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上皮成長因子受容体（EGFR）は、細胞の表面にあるタンパク質で、細胞の成長を助ける働きをします。EGFRをコードする遺伝子に変異が生じると、このタンパク質の働きに影響を及ぼし、がんを引き起こします。
EGFRの変異には多くの種類があります。
EGFRの変異って何？
EGFRタンパク質は細胞膜に住んでいて、片方は細胞の内側を向き、片方は細胞の外側に張り付いています。EGFRの外側の部分は錠前のような働きをしていて、他のタンパク質はその錠前にはめる鍵のようなものです。
タンパク質がEGFRに結合すると、EGFRは細胞にある種のシグナルを送り、環境に対応できるようにします。通常、これは細胞が成長し、分裂するよう指示することを意味します。
EGFR遺伝子は、EGFRタンパク質を作るための取扱説明書のようなものです。突然変異はこの説明書のタイプミスのようなものです。
EGFRの突然変異の中には、これらの指示書の文字や単語を削除したり（削除といいます）、文字や単語を追加したり（挿入といいます）するようなものがあります。点突然変異は、1文字だけが削除、挿入、または変更されたスペルミスの単語のようなものです。
この指示の変更は、EGFRの「増殖と分裂」のシグナルをオンにし、そこに留まり続けます。この無秩序な細胞分裂が、がんを引き起こすのです。
EGFRとNSCLC
肺がんには、大きく分けて小細胞がんと非小細胞がん（NSCLC）の2種類があります。肺がんの多くはNSCLCです。
世界のNCSLC症例の約32%にEGFR変異が関与しています。EGFR遺伝子変異を有する最も一般的なサブタイプは腺がんです。
EGFR陽性の肺がんのリスクが最も高い人は以下の通りです。
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タバコを吸ったことがない人、または少ししか吸わない人
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肺腺癌の人
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女性
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若年層の肺がん患者
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アジアまたは東アジアの血を引く人
また、以下の場合は肺がんになる確率が高くなります。
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タバコを吸う
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ラドンの周辺にいる
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粒子状汚染物質をよく吸い込む
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肺がんの家族歴がある
EGFR遺伝子変異の検査
医師は、あなたがこの変異（または他の変異）を持っているかどうかを確認するために、包括的な検査を行うことができます。
検査を行うには、肺から組織を採取し、その組織に対して遺伝子検査を行います。これは、生検と呼ばれます。もし、あなたが肺癌の診断のために既に生検を受けているならば、医師は、再度生検を行うことなく、この組織を使って突然変異を調べることができる場合があります。
NSCLCの場合、EGFR変異を探すには血液検査も効果的です。
これらの検査では、EGFR変異があるかどうかだけでなく、どのような変異であるかがわかります。EGFR遺伝子変異は70種類以上あります。
医師はNSCLCのEGFR変異を4つのタイプに分類しています。
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最も一般的なタイプを含む古典的なEGFR変異。EGFR 19欠失とEGFR L858R点変異。
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EGFR エクソン 20 挿入
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T790M様変異
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P-ループαC-ヘリックス圧縮（PACC）変異
古典的EGFR変異はEGFR変異の9割近くを占める。
EGFRがNSCLC治療に与える影響
EGFRの状態を知ることで、医師が行う治療法に大きな影響を与えることがあります。
NSCLCが早期で広がっていない場合、手術で完全に取り除くことができるかもしれません。そうでない場合は、医師が標的療法を開始することがあります。
EGFR阻害剤の種類は、医師の好み、あなたのがんの種類と病期、治療目標によって異なります。
EGFRの状態は、ステージIVのNSCLCの場合、治療計画に最も大きな影響を及ぼします。このステージのNSCLCのほとんどの人は、EGFR標的チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）と呼ばれる薬を服用します。この薬は、EGFRに増殖を指示する信号を遮断（または標的化）します。
ステージIVのEGFR陽性NSCLCに対してFDAが承認したチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）には、以下のようなものがあります。
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アファチニブ（ギロトリフ）
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ダコミチニブ（ビジムプロ）
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エルロチニブ(タルセバ)
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ゲフィチニブ(イレッサ)
ステージⅠ～Ⅳで5つ目のTKIが承認される。
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オシメルチニブ(タグリッソ)
