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常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、腎臓に嚢胞と呼ばれる液体の詰まった塊ができる遺伝病です。最終的に嚢胞は、血液をろ過する2つの臓器を損傷するほど大きくなることがあります。
ADPKDは親から子へ受け継がれます。多くの場合、同じ家族の中で多くの人がこの病気にかかります。
両親のいずれかがこの病気である場合、あなたもこの病気になる可能性があります。ADPKDは腎不全につながる可能性があるため、自分の家族歴を知り、この病気にかかる可能性を知っておくことが重要です。
ADPKDのリスクがある場合、医師はその検査を行うことができます。もし発症していれば、腎臓の損傷を遅らせるための治療をしてもらえます。
ADPKDの原因となる遺伝子は？
ADPKDの原因は、突然変異と呼ばれる遺伝子の変化です。ほとんどの人は、PKD1またはPKD2遺伝子が変化しています。これらの遺伝子には、腎臓細胞の成長を制御するのに役立つタンパク質を作るために必要な指示が含まれています。これらの遺伝子のいずれかに変異があると、腎臓の細胞が異常に増殖し、嚢胞が形成されます。
ADPKDの85%はPKD1が原因です。残りの15%はPKD2が原因です。PKD1遺伝子に変異がある人は、症状がより重くなります。また、PKD2遺伝子変異を持つ人に比べて、腎臓が早く機能不全に陥ります。
ADPKDが家族間でどのように受け継がれるか
ADPKDの原因遺伝子は常染色体優性遺伝です。
常染色体とは、番号のついた染色体のいずれかに遺伝子があることを意味します。染色体とは、あなたの細胞の中にある糸状の構造で、あなたの遺伝子を保持しています。常染色体と呼ばれる22対の番号のついた染色体と、1対の性染色体（XとY）があります。
優性遺伝とは、両親のどちらかからその遺伝子を受け継ぐだけで発症することを意味します。ADPKDの遺伝子は、もう片方の親から受け継いだ正常な遺伝子よりも優位に働きます。
家族で発症している人がいない場合は？
家族の中で唯一のADPKD患者である可能性もあります。ADPKDの患者さんの約10％は、身内にこの病気の人がいません。
ADPKDの原因となる遺伝子の1つが単独で変化することがあります。担当医はこれを新規変異または自然変異と呼ぶことがあります。何が原因でこのような変化が起こるのかは誰も知りません。いったん遺伝子変異を起こすと、たとえ両親から受け継いでいなくても、自分の子どもに受け継がせることができます。
検査を受けるべきですか？
ADPKDが家系にある場合、検査を受けた方がよいでしょう。多くの場合、30代以上でないと症状が出ません。ADPKDかどうかを早く知るには、スクリーニング検査か遺伝子検査しかありません。
超音波検査は、PKDをスクリーニングするための最も一般的で安価な方法です。症状が出る前に、腎臓に嚢胞があることを示すことができます。この検査では、技師が腎臓の皮膚にトランスデューサと呼ばれる装置を設置します。トランスデューサーは音波を放出し、それが腎臓に跳ね返ります。その後、コンピュータがこれらの音波を腎臓の画像に変換します。
コンピュータ断層撮影（CT）や磁気共鳴画像法（MRI）も嚢胞を発見することができる画像検査です。これらは超音波検査よりも正確ですが、造影剤を使用することがあり、腎臓に害を及ぼす可能性があります。
遺伝子検査もこの病気かどうかを調べる方法のひとつですが、費用がかかります。PKDの遺伝子検査には2種類あります。どちらも血液検査が必要です。
遺伝子連鎖は、あなたのDNAとADPKDの家族のDNAを比較します。あなたとあなたの親族数名の両方が、血液サンプルを提供する必要があります。この検査は、あなたがこの病気にかかっているかどうかを99％の精度で示すことができます。
直接DNA配列検査では、PKD1およびPKD2遺伝子についてDNAを調べます。遺伝子連鎖検査ほど正確ではありませんが、家族が検査を 望まない場合には、選択肢の一つになります。
全ての人に遺伝子検査が必要なわけではありません。あなたがPKDの家族歴があり、超音波検査の結果が陰性であっ た場合、医師は遺伝子検査を勧めるかもしれません。また、家族に腎臓を提供したい場合にも勧められるかもしれま せん。
遺伝カウンセリング
ADPKDが家系にある場合、遺伝カウンセラーと面談することが有効な場合があります。カウンセラーは、検査の選択肢を説明し、結果を理解する手助けをしてくれます。
カウンセラーは、検査結果が陽性であることがあなたの家族にとってどのような意味を持つのか、また、検査が必要であるかどうかも教えてくれます。また、欠陥のあるPKD遺伝子の一つを持っている場合に は、腎臓を保護する方法についてのアドバイスも受けることができ ます。
