筋ジストロフィーの診断と治療法

筋ジストロフィーはどのように診断されるのでしょうか？

筋ジストロフィー（MD）は、身体検査、家族の病歴、検査によって診断されます。検査項目は以下の通りです。

• 筋生検（筋肉組織の小さなサンプルを採取して検査すること）。

• DNA（遺伝子）検査

• 筋電図検査または神経伝導検査（電極を使用して筋肉や神経の機能を検査するもの）

• 血液酵素検査（クレアチンキナーゼの有無を調べ、炎症と筋繊維の死滅を明らかにします。）

デュシェンヌ型筋ジストロフィーやベッカー型筋ジストロフィーでは、筋生検で筋肉タンパクの一種であるジストロフィンの欠損や異常の有無を調べたり、DNA検査で関連遺伝子の状態を解析したりすることがあります。

筋ジストロフィーの治療法にはどのようなものがありますか？

どのタイプの筋ジストロフィーも治療法はありませんが、薬物療法や治療によって病気の進行を遅らせることは可能です。現在、ジストロフィン遺伝子を用いた遺伝子治療のヒト臨床試験が進行中です。

研究者たちは、ある種の筋肉を増強する薬が、筋ジストロフィーの進行を遅らせたり、逆に進行させたりする可能性を調査しています。また、クレアチンやグルタミンなどの栄養補助食品が筋肉のエネルギー生産と貯蔵にどのような影響を与えるかを調べる試験も行われています。

筋ジストロフィーに対する従来の薬物療法

運動療法、理学療法、リハビリテーション機器、呼吸ケア、手術によって症状が緩和されることが多い。

• 運動や理学療法は、関節の異常な位置や痛みを最小限に抑え、背骨の湾曲を防いだり遅らせたりすることができます。呼吸ケア、深呼吸、咳払いの練習がしばしば推奨されます。

• 杖、電動車椅子、その他のリハビリ器具は、MD患者の移動と自立の維持に役立ちます。

• 手術により、筋肉の短縮を緩和できる場合があります。エメリー・ドレイファスや筋緊張性筋ジストロフィーでは、しばしば心臓ペースメーカーを手術で埋め込むことが必要です。

また、薬物療法によって病気の進行を遅らせたり、症状を和らげたりすることができる場合もあります。

• デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、副腎皮質ステロイドにより筋肉の破壊を遅らせることができる。

• 経口コルチコステロイドのデフラザコルト（エムフラザ）は、DMDの治療薬として2017年に承認されました。デフラザコートは、患者さんの筋力保持だけでなく、歩行能力の維持を助けることが分かっています。一般的な副作用は、むくみ、食欲増進、体重増加などです。

• 筋緊張性筋ジストロフィーでは、フェニトインとメキシレチン（メキシチール）で遅発性筋弛緩を治療することができます。

また、筋ジストロフィーに関連する一部の心臓疾患に対しても、薬が処方されることがあります。

筋ジストロフィーを予防することはできますか？

筋ジストロフィーの家族歴がある場合、子供を持つ前に遺伝カウンセラーに相談するとよいでしょう。この病気が子供に遺伝する確率は、25％から50％です。キャリアー（通常、MD患者の姉妹や母親）には、通常この病気はありませんが、その兆候を示す軽い症状を示すことがあります。彼らの息子はこの病気を発症し、半分の確率で娘も保因者になります。デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーについては、タンパク質およびDNA検査により保因者を特定することができ、DNAプローブにより出生前診断を行うことができます。その他の筋ジストロフィーの保因者に対する検査は、現在開発中である。