ルビンシュタイン・テイビ症候群は、RTSとしても知られており、顔の異常、親指の幅、つま先の幅によって区別される多系統の遺伝的疾患です。また、発達障害も見られます。
この疾患の歴史は、最初に報告された1957年までさかのぼります。1963年にジャック・リビンスタイン博士とフーシャン・テイビ博士によって再び記述され、この時点でようやく同定可能な症候群として認識されるようになりました。
ルビンシュタイン・テイビ症候群の症状
ルビンシュタイン・テイビ症候群の症状は、眼症状と非眼症状の2つに分類されます。
眼症状
眼症状には、以下のようなものがあります。
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下方に傾いた目
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目の間隔が広い（別名：ズレ目）
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まぶたが垂れ下がっている（眼瞼下垂症）
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眉毛のアーチが強い
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頻繁に起こる目の感染症（涙管閉塞が原因の場合が多い）
まれに、先天性緑内障、平均より大きな眼球、角膜の混濁などが起こることもあります。
非眼症状
RTSでは、いくつかの非眼部症状が現れることがあります。しかし、患者さんによってすべての症状が現れるわけではありません。
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親指と足指の幅が通常より広い
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軽度から重度までの精神発達遅滞
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鼻がくちばし状に見える
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骨の成長が遅れ、身長が低くなる
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鼻梁の幅が広い
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耳が変形している
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高いアーチ状の口蓋
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左右の皮膚に余分なひだがある鼻
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小頭症(頭が小さい)
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下あごが通常より小さい
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平らな赤い痣のあるおでこ
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過伸展性のある関節
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骨盤が小さく、傾いている
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過剰な発毛
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停留睾丸（ていりゅうこうがん
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摂食障害
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呼吸器系の感染症
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心臓の異常
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椎骨の異常
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GERD（胃食道逆流症・嘔吐症）(Gastroesophageal Reflux and Vomiting)
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腎臓の異常
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整形外科に関する問題
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RTSにおける認知機能の遅れ
RTSの子供たちは、非RTSの子供たちと比べて、認知機能の遅れの程度に差があります。ほとんどの場合、これらの遅れは学齢期に達したときに評価されます。そして、知的障害として認識されます。RTSの子供たちは、推論、学習、問題解決の能力などの知的機能に一定の制限があります。
RTSにおける身体的・運動的な遅れ
RTSの多くの子供たちは、身体的、運動的スキルに発達の遅れを経験します。これは、筋緊張が低いことが原因であることが多いです。これらの遅れは、認知の遅れと相まって、しばしばバランスと運動制御の難しさにつながります。その結果、寝返り、おすわり、食事、歩行、一般的なセルフケアに発達の遅れが生じることがあります。
RTSにおけるコミュニケーションの遅れ
RTSの場合、言葉の発達に著しい遅れが見られることがよくあります。実際、RTSの子供の90％以上がこのケースに当てはまります。食べにくいということは、発語の遅れの可能性を示す初期症状である可能性があります。これは、食べるときと話すときの両方で口と舌の協調が必要なためです。
ルビンシュタイン・テイビィ症候群はどのように診断されるのでしょうか？
RTSの診断は、通常、臨床的または身体的特徴に基づいて行われます。多くの場合、眼球の下向きの傾斜が認められます。また、鼻中隔が低く垂れ下がり、口蓋が高く、歯が尖ったように見え、親指と足の指の幅が広いことも、RTSの診断に役立つ要因です。
RTSの診断をさらに裏付けるために、特に手足の骨の異常を調べるためのX線検査が行われることがあります。また、脳内の電気的な活動を観察するためのスキャンも行われることがあります。
また、遺伝子検査によって、RTSの染色体異常が確認できるかもしれません。しかし、すべての患者さんがこの突然変異を持つわけではないことに注意が必要です。ほとんどの場合、出産時に診断が行われますが、それ以降に診断されるお子さんもいます。これは、その症状の重さによるものです。
ルビンシュタイン・テイビィ症候群の行動上の問題点
ルビンシュタイン・テイビィ症候群の子どもには、行動上の問題がしばしば見られ、これらの人々の生活の質に関わる主要な側面と考えられています。よくある行動上の問題としては
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注意の問題
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多動性
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自傷行為
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反復行動
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攻撃性
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強迫性障害様症状
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不安感
ただし、これらの行動は年齢とともに変化するようです。
ルビンシュタイン・テイビィ症候群の原因とは？
RTSの最も一般的な原因は、通常、両親が持っていない新しい遺伝子変異が発生することです。RTSの遺伝子マーカーを持っていない親が、この新しい遺伝子変異を持った子供を産んだ場合、第二子にRTSを発症する確率は1％未満と言われています。
子供が両親から常染色体優性遺伝のパターンを受け継ぐこともありえます。つまり、親がRTSであれば、その子供は50％の確率でこの症状の原因遺伝子を受け継ぐことになります。
CREBBP遺伝子は、RTSの発症に最もよく見られる遺伝子です。RTSを発症した人の60％がCREBBP遺伝子の変異体を持っている。
RTS患者の8％がEP300遺伝子に変異を持つ。
RTSは、すべての性別に等しく影響を及ぼすことが知られています。RTSの正確な発症数は不明ですが、オランダの研究では、10万人に1人、あるいは12万5千人に1人の割合で発症する可能性があると言われています。
ルビンシュタイン・テイビィ・シンドローム治療法
RTSの治療は、罹患者の症状によって異なります。小児科医、心臓専門医、整形外科医、聴覚専門医、泌尿器科医、腎臓専門医などの専門家チームによる治療が必要となる場合があります。
RTSに特化した成長チャートを活用し、子供の成長速度に目を配る必要があります。さらに、毎年眼科検診と聴力検査を行い、心臓、腎臓、歯の異常の長期的な監視を行う必要があります。
骨格に異常がある場合は、整形外科手術、支持法、理学療法などを用いて治療します。また、手足の指の位置がずれている場合は、手や足の手術が必要になることもあります。
早期介入は、一部の患者さんにとって非常に重要です。これは、RTSに関連する呼吸困難や摂食障害の予防と監視に役立ちます。その他の治療計画としては、特別教育プログラム、行動療法、言語療法、職業訓練などがあり、患児の十分な発達を確保することができます。
最後に、患児とその家族が遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。
研究的治療
RTSの患者さんを対象とした臨床試験がいくつか行われています。これらの試験に関する詳しい情報は、お住まいの地域の自治体に問い合わせるか、www.clinicaltrials.gov、NIH患者募集事務局にお問い合わせください。
