コロボマとは？種類と症状、治療法について

私たちの目は、いくつかの繊細なパーツで構成された驚くべき臓器です。そのため、各パーツが適切に形成されないと、コロボーマ症候群のような状態になる可能性があります。 

コロボマって何？

コロボーマとは、生まれつき目の内部や周囲の組織が欠損している状態のことをいいます。コロボーマは、両目にできることもあれば、片目だけにできることもあります。コロボーマの種類は、目のどこにコロボーマがあるかで決まります。6種類のコロボーマがあります。

• 網膜の一部が欠けたものが、脈絡網膜性コロボーマです。網膜は、目の奥にある細胞の層で、光を感知して神経信号を脳に送ります。

• 眼瞼コロボーマは、上まぶたまたは下まぶたの一部が欠損している場合に発生します。

• 水晶体コロボーマは、水晶体の一部が欠損している場合に発生します。水晶体は、虹彩の奥にある透明な部分で、光の焦点を合わせる働きがあります。

• 黄斑コロボーマは、黄斑が正しく発達しない場合に発生します。黄斑は、網膜の中心にある小さな部分で、細部に焦点を合わせる働きをします。

• 視神経コロボーマは、視神経がくり抜かれることで発生します。視神経は、目から脳へとつながる神経です。視神経コロボーマは、視力が低下することが多いです。

• ぶどう膜コロボーマは、ぶどう膜の一部が欠けた状態で発生します。ぶどう膜は、虹彩、脈絡膜、毛様体からなる眼の中層部です。このタイプが最も目立ちます。

コロボーマの症状

コロボーマは出生時に存在し、新生児は視力が低いため、コロボーマの症状はすぐには現れないことがあります。コロボーマの最も明らかな症状は、ブドウ膜コロボーマによく見られる鍵穴状の瞳孔です。その他、コロボーマの症状には以下のようなものがあります。

• 視力の低下

• 失明または視力低下

• 光に対する感受性

• 眼球運動の制御ができない（眼振）

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コロボーマは視野の一部にしか影響を与えないこともあり、その結果、周辺視力の低下、奥行き知覚の問題、または盲点が生じます。

コロボーマの診断

コロボーマが疑われる場合、あるいは目に見える場合は、眼科医が赤ちゃんの眼科検査を実施します。医師は、検眼鏡という目の中を見ることができる道具を使い、問題のある場所や損傷の程度を判断します。

お子さんが大きくなったら、眼科医は、コロボーマがお子さんにどのような影響を及ぼしているかをより良く知るために、さらなる検査を行うかもしれません。

コロボーマの治療

どのタイプのコロボーマにも治療法はありません。主治医は、お子様ができるだけ多くの視力を維持できるように、いくつかのものを処方したり、推奨したりすることがあります。これらには次のようなものがあります。

• 虹彩の外観を修正する手術

• 虹彩の外観を修正するためのカラーコンタクトレンズ

• まぶたのコロボマを治す手術

• 眼鏡やコンタクトレンズなどの矯正レンズ

• 拡大鏡やスクリーンリーダーなどのロービジョンエイド

コロボーマが片方の目だけにある場合、弱視を防ぎ、コロボーマがある方の目を強化するための器具を医師が提供することがあります。これらの道具には、特別な目薬、眼鏡、または影響を受けていない目のパッチングが含まれる場合があります。

コロボーマの原因

専門家は、コロボーマは遺伝的なものであり、赤ちゃんが胎内にいる間に発生すると考えています。赤ちゃんが生まれる数ヶ月前に、視神経の裂け目が集まって眼球が形成されます。もし視神経節が全部揃わなかった場合、何らかのコロボーマが発生します。

コロボーマが遺伝的なものであるという証拠はありますが、どの遺伝子がコロボーマを引き起こすかはまだ分かっていません。妊娠中の喫煙、薬物使用、飲酒などの要因によって、コロボーマを持った赤ちゃんが生まれる可能性が高くなります。

コロボーマの長期的な影響

一部のコロボーマは、他のコロボーマよりも視力に影響を及ぼします。弱視、白内障、緑内障、網膜剥離などがあります。

弱視。弱視は、片方の目が正しく発達せず、視力が低下することで起こります。弱視の方の目は焦点を合わせるのに苦労し、ふらつくことがあるため、「怠け眼」と呼ばれることもあります。多くの場合、片方の目だけに起こり、7歳までに発症します。弱視が迷走しない場合もあり、その場合は、奥行き知覚の低下、頭の傾き、視力検査の異常などの症状が見られます。治療は弱視の程度と原因によって異なりますが、矯正用眼鏡、弱視の目を強化する方法、手術などが考えられます。

白内障。 白内障は、目のレンズが濁り、視界がぼやけて見えにくくなることで起こります。白内障の症状には、目がかすむ他に、物が二重に見える、光に敏感になる、夜間の視力が低下する、明るい色が色あせて見える、黄ばんで見えるなどがあります。軽度の白内障は眼鏡の処方箋で治療できますが、重度の白内障は手術が必要になる場合があります。

緑内障 緑内障は、視神経の損傷によって引き起こされる目の状態を指す言葉です。緑内障は、多くの場合、眼球内の圧力が高いことが原因ですが、さまざまなタイプがあり、原因もさまざまです。タイプによっては、遺伝的なものもあります。緑内障の症状は種類によって異なりますが、盲点、目の痛み、かすみ目、トンネルビジョン、頭痛、吐き気などがあります。治療により緑内障の進行を遅らせることはできますが、元に戻すことはできません。

網膜剥離。網膜剥離は、網膜が正常な位置から引き剥がされることで起こります。永久的な視力低下を引き起こす可能性があるため、緊急事態と見なされます。網膜剥離の症状には、「眼球浮遊」（患部の視界に浮かぶ小さな斑点）、光の点滅、視界のぼやけ、視力低下などがあります。

網膜剥離の最も一般的なタイプは、裂孔原性と呼ばれ、網膜に穴が開いたり裂けたりすることで起こります。これは加齢によっても起こりますが、脈絡膜のコロボーマでも起こります。網膜剥離の解決方法は、ほとんどの場合、手術になります。

お子さんにコロボーマが疑われる場合の対処法

お子さんのコロボーマは、特別な器具を使わないと見えないため、すぐに兆候が現れないかもしれません。コロボーマが疑われるような症状が現れたら、すぐに小児科医や眼科医に相談してください。