プルーンベリー症候群:プルーンベリー症候群とは何か、何を期待するか

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プルーンベリー症候群とは?

プルーンベリー症候群は、イーグル-バレット症候群とも呼ばれ、非常にまれな先天性欠損症です。3つの重要な特徴があるため、トライアド症候群とも呼ばれます。

  • 腹部(胃)の筋肉がない、または非常に弱い

  • 1つまたは2つの停留睾丸

  • 膀胱が異常に大きく、その結果、腎臓や泌尿器系に問題がある。

プルーンベリー症候群の場合、最も大きな問題は、多くの子供たちが膀胱を完全に空にすることができないことです。そのため、膀胱、腎臓、尿管(腎臓と膀胱をつなぐ管)に重大な問題が生じることがあります。

尿路奇形は、プルーンベリー症候群のお子さんによくみられます。これらの原因は

  • 尿管の異常な拡がり

  • 尿管や腎臓への尿の貯留

  • 尿管への尿の逆流

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プルーンベリー症候群には、しばしば他の先天性異常が伴います。肺、心臓、腸、骨格系の欠陥が含まれることがあります。外陰部の欠陥は女児に生じることがありますが、プルーンベリー症候群は主に男児に生じます。

プルーンベリー症候群の原因

プルーンベリー症候群の原因は、現在のところわかっていません。しかし、発症のメカニズムについてはいくつかの説があります。 

そのひとつは、赤ちゃんが成長する過程で、膀胱や尿道に何らかの閉塞が起こるという説です。尿道は、膀胱から体外に尿を出すための管です。閉塞が起こると、尿が体外に出られなくなり、尿が溜まって膀胱、尿管、腎臓が肥大していきます。膀胱が大きくなりすぎると、それが原因で腹筋が衰えたり、精巣が降りてこられなくなったりすることがあります。

また、腹筋が完全に発達しないため、排尿が困難になり、むくみや感染を起こすという説もある。

第三の説は、筋肉の未発達と泌尿器系の問題の両方が、神経系の欠陥など、現在のところ不明な共通の原因によって引き起こされるというものです。

兄弟姉妹でプルーンベリー症候群を発症した例もあり、研究者は遺伝的な要素があるのではないかと考えています。 

プルーンベリー症候群の症状

プルーンベリーの一般的な症状は以下の通りです。

  • 腹部がしわしわになる

    膀胱による恥骨の上の膨らみ

  • 腸の輪郭が見える

  • 感じやすい尿路系臓器

  • 体幹がうまくいかず、座ったり歩いたりするのがつらい

  • 尿路感染症を繰り返す

  • 陰嚢に精巣がない

症状や重症度は子どもによって異なりますが、膀胱の肥大はほぼ必ず認められます。出生時に赤ちゃんの足がねじれている「内反足」は、プルーンベリー症候群のお子さんによくみられます。 

また、専門家の間では、プルーンベリー症候群と二分脊椎の間にいくつかの関連性があることが分かっています。二分脊椎は、脊髄が正しく発達しない先天性欠損症です。

プルーンベリー症候群の診断

医師は、出生前の超音波検査や新生児の最初の検診で、プルーンベリー症候群を特定できるかもしれません。医師は、診断を確認し、症状の全容を見るために、おそらくいくつかの検査を行うでしょう。これらの検査には次のようなものがあります。

  • 超音波検査(腎臓の超音波検査も含む

  • 静脈性腎盂造影(IVP)や排尿性膀胱尿道造影(VCUG)など、染料を使って尿路の問題を示すX線検査

  • お子さんの腎臓の働きを調べる血液検査

プルーンベリー症候群の治療

プルーンベリー症候群の症状はさまざまで、重症度も異なるため、医師がこの病気を治療するために採用する治療法の選択肢も多岐にわたります。 

プルーンベリー症候群の子どもたちは、手術が必要になることがあります。プルーンベリー症候群の一般的な手術は以下の通りです。

  • 膀胱切開術。 膀胱切開術は、外科医が腹部を切り開いて、膀胱に小さな開口部を作る手術です。これにより、子どもは膀胱を空にすることができます。

  • Orchiopexy(オルチオペクシー)。 オルチオペクシーとは、睾丸が陰嚢内に下降するのを助ける手術です。

  • 膀胱形成術。 膀胱形成術とは、膀胱の再建術の別称です。

  • 脱十字術(だつじゅうじゅつ 脱十字術は、膀胱の筋肉を増強するための手術で、多くの場合、腰の筋肉の移植片を使用することによって行われます。

  • 尿道を広げる 尿道を広げる手術は、閉塞を防ぐのに役立ちます。

  • 腎臓の移植。 まれにですが、プルーンベリー症候群の子どもには、腎臓の移植が必要になることがあります。

プルーンベリー症候群の予後

プルーンベリー症候群の予後は、お子さま一人ひとり異なります。予後は、症状の程度、お子さまの年齢、お子さまの全身状態によって異なります。

プルーンベリー症候群の赤ちゃんの中には、死産になる子もいます。その他、プルーンベリー症候群で生まれた赤ちゃんは、生まれてから数ヶ月以上生きられないこともあります。

治療を受けても、腎不全を発症するお子さんもいます。腎不全とは、腎臓の機能の85~90%が失われ、その結果、腎臓の働きが悪くなり、生命を維持できなくなった状態と表現されます。

腎臓は、体の中でとても重要な臓器です。を担っています。

  • 体内の老廃物や毒素、余分な水分の排出

  • 血圧をコントロールする

  • 赤血球の産生を助ける

腎不全はゆっくりと起こることが多く、最終的には老廃物や余分な水分が体内に溜まってしまいます。そのため、非常に具合が悪くなることがあります。その他、腎不全の症状としては

  • 疲れやすい

  • 睡眠障害

  • 体力がない

  • かゆみ

  • 食欲不振

  • 体重減少

  • 筋肉痛

  • 足や足首の腫れ

  • 赤血球数の低下(貧血)

腎不全を治すには、人工透析か腎臓移植しかありません。透析は、腎臓が体内の余分な老廃物や水分を排出するためのプロセスです。腎臓移植は、腎臓の代わりにドナーの腎臓を提供するものです。

プルーンベリー症候群が疑われる場合の対処法

プルーンベリー症候群は、明らかな症状を示すことが多いため、見逃しにくい病気です。医師が見逃すことはまずないでしょう。しかし、妊娠中や出産時に医療を受けられない状況にある場合や、当初は見逃されるほど軽かった症状に気づいた場合は、すぐに医師に連絡しましょう。プルーンベリー症候群の中には、新生児が死亡するケースもありますが、早期に介入することで、より良い結果につながる可能性があります。

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