医師からミオパチーの可能性を示唆された方は、おそらく多くの疑問を持っていることでしょう。ミオパチーには多くの種類があり、原因や見通しが異なります。
ミオパチーとは何ですか？
ミオパチーとは、骨格筋を攻撃する病気の一種です。これらの病気は、筋繊維を標的とすることで筋肉を弱くします。ミオパチーには遺伝性のものと後天性のものがあり、日常生活の動作が困難になることがよくあります。
骨格筋とは、体の中で骨格系とつながっている筋肉のことです。体内のほとんどの筋肉は骨格筋です。これらの筋肉は随意筋、つまり、あなたがその動作をコントロールすることができます。しかし、筋肉のほとんどが骨格筋であるため、ミオパチーは全身に多くの問題を引き起こす可能性があります。
ミオパチーの種類
遺伝性ミオパチーは、両親のどちらかから遺伝子変異を受け継ぐことで生まれつき持っているミオパチーです。遺伝性ミオパチーには以下のようなものがあります。
先天性ミオパチー。先天性ミオパチーの人は、多くの場合、赤ちゃんや子供の時に症状が出始めます。これらのミオパチーは、ハイハイや歩行などの運動技能の習得に発達の遅れを伴うことが多いです。先天性ミオパチーでは、すべての骨格筋が侵されることが一般的で、進行しないことも少なくありません。
ミトコンドリアミオパチー ミトコンドリアミオパチーは、体内細胞の「発電所」またはエネルギー産生部分であるミトコンドリアの変異によって引き起こされます。筋力低下だけでなく、心臓、脳、消化管に問題が生じることもあります。ミトコンドリアミオパチーの例として、以下のものがあります。
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カーンズ・セイル症候群
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ミトコンドリア脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中様エピソード(MELAS)症候群
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ぼろぼろの赤い繊維を持つミオクロニーてんかん（MERRF）症候群
筋ジストロフィー 筋ジストロフィーは、骨格筋の進行性の衰弱が特徴です。この種の疾患は、構造的な支持タンパク質の異常による筋組織の変性によって引き起こされます。
代謝性ミオパチー 代謝性ミオパチーは、時にランダムですが、運動や筋力発揮によって引き起こされることが多い、エピソード性の筋力低下が特徴です。これらのミオパチーは、特定の酵素をコードする遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
後天性ミオパチーは、人生の後半に発症するミオパチーです。後天性ミオパチーの例としては
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自己免疫性/炎症性ミオパチー。このタイプのミオパシーは、自己免疫疾患により筋肉機能に問題が生じます。
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毒性ミオパシー。毒性ミオパシーは、毒素-例えばアルコール-や特定の薬物によって引き起こされるミオパシーです。
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内分泌性ミオパシー。内分泌ミオパシーは、ホルモン産生を制御する内分泌系の問題によって引き起こされるミオパシーである。内分泌性ミオパチーは、甲状腺や副腎の疾患によって引き起こされることがあります。
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感染性ミオパチー 感染性ミオパチーは、ウイルス、細菌、寄生虫、真菌の感染によって引き起こされるミオパチーです。
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重症ミオパチー。重症ミオパシーは、集中治療室に入院している間に発症することがあります。これは、長期間にわたって体を動かさないことが原因であると考えられています。このタイプのミオパチーは、呼吸に使う筋肉に影響を及ぼします。
ミオパシーの症状
すべてのミオパシーは、上腕、肩、大腿に最もよく見られる筋力低下を特徴とします。その他、ミオパシーで見られる一般的な症状には、以下のようなものがあります。
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筋肉のけいれんやこわばり
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筋肉のけいれん
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低エネルギー
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特に活動的で疲れやすい
ミオパシーは、着替え、入浴、歯磨きや髪の手入れ、階段の昇降、ベッドからの起き上がりなどの日常的な作業を困難にすることがあります。
ミオパチーの中には、他の特異的な症状を持つものもあります。例えば、筋ジストロフィーでは、筋力低下は進行性で、多くの場合、顔、腰、肩から始まります。筋ジストロフィーの中には、特定の筋肉を弛緩させることができないことから始まるタイプもあります。
ミオパシーの診断
体の神経や筋肉に影響を与える疾患は非常に多いため、ミオパチーと診断されるには幅広い診断検査を受けなければならない場合があります。これらの検査には、以下のようなものがあります。
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遺伝学的検査。遺伝子検査は、血液や唾液のサンプルを使って、あなたの遺伝子に問題がないか調べます。
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生化学的な遺伝子検査。生化学的遺伝子検査は、血液、尿、脊髄、羊水などのサンプルから、異常な酵素を調べます。
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コンピュータ断層撮影（CT）。CTスキャンは、いくつかの角度から撮影した複数のX線画像を組み合わせて、骨、血管、軟部組織の状態をより完全に把握することができます。
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腰椎穿刺（ようついせんし）。脊髄穿刺とも呼ばれ、腰椎穿刺は検査のために脳脊髄液を採取します。腰の2つの椎骨の間に針を刺し、医師が実施します。
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磁気共鳴画像装置（MRI）。MRIは、磁場とコンピュータで生成された電波を利用して、臓器や組織、骨格系の画像を作成するものです。
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神経と筋肉の生検。医師が生検を行う場合、診察や検査のために組織や特定部位のサンプルを採取します。
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神経伝導検査。神経伝導検査では、医療専門家があなたの皮膚に電極を設置します。その電極が神経を刺激し、電気的活動を記録します。これらの検査は、医師が神経障害を除外するのに役立ちます。
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筋電図検査。筋電図検査は、筋肉の電気的活動を測定します。医師は、特定の筋肉に電極を挿入し、筋肉を収縮させたり動かしたりする特定の作業を行いながら、その活動をモニターします。
ミオパシー治療
ミオパシーに対して医師が処方する治療法の種類は、あなたのミオパシーのタイプによって異なります。
ほとんどの遺伝性ミオパチーには、治療法がありません。その代わりに、理学療法などの症状管理が治療に含まれます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーや代謝性ミオパシーの一種であるポンペ病のような一部の遺伝性ミオパシーは、薬物療法で治療可能です。
後天性ミオパチーの治療は、通常、ミオパチーの原因を治療することを意味します。例えば、内分泌性ミオパシーは、ホルモンレベルを安定させることで治療することになります。ミオパシーの重症度によっては、理学療法が必要な場合もあります。
