赤ちゃんの頭頂部にある大きな柔らかい点
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大きな舌
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膨れ上がった顔
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便秘
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摂食困難
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肌の乾燥
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筋力低下
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食欲不振
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エネルギーレベルの低下
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骨の成長が遅くなる
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皮膚や目が黄色くなる（黄疸）
先天性甲状腺機能低下症は、その子によって症状が異なるため、早期に発見するためにはスクリーニングが欠かせません。
先天性甲状腺機能低下症のリスクが高いのはどの子？
次のような症状のある子どもは、先天性甲状腺機能低下症になる危険性があります。
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甲状腺の損傷
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ダウン症候群、ウィリアムズ症候群、ターナー症候群などの染色体異常
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1型糖尿病やセリアック病などの自己免疫疾患
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特定の遺伝性疾患
早産で生まれた赤ちゃんは、甲状腺がまだ完全に発達していないため、先天性甲状腺機能低下症のリスクがある可能性があります。
先天性甲状腺機能低下症はどのように診断されるのですか？
すべての新生児は、生まれてすぐに甲状腺の問題がないかどうかスクリーニングされます。検査は、赤ちゃんのかかとから採った数滴の血液で完了し、医師は甲状腺からのホルモン分泌のレベルを特定することができます。医師が必要と判断した場合は、CTスキャンや超音波検査でお子さんの甲状腺をより詳しく調べることもあります。
早産で生まれた子供は、生後数週間後に甲状腺の問題について再検査を受ける必要があるかもしれません。標準的な新生児スクリーニング検査を繰り返すことで、甲状腺が正常に発達しているかどうかを確認することができます。
先天性甲状腺機能低下症はどのように治療するのですか？
先天性甲状腺機能低下症の治療は、ほとんどの場合、合成甲状腺ホルモンを毎日投与することで行います。このような治療は甲状腺ホルモン補充療法と呼ばれ、甲状腺ホルモンのレベルを回復させるのに役立ちます。
そのような薬の1つがレボサイロキシンと呼ばれるもので、あなたの体が作り出すT4（甲状腺ホルモンの一種）を模倣したものです。錠剤の形で販売されているので、お子さんの年齢によっては、錠剤を砕いて少量の母乳、水、または大豆以外の粉ミルクに混ぜて飲む必要があるかもしれません。
お子さまの血中濃度を安定させるためには、毎日薬を投与することが重要です。医師は、お子さんの血中甲状腺ホルモン濃度をモニターし、成長に合わせて薬を調整します。医師は通常、生後6ヶ月までは月1回または隔月で血液検査をすることを勧めています。その後は、通常2～3ヶ月に1回のペースで血液検査が行われます。
先天性甲状腺機能低下症は治るのでしょうか？
先天性甲状腺機能低下症の子供の多くは、生涯にわたって甲状腺ホルモン補充療法を必要とします。この治療により、健康的な生活を送り、あらゆる活動に制限なく参加できるようになります。また、特に思春期に正しく成長し、発達するのを助けることにもなります。
一方、先天性甲状腺機能低下症を脱却し、成人まで治療を続ける必要のない子供もいます。医師が子供の甲状腺機能低下症は一時的なものかもしれないと考える場合、子供が3歳になった後、しばらく薬を休ませることを勧めることがあります。その時点で、医師はお子さんが薬を飲まないでいられるのか、また薬を再開した方がよいのかを判断します。
最も重要なことは、医師と協力して、継続的な治療計画を立てることです。病状をしっかり管理することで、深刻な健康問題を回避し、お子さんの成長と発達を確かなものにすることができます。
合併症の可能性はありますか？
先天性甲状腺機能低下症を放置すると、次のような合併症が起こる可能性があります。
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貧血（血液中の赤血球が少なくなること）
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体温が低い
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神経系のトラブル
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精神障害
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心不全
先天性甲状腺機能低下症の子どもたちには、早期発見と治療が不可欠であり、可能な限り最高のクオリティ・オブ・ライフを提供することになります。
子どもが先天性甲状腺機能低下症と診断されたらどうするか
お子さんが先天性甲状腺機能低下症である場合、医師から処方された薬をきちんと服用することがとても大切です。また、経過観察のための診察には必ず出席し、必要なことはどんどん質問してください。
もし、お子さんに薬を飲ませるのが難しい場合は、必要な治療が受けられるように、別の方法について医師に相談してください。
医師は、お子さんの身体的、精神的な発達を定期的に評価し、薬が効いていることを確認します。また、成長に応じて薬の量を調節してくれます。
先天性甲状腺機能低下症は治療可能な病気であり、適切な医療を受ければ、お子さんは幸せで健康な生活を送ることができることを覚えておいてください。
