クリッペル-フィール症候群（KFS）は、背骨の骨の発育に影響を与える疾患です。症状、原因、治療法は様々で、現在も研究が進められています。
クリッペル-フィール症候群の説明
クリッペル-フィール症候群とは？この骨の病気は、首にある2つ以上の脊髄骨が異常に結合することで起こります。この病気は生まれつきのものですが、軽症の場合は後年になってから診断されることがあります。
背骨は33個の様々な形をした骨で構成されており、椎骨とも呼ばれ、それぞれの骨が異なるカテゴリーに分類されています。最初の7個の椎骨は頸椎の一部で、クリッペル-フィール症候群が通常影響を受けるのはこの部分です。
このように骨が融合しているため、クリッペル-フィーユ症候群の人にはいくつかの特徴があります。
-
首が短いため、顔が微妙に非対称になる
-
後頭部の髪の生え際が非常に低い
-
首の可動域が狭く、場合によっては背中の可動域も狭くなる
☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆
クリッペル-フィール症候群の症状
クリッペル-フィール症候群の症状は、症状の重さによって異なります。椎骨が癒着しているため、首や背中を十分に動かすことができず、以下のようなさまざまな症状が現れます。
-
慢性的な頭痛
-
慢性的な筋肉痛
-
視力障害
-
口蓋裂
-
生殖器または腎臓の異常
-
心臓の異常
-
肺の異常とそれに伴う呼吸困難
-
手足の長さの不揃い、それに伴う腰や膝の障害
-
肩甲骨が発達していない
-
肋骨の欠落または肋骨の欠損
-
手指または足指のはみ出し
-
脊髄の露出した部分
-
脊髄の患部上の窪みまたは毛髪の斑点
-
脚の力が弱くなる
-
失禁
-
頭が一方に傾き、顎が反対に傾くことで起こる「斜頸（しゃけい）」。
-
呼吸器系の問題
-
シンキネジア：片方の手がもう片方の手の動きを無意識に反映してしまうこと
癒合している椎骨の数が多いほど、痛みが強くなる可能性が高いです。ただし、クリッペル-フィール症候群の兆候や症状はさまざまですので、ご自身の症状に合わせた情報を得るためにも、医療機関にご相談されることをお勧めします。
クリッペル-フィール症候群の診断について
クリッペル-フィール症候群は、出生時に臨床評価を受けて診断されることが多いようです。その後、聴力や目の異常、腎臓の状態、先天性心疾患などを診断するために、専門的な検査が必要になる場合があります。
医療機関では、次のような検査を指示されることがあります。
-
椎骨の間隔を検出し、癒合の程度を評価し、脊髄がどのように影響されるかを評価するためのMRI。
-
背骨、首、肩甲骨の骨の状態を詳しく調べるために、X線検査を行います。
-
X線画像とコンピュータ技術を組み合わせ、体の断面画像を作成するCTスキャン
-
DNAのマーカーを特定する遺伝子検査
-
CTスキャンのような3D画像を生成するEOSイメージング
クリッペル-フィール症候群は乳幼児に発見されることが多いため、この疾患を持つ子供の母親に超音波検査を行うことで、早期発見が可能となる。
クリッペル-フィール症候群の原因
赤ちゃんが成長するとき、胚組織が分裂して椎骨に発達する必要があります。KFSは、何らかの理由で組織が適切に分割されない場合に起こります。
クリッペル-フィール症候群の原因は定かではありません。単独で発症することもあれば、他の症候群と一緒に発症することもあります。多くの場合、クリッペル-フィーユ症候群はランダムに発生し、明確な原因はありませんが、遺伝する場合もあります。
クリッペル-フィール症候群は多因子性疾患である可能性が高く、遺伝を含むいくつかの要因が重なって発症することを意味します。しかし、この症状が遺伝する場合でも、多くの異なる遺伝的欠陥によって引き起こされる可能性があります。
クリッペル-フィール症候群の危険因子
この症状は、全世界で4万人に1人の割合で新生児に起こり、男性よりも女性に発症しやすいと言われています。クリッペル-フィール症候群で生まれる人の65%は女性です。
クリッペル-フィール症候群の治療について
現在のところ、クリッペル-フィール症候群の治療法はありません。クリッペル-フィール症候群の治療は、患者さんの症状や椎骨の構造によって決定されます。そのため、以下のような補完的な専門性を持つ医療従事者のチームと面談する必要があると思われます。
-
小児科医
-
外科医
-
整形外科医
-
神経内科医
-
循環器内科医
-
耳鼻咽喉科医
-
眼科医
軽度のクリッペルフェイル治療であれば、頚椎カラーや装具、非ステロイド性抗炎症薬、鎮痛剤などが必要になるかもしれません。より重症の場合は、骨格、眼球、腎臓、心臓、聴覚の修復のための手術が必要になることもあります。
成長しても、医療機関と緊密に連絡を取り合う必要があります。年1回、またはそれ以上の頻度で受診し、診断検査や新たな症状の精査を行います。
クリッペル-フィール症候群に関連する疾患
クリッペル-フィール症候群は、半顔面小顔症やワイルダーヴァンク症候群など、他の疾患の結果として起こることもあります。クリッペル-フィール症候群の症状や特徴が、他の疾患の症状や特徴に加わっている場合があります。
クリッペル-フィーユ症候群の場合、脊椎骨の形成の仕方から、背骨が湾曲する脊柱側弯症もよく起こります。クリッペル-フィール症候群の場合、時間の経過とともに、脊柱管が狭くなっていくことがあります。この脊柱管狭窄症は、脊髄を圧迫し、さらに損傷させる可能性があります。脊髄神経に異常が生じると、奇妙な感覚や意図しない体の動きが生じる可能性があります。
また、骨が癒着した部分に発症する関節疾患である変形性関節症や、首の筋肉が不随意に緊張して痛みを感じる頸部ジストニアなどのリスクもあります。
クリッペル-フィール症候群とともに生きる
背骨は、怪我や外傷に対して特に敏感になります。交通事故や転倒などでは、すでにある問題が悪化してしまいます。頚椎を傷つけたり、外傷を負わせるような活動には参加しないようにしましょう。
しかし、クリッペル-フィール症候群は、特に早い時期に診断された場合、前向きに考えることができます。継続的な観察と治療により、希望するライフスタイルを実現することができます。
