がんリスクのための遺伝カウンセリング:知っておくべきこと

ステイシー・サイモン

が家系にある場合、自分もにかかる可能性がどの程度あるのかを知る方法として、遺伝子カウンセリングを検討することがあります。遺伝子カウンセラーは、あなたが癌や他の病気のリスクがあるかどうか、また、遺伝子検査を受けることに意味があるかどうかを知る手助けをすることができます。

癌のうち、生まれつきの遺伝子に関係するものは5%から 10%程度であることに驚かれるかもしれません。家族のリスクには、生活習慣や環境の違い、親から子へ受け継がれる遺伝子も含まれます。このため、ほとんどの人は遺伝子検査は必要ありません。通常、ある種のがんが家系にあり、ある遺伝子の問題が原因であると考えられる場合に実施されます。

癌の遺伝子検査の中には、癌のリスクをもたらす遺伝性 (先天的)疾患を有する人のためのものがあります。その他の遺伝子検査では、BRCA1やBRCA2(乳がんや卵巣がんと関係がある)、BRIP1(卵巣がん)、CHEK2(乳がんや大腸がん)、PALB2(乳がんやすい臓がん)、RAD51CやRAD51D(卵巣がん)といった変異を調べます。

がんの遺伝カウンセリングの探し方

遺伝カウンセラーがあなたに役立つと思われる場合、あなたの地域のカウンセラーを医師が紹介することができます。または、全米遺伝カウンセラー協会のウェブサイトから検索することもできます。

初診時に、カウンセラーは、あなたの家族の健康歴とあなたの心配事 について尋ねます。カウンセラーは、どのような検査があり、何がわかるかを話し、 あなたが遺伝子検査を受けたいかどうか決める手助けをします。

あなたは、以下のような場合に、遺伝子検査を検討するこ とができます。

  • 近親者(母親、父親、姉妹、兄弟、子供)に癌の人が数人 いる。

  • あなたの家族の片方に、同じ種類のがんにかかった人がたくさんいる。

  • あなたの家系の異なるがんが、一つの遺伝子の問題と関連している(乳がん、卵巣がん、大腸がん、膵臓がんなどのいくつかのタイプ)。

  • 家族の一人が複数の種類のがんに罹患している。

  • 家族が、その種類のがんでは通常よりも若い年齢でがんになったことがある。

  • 近親者が、遺伝性がん症候群に関連するがんを患っている。

  • 家族が希少がんに罹患している

  • リスクの高い民族の出身である。(例えば、アシュケナージ・ユダヤ人の血統は、卵巣がんや乳がんに関連しています)。

  • 医学的所見が遺伝性がんに関連している(大腸ポリープが多いなど)。

  • 家族の一人以上が、既に遺伝子検査を受けて問題が見つかっている。

 

遺伝カウンセラーの仕事内容

あなたが癌のリスクを確認するために遺伝子検査を受けること を決めた場合、遺伝カウンセラーはあなたが結果を理解するのを助け ることができます。検査では、特定の癌のリスクについて限られた答えしか得ら れないことがよくあります。

遺伝子検査で、ある種の癌のリスクが示されたとしても、その 癌に必ずかかるかどうかを予測することはできません。遺伝カウンセリングは、その結果を理解するのに役立ちます。そうすれば、自分の癌のリスクをできる限り下げるために 行動を起こすことができます。

遺伝カウンセラーは、特定の訓練を受け、多くの場合、その分野の大学院の学位を持っています。特別な訓練を受けた医師、高度実践腫瘍学看護師、ソーシャルワーカー、心理学者も遺伝カウンセリングを行うことがあります。

遺伝カウンセラーは、あなたの両親、兄弟、子供など、あなたと同じ 遺伝子を持つ他の家族に対してあなたの結果がどのように適用され るかも知ることができます。ある人は、自分が高いリスクを持っているかどうかを知りたがる かもしれませんが、そうでない人もいます。あなたにとって最良の決断をし、情報の管理方法(誰に、いつ、ど のように伝えるか)に気を配るようにしましょう。

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