拇指低形成・無形成について

親指の低形成と無形成は、先天性障害の2つのバージョンです。これらのような先天性の問題は、赤ちゃんがまだ子宮の中にいるときに起こります。これらは、先天性欠損症としても知られています。 

親指低形成の場合、赤ちゃんは、通常よりも小さく弱い親指で生まれてきます。拇指形成不全は、拇指が全く形成されない場合です。 

低形成とは何ですか？

低形成は、赤ちゃんの手の発達の仕方に問題があるために起こります。通常、赤ちゃんの手は、最初は何の特徴もない肉厚のミトンのような状態から始まります。その後、個々の指と親指が形作られていきます。これには、次のような様々な組織が複雑に絡み合っています。 

• 骨。 赤ちゃんの手や体を支える構造体です。

• 筋肉。 赤ちゃんの手に力を与える組織です。 

• 靱帯（じんたい）。 骨と骨をつないでいる伸縮性のある組織です。特に関節を多く支えています。 

• 腱（けん）。 骨と筋肉をつなぐ組織で、手などの体の一部をさらに支えています。 

低形成の場合、この正常な発育過程の一部または多くが障害されます。親指の低形成には、軽度の発達異常と重度の発達異常があります。拇指低形成のタイプには、以下のような手があります。 

• 小さな親指。 お子様の親指内の構造は正常な形をしていますが、親指は本来あるべき大きさよりも小さく、弱いです。 

小さい。

• 筋肉組織に異常がある。 お子さんの手の中の筋肉は、お子さんの親指の中で成長したり、あるべき場所に接続を形成していません。骨は通常より小さい傾向があり、親指の真ん中の関節は不安定です。この指で圧力をかけようとすると、ゆれることがあります。親指と人差し指の間の皮膚が少なすぎる可能性があります。この狭い網目は親指の動きを制限します。 

• 筋組織がない。 この異常は、重大な筋肉の問題を生じます。親指は弱くなり、中心関節は不安定になります。硬すぎるウェビングのため、動きが制限されます。

• 骨に異常がある。 この場合、骨は存在しますが、その形や大きさが正しくありません。筋組織に問題のある親指に見られるのと同様の可動性と強度の問題があります。 

• 骨がない状態。 このバージョンの低形成では、親指は骨による支えを全く持っていません。親指の肉付きの良い部分にはまだ骨がある可能性がありますが、それらは自由に浮いている状態でしょう。手の他の骨格に固定されることはありません。皮膚と軟部組織だけが、お子さんの親指を体の他の部分とつないでいるのです。 

低形成は、片手でも両手でも起こり得ます。片方の手が正常に見えても、医師は軽度の異形成の徴候がないかどうか、十分に検査する必要があります。 

無形成とは？

無形成は、低形成の中でも特に重度のタイプです。拇指形成不全は、お子さんの拇指が全くない場合に使われる言葉です。 

拇指低形成と橈骨異形成はどのように関係していますか？

拇指低形成は、橈骨異形成の一種です。橈骨形成不全はradial club handと呼ばれることがあります。この疾患は1733年から研究されています。手指を中心とした幅広い発達異常を伴います。 

橈骨形成不全の他のバージョンとしては、以下のようなものがあります。

• 手は完全に形成されているが、小さい

• 手全体の筋骨格に問題がある

• 手のひら全体の骨形成の問題 

橈骨形成不全は、親指の低形成と同様に、すべてのタイプが女性よりも男性に多くみられます。3：2の割合で、男性の方がこれらの問題のいずれかを持って生まれる可能性が高いのです。 

橈骨形成不全の正確な割合を理解するにはより多くのデータが必要ですが、フィンランドのある研究では、出生5,000人に1人の割合で何らかの橈骨形成不全が発生すると推定されています。 

親指の低形成と無形成の原因は？

親指の低形成と無形成の正確な原因は、まだわかっていません。しかし、この疾患は、出生時に存在する他の疾患と同時に発生することがよくあります。そのような場合、これらの先天性欠損は他の疾患と関連している可能性が高いです。 

この症状が、妊娠中に母親がとった行動によって引き起こされたという証拠はありません。例えば、薬物乱用やその他の有害な行為との関連はありません。また、母親が持っているビタミンの欠乏や病気との関連も今のところありません。 

親指の低形成は遺伝しますか？橈骨異形成の多くのタイプには、遺伝的要素があるようです。現在、科学者が調査している遺伝子のひとつに、ソニックヘッジホッグと呼ばれる遺伝子があります。この遺伝子のコードに変異や変化があると、橈骨形成不全に見られる発育上の問題の一部を引き起こす可能性があります。 

この遺伝子は、発育を助ける生物学的シグナルである線維芽細胞成長因子の減少を引き起こす可能性があります。線維芽細胞成長因子は、細胞の増殖、生存、さまざまな種類の組織への転換を助ける。 

しかし、拇指形成不全を含むすべての橈骨形成不全の原因を解明するためには、さらに多くの研究が必要である。  

拇指形成不全の治療法とは？

拇指形成不全の最良の治療法は、症状の重症度や親が考慮すべき事項によって異なります。考えられる治療法は以下の通りです。 

• 筋力強化法。 親指の過形成の中には、ほとんど正常に機能するものもあります。ただ、適切に調整することが必要です。お子さんは、理学療法士や作業療法士と一緒に、変形した親指に適応し、付属肢を強化することができます。これには、手を伸ばすための外装具の使用など、さまざまなテクニックが含まれます。 

• 自宅でできるエクササイズ これらは、特別な道具がなくてもできる、お子さんの親指を強化する方法です。理学療法士や作業療法士が、お子さんの固有の状況に最適なものを提案します。これらのエクササイズは、多くの形態の母指過形成に有効です。また、手術前の数週間は、最良の結果を得るために必要です。  

• Pollicization。 これは、重度の低形成や無形成の場合、最も一般的な手術の形態です。この手術は、お子様の人差し指を親指として機能するように修正します。親指の過形成は、最初に切除する必要があるかもしれません。この手術は、通常、生後6ヶ月から18ヶ月の間に行われます。 

• その他の手術 親指低形成の軽度の形態に対する手術は、親指内の靭帯や腱を並べ替える処置から、親指と人差し指の間の網目を拡張する皮膚移植に及びます。 

最終的に、親指の低形成をどのように治療するかは、その子の親が決定します。子どもたちは、指のない生活に適応することを学ぶことができます。人差し指と一番長い指を使って、つまんだり、つかんだりする方法を学ぶことができます。主な欠点は、つまむ力が弱くなることと、大きなものを持つのが難しくなることです。 

どのような選択をするにしても、お子さまがこのような状態で世の中を渡っていくことを学ぶ間、お子さまを励まし、サポートすることができます。