骨の中には、骨髄と呼ばれる柔軟でスポンジ状の結合組織のネットワークがあります。骨髄は、酸素を運ぶ赤血球、病気と闘う白血球、血液を凝固させる血小板をつくります。しかし、時には骨髄が破壊されることがあります。この故障の理由の 1 つは、FA として知られているファンコニー貧血と呼ばれる遺伝条件です。
FA は、あなたの骨髄が正常に動作し、健康な血液細胞を生成することを防ぐ、再生不良性貧血として知られている状態。それは、骨格の問題や異常な皮膚の着色を含む、物理的および精神的な先天性障害のさまざまな責任があります。
もしあなたがFAを持っているなら、急性骨髄性白血病（AML）と呼ばれる血液がんを含む、特定のがんを開発するあなたのチャンスは、上がる。また、FAは体を弱くし、病気と闘う力を低下させる可能性があります。FAの影響で臓器が停止してしまうこともあるのです。
どうしたらFAになるのか？
FAは劣性遺伝性疾患であり、発症するには両親から異常な遺伝子を受け継ぐ必要があります。少なくとも13の異常遺伝子が原因となるため、これらの異常遺伝子のいずれかを受け継ぐことでFAを発症します。
FA保因者になるには、両親から正常な遺伝子と異常な遺伝子を1つずつ受け継がなければなりません。あなたの子供がFAになるためには、あなたともう片方の親の両方が異常な遺伝子を受け継がなければなりません。
もし、あなたがファンコニー貧血でなければ、発症する可能性はありません。この病気は稀で、通常2歳から15歳までの子供が最初に診断されます。成人になってから診断される人は10％程度です。
症状と診断
医師は、FAが引き起こす可能性のある以下のような身体的問題から、しばしば早期に診断することができます。
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生殖器の異常
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親指または前腕の変形
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低身長
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目が小さい、または不格好
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骨格に問題がある
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小頭症と呼ばれる、通常よりも小さい頭部
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皮膚の色が明るい斑点がある
心臓の問題や腎臓の異常も、FAの子供にはよく見られます。成人のFA患者では、頭部、頸部、胃腸、婦人科系の癌に、普通の人よりもずっと早い時期にかかることがあります。
年齢に関係なく、ほぼすべてのFA患者が骨髄不全を経験しますが、その進行には個人差があります。また、この病気では成人男性のほとんどと女性の半数が不妊になります。FAでは、水頭症や脳脊髄液減少症になりやすいと言われています。
どのように治療するのですか？
FAに対する治療のほとんどは、症状に焦点を当てたもので、病気の重症度、病歴、年齢、全身状態など、いくつかの要因によって異なります。治療には、小児科医、外科医、心臓専門医、腫瘍専門医、泌尿器科医、腎臓専門医などのチームが関与することがあります。
骨髄幹細胞移植 FAを治療する方法の1つは、骨髄移植によって、損傷した骨髄細胞を健康な細胞と置き換えることです。この処置では、放射線療法と化学療法により、欠陥のある骨髄が破壊されます。その後、健康なドナーの骨髄と交換されます。
アンドロゲン療法。医師は、アンドロゲンと呼ばれる男性ホルモンを使用することを決定する場合もあります。これらのホルモンは、あなたの体がより多くの血液細胞を産生するのを助ける可能性があります。しかし、この治療法は長くは続きません。時間が経つにつれて、あなたの体は、より多くの血液細胞を作る能力を失う可能性があります。そのため、他の治療法を受けなければならないかもしれません。また、ホルモン療法は、肝臓疾患やその他の問題を引き起こす可能性があります。
成長因子。医師は、血球の成長を刺激する人工の物質である合成成長因子を用いてFAを治療することもできます。
手術。あなたの子供がFAであれば、手術によって、身体的な異常や消化器系の問題、その他の不具合を修正することができます。
遺伝子治療。これは、医師が変異したFA遺伝子を正常なコピーに置き換えるものです。まだ実験段階ですが、研究者は、新しい遺伝子が骨髄を修復するタンパク質を作ることができるようになることを期待しています。
FAを予防することはできるのか？
FAは遺伝性の疾患であるため、完全に予防する方法はありません。しかし、遺伝子スクリーニング検査によって、あなたとあなたのパートナーが傷ついたFA遺伝子の保因者であるかどうかを調べることができます。そうすれば、子供を持つことを決める前に、十分な情報を得ることができます。
