朝顔症候群(MGS)とは、目の神経に影響を与え、視力低下を引き起こす先天性異常です。この症候群は、この欠陥の特徴が朝顔の花に似ていることから、朝顔の花の名前がつけられています。
朝顔症候群は、10万人中2.6人しか発症しない、比較的稀な病気です。朝顔症候群のほとんどの人は、片方の目だけに症状が出ます。
アサガオ症候群とは?
朝顔症候群は、朝顔円板異常症(MGDA)とも呼ばれ、視力に影響を与える視神経の先天性欠損症です。視神経が網膜につながる眼球内の場所である視神経乳頭が肥大化し、漏斗状の空洞ができることが特徴です。影響を受けた視床は大きくなり、中心部が白くなり、白い瞳孔のように見えます。また、眼球内の血管の数が増え、拡大した視神経乳頭から曲線を描きながら花びらのように広がっていきます。
朝顔症候群という言葉は、1970年にピーター・キンドラー医師によって初めて作られた異常の表現です。奇形化した視床と神経を取り囲む血管の増加が、朝顔の花びらに似ていることから、このように呼ばれるようになりました。朝顔症候群の報告例の多くは、片目だけに発症する片眼性です。朝顔症候群の症例は、通常、家系遺伝とは無関係で、女性に多くみられます。
朝顔症候群の症状とは?
朝顔円板異常は、それ自体で起こることもあれば、他の眼に関連する症状や眼以外の症状、関連性を伴って起こることもあります。眼に関連する症状で最も多いのは、患眼の視力低下です。視力は20/20から20/200と非常に悪く、これは法的な失明となります。朝顔症候群の患者さんには、大きな盲点などの視野欠損があることが多いようです。その他の目の異常としては、目を交差させたり(斜視)、怠け眼(弱視)などがあります。
目以外の関連としては、脳動脈低形成やモヤモヤ病などの脳疾患が考えられます。低形成は、細胞が正常に成長せず、臓器や体の一部が正常な大きさより小さくなることで起こります。
もやもや病は、動脈が閉塞することによって起こる脳の病気です。もやもや」という名前は、日本語で「煙のようなもの」という意味で、小さな血管が絡み合って血管をふさいでいる様子を表しています。
完全に目に関係しない症状を持つ人は、一般的に、広い頭、陥没した鼻梁、上唇の中央部の欠損など、身体的な異常が残っています。
朝顔症候群との関連で報告されているものに、PHACE症候群があります。これは、さまざまな異常が同時に発生し、体の複数の部位に影響を及ぼすことを特徴とするまれな疾患です。
朝顔症候群の原因とは?
朝顔円板異常は、赤ちゃんが成長するときに、視神経が完全に形成されないために起こるようです。最も深刻なのは、朝顔症候群網膜剥離で、目の奥の組織層が周りの組織から引き剥がされることで起こります。これは、朝顔症候群の人の約26%~38%に起こります。
アサガオ症候群はどのように診断されるのですか?
朝顔症候群は、他の異常を伴うことが多く、通常は徴候や症状から診断されます。合併症を伴うため、明確な診断を下すことは困難です。朝顔症候群は、その類似性から視神経コロボーマと誤診されることがあります。どちらのケースでも、視神経が発達の過程で完全に形成されないのです。
最近の研究では、磁気共鳴画像法(MRI)を用いて、より正確にアサガオ症候群の診断ができるようになりました。MR画像は、純粋な検査と比較して、眼の形成に関するより充実した情報を提供することができます。このように、画像診断によって、診断の精度向上や他の健康障害の発見など、さまざまな付加価値が得られる可能性があることが、研究成果から示されました。
アサガオ症候群の治療法とは?
朝顔症候群の治療法としては、閉塞療法が一般的に行われています。この治療法は、健常眼を覆って使用を制限することで、患眼を再調整するものです。閉塞療法は、特に斜視に伴うアサガオ症候群の治療に用いると効果的です。このようなケースでは、視力改善の可能性を高めるために、早期の治療と定期的な経過観察が必要です。
閉塞療法の効果は、朝顔症候群の方の年齢や関連する合併症に大きく依存します。片方の目だけが冒されている人や、視神経の構造的な異常がひどい人は、早期に治療を行えば、閉塞療法が有効であったという報告があります。
しかし、朝顔症候群は通常、完治することはありません。朝顔症候群の人は、視力が低下するだけでなく、網膜剥離、弱視、斜視などの症状が出やすくなります。目の再調整手術や弱視の治療で視力が回復することもありますが、大きく改善することはまれです。
朝顔症候群とそれに伴う異常の治療には、体の複数のシステムが影響を受けるため、学際的なアプローチが必要です。ほとんどの場合、この学際的アプローチには、神経外科(神経系の手術)、インターベンショナル・ラジオロジー(がんの診断と治療の方法)、耳鼻咽喉科(耳と喉の病気の研究)、および歯科が含まれます。
定期的な検査で朝顔症候群と診断された方は、さらに画像診断や検査を受け、関連する合併症がないかどうかを確認することができます。そして、特定の専門医に相談し、最適な治療方法を検討します。
持ち味について
朝顔円板異常症、より一般的には朝顔症候群として知られ、視神経に影響を与え、視力低下を引き起こす先天性欠損症である。朝顔症候群は、必ずしも眼に関連しない異常を伴うことがあります。眼に関連する合併症としては、朝顔症候群網膜剥離、斜視、などがあります。目以外の関連としては、脳細胞の成長不足、血管による脳の閉塞など、脳の障害があります。
朝顔症候群の早期診断により、治療により視力が改善する可能性が高くなります。閉塞療法は、朝顔症候群の一般的な治療法です。関連する合併症がある場合は、治療効果を高めるために、学際的なアプローチが必要となることがあります。