多発性遺伝性外骨腫：遺伝性多発性骨膜症について

多発性遺伝性外骨腫症は、通常、親から子へ受け継がれるまれな遺伝性疾患です。また、変異した遺伝子がこの病気を引き起こすこともあります。 

親が多発性遺伝性外骨腫症である場合、その子供は50％の確率で同じ症状を発症します。また、妊娠前に遺伝子検査を受けて、この病気のリスクが高いかどうかを判断することができます。 

多発性遺伝性外骨腫症とは？

多発性遺伝性外骨腫症は、外骨腫と呼ばれる骨のこぶが骨にできる病気です。この骨瘤は非癌性ですが、他の問題があります。例えば、骨にできたこぶが関節の近くにある場合、動きにくくなります。

外骨腫の大きさ、数、位置は様々ですが、一般的に骨盤に見られます。 

• 脚部

• アーム

• 指

• 足の指

• 肩

• 骨盤

こぶは幼少期から成長し続けます。その成長は、通常、お子さんが完全に成長するまで止まりません。

外骨腫は、無茎性外骨腫と脚状外骨腫の2つに分類されます。 

無柄性外骨腫。 このタイプの隆起は、骨に永久に付着しています。 

足底型外骨腫。 このタイプのこぶは、細い茎でつながっています。 

多発性遺伝性外骨腫症は、3歳か4歳までは診断されません。この時期に最初のこぶが現れ始め、お子さんが大きくなって成長するにつれて、さらに目立つようになることがあります。

多発性遺伝性外骨腫の症状

多発性遺伝性外骨腫は、低身長で手足が曲がっていることから見分けがつく場合があります。また、肘や前腕、腰が硬くなることもあります。 

この遺伝性疾患の主な症状の1つは、成長する隆起のために慢性的な痛みです。外骨腫は、誰かが歩いたり、走ったり、腕を伸ばしたりすることが困難になることがあります。

また、多発性遺伝性外骨腫は、以下のような他の問題を引き起こす可能性があります。 

• 腱や神経が圧迫される

• 腕や脚の変形

• 腕や脚の長さの違い

• こぶの中にがんがある

複数の遺伝性外骨腫の原因

多発性遺伝性外骨腫は、親から子へ受け継がれる遺伝子疾患によって引き起こされることが多いです。また、遺伝子に変異が生じ、その結果、このような状態になることもあります。しかし、遺伝ではなく、変異した遺伝子に由来するものは約10％にすぎません。 

あなたやあなたの配偶者が多発性遺伝性外骨腫の場合、あなたの子供がこの病気を受け継ぐ確率は50％です。 

子供が発症しやすいかどうかに性別は関係ありません。 

多発性遺伝性外骨腫の治療

多発性遺伝性外骨腫の子どもは、可動域や機能が低下していないため、治療せずに過ごせるケースもあります。しかし、こぶが痛んだり、動きやすさに影響が出たりすると、治療方針が必要になります。 

この症状には、通常、手術が最適な治療法です。ほとんどの場合、手術でこぶを除去することができます。こぶが原因で腕や足が曲がっている場合は、こぶを取り除くことで、成長に合わせて骨をまっすぐにすることができます。 

しかし、あまりに長い間放置しておくと、こぶを取り除くだけでは十分ではありません。その場合、手術で骨を伸ばしたり、まっすぐにしたりする必要があります。

半月板形成術は、成長板をターゲットにした手術方法です。この手術は、主に下肢と手首に行われ、整列していない骨を矯正します。これにより、お子様の骨がまっすぐになり、年齢を重ねても正しく成長することができるようになります。

非外科的治療もあります。早期に診断を受ければ、医師はお子さんの状態を観察し、その影響を管理することができます。この治療法では、外骨の成長の変化を観察するために、多くの観察と定期的なレントゲン撮影が必要です。 

もし、こぶが問題になるようであれば、手術が必要になります。

多発性遺伝性外骨腫。平均余命

この疾患は小児期に発症し、一生涯続く疾患です。しかし、多発性遺伝性外骨腫の方の多くは、平均的な寿命を有しています。早期の診断、適切なケア、治療により、お子さんは健康で長生きすることができます。 

しかし、ごくまれに、この症状が癌化することがあります。この合併症は軟骨肉腫と呼ばれ、20歳から50歳の間に発生します。がん化するのは、お子さんとこぶが完全に成長した後です。

外骨腫が癌化する確率は2％から5％程度です。以下の場合は医師に相談してください。

• 思春期が終わった後、新しい腫瘍が成長している場合

• 外骨腫が痛むようになる

• 瘤の軟骨帽が2cmより厚くなる 

骨軟骨腫は多発性遺伝性外骨腫とどのように関係しているのか？

骨軟骨腫は、多発性遺伝性外骨腫症に伴うこぶのようなものです。これらの腫瘍は子供の成長とともに大きくなり、思春期を過ぎると停止するはずです。

骨軟骨腫は、骨にできる一般的な良性腫瘍です。骨軟骨腫に自覚症状はなく、隆起が目立つようになったり、患部に痛みを感じたりして初めて発見されることがあります。また、骨軟骨腫があることに気づかない場合もあります。 

持ち物

多発性遺伝性外骨腫は、幼少期に発症する病気です。痛みを伴うケースもあれば、お子さんの一生で気づかないケースもあります。この病気は一生続くものですが、平均寿命や生活の質は、お子さんにとって良いものである可能性があります。適切な治療と予防的なケアで、この症状をコントロールすることが必要です。