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常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、腎臓に液体の詰まった嚢胞ができる遺伝性疾患です。
ADPKDは進行性で、時間が経つにつれて悪化していきます。実際、多くの場合、腎臓の機能が徐々に失われ、慢性腎臓病となります。
ADPKDが悪化すると、5つの段階からなる慢性腎臓病を発症する可能性があります。
医師は、推定糸球体濾過量（eGFR）と呼ばれる検査によって、腎臓病の病期を決定します。これは、腎臓が血液から老廃物や余分な水分をどれだけうまくろ過しているかを測定するものです。
ステージ1：eGFRが90以上
eGFRが90以上であれば、腎臓の働きが90%以上であることを意味します。血液検査でクレアチニンが高値になることがあります。腎臓病のどの段階でも起こりうるこれらの症状のいくつかをお持ちかもしれません。
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おしっこに血が混じる
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尿路感染症
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腎臓結石
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脳動脈瘤
ステージ2：eGFRが60～89の方
ステージ2では、通常、腎臓は健康で正常に機能していると考えられています。しかし、病気の初期症状として知られている健康上の変化、つまりステージ1でも起こる可能性のある変化に気づくかもしれません。以下のようなものです。
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高血圧
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腹部（おなか）が重い、または満腹感がある
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背中の痛み
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腹痛
ステージ3：eGFRが30～59の方
ステージ3では、腎臓の働きが悪くなっています。自覚症状がない場合もあれば、次のようなダメージの兆候に気づく場合もあります。
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手足のむくみ
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背中の痛み
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おしっこがいつもより多い、少ない
腎嚢胞が大きくなり、eGFRが低くなると、痛みを感じたり、お腹が膨らんだりすることが多くなります。痛みは、ADPKDの人によく見られるうつ病を引き起こすこともあります。心の健康にも気を配れるように、気分の変化に気づいたら、主治医に伝えましょう。
ステージ4：eGFRが15～29の方
腎臓病が進行した状態と考えられます。ステージ3から始まった、むくみや痛み、おしっこの回数が多いなどの問題が出てくる可能性が高いです。また、血液中の老廃物が蓄積することで、他の健康問題も発生する可能性があります。貧血（赤血球数の低下）や骨の病気も含まれます。
この時期に、腎不全に備える方法について主治医に相談しておくとよいでしょう。次のステップとしてよく行われるのが、人工透析です。腎臓が機能しなくなったときに、血液をきれいにする手助けをします。また、腎臓移植があなたに適しているかどうか、どのように移植を進めるかについても尋ねてください。
ステージ5：eGFRが15未満
これは、腎臓の機能が低下している、あるいは低下していることを意味します。40歳以下のADPKDの方ではあまり起こりません。しかし、70～75歳になると、ADPKDによる腎不全になる可能性は50～75％になります。 腎不全になる年齢は、遺伝や家族歴にも左右されます。ステージ5の症状は以下の通りです。
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脱力感や眠気
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頭痛
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錯乱
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吐き気、嘔吐、または食欲減退
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痒み
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筋肉のけいれん
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息切れ
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皮膚の色が灰色または黄色になる
ADPKDで腎不全になりやすい要因には、次のようなものがあります。
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腎臓の肥大化
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男性であること
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PKD1変異（ADPKDの原因となる2つの遺伝子変異のうちの1つ）を有すること
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高血圧（特に35歳以前に発症した場合
であること
医師はあなたのADPKDを監視しますが、あなたの健康のための積極的なパートナーであることが常に賢明です。特にADPKDの後期には、すべての症状や懸念事項を医師に知らせておきましょう。そうすることで、透析の計画を立てたり、腎臓移植のプロセスを開始したりするための十分な時間を確保することができます。
