嚢胞性線維症はどのように診断されるのですか？
胎児の嚢胞性線維症は、遺伝子検査によって診断することが可能です。米国国立衛生研究所は、すべての妊産婦または妊娠を計画している人、特に家族にこの病気の病歴がある場合、嚢胞性線維症の遺伝子検査を実施することを推奨しています。
現在、すべての州で新生児の嚢胞性線維症の検査が行われています。血液検査によって、赤ちゃんの膵臓が本来の機能を発揮しているかどうかがわかります。
成長が悪く、肺や副鼻腔の感染症、またはその両方を繰り返している子どもは、嚢胞性線維症の検査を受けるべきです。嚢胞性線維症の標準的な検査は、汗に含まれる塩分の量を測定する定量的汗塩化物試験、または「汗試験」です。新生児は汗をかかないので、代わりに免疫反応性トリプシノーゲン検査（IRT）が行われることもあります。この検査では、採血してトリプシノゲンと呼ばれる特定のタンパク質を調べます。IRT検査が陽性であれば、後日、遺伝子検査や汗の検査で確認することができます。
診断に役立つその他の方法としては、胸部X線検査や肺機能検査があり、嚢胞性線維症によくみられる肺の問題が示されることがあります。便の検査では、消化器系の問題が見られることがあります。
嚢胞性線維症の治療法にはどのようなものがありますか？
嚢胞性線維症の治療は、肺の健康と消化の両方に重点を置いて行われます。
肺の問題を治療する
医師は、肺感染症の予防に重点を置きます。毎日の胸部理学療法（CPT）は、パーカッションやポスチュラル・ドレナージとも呼ばれ、肺の粘液をゆるめ、咳をおさえるのに役立ちます。CPTでは、排膿しやすい姿勢にし、カップに入れた手で患者の背中を叩いて肺のすべての部分を「パーカッション」します。小さなお子さんにはご家族が、大きなお子さんや若い方ならご自身で行うことができます。CPTは通常1日2回行いますが、肺の感染症が活発な場合はもっと頻繁に行う場合もあります。振動ベストを使った治療法も広く行われており、高価ではありますが、多くの子供でより良い効果を上げているようです。
定期的な運動も、分泌物をゆるめて動かし、肺と心臓の体力を維持するのに役立ちます。
抗生物質は、嚢胞性線維症の肺感染症を治療するのに重要です。
粘液を薄める薬は、肺の粘液を咳払いするのに役立ちます。
抗炎症剤は、肺の炎症を抑えるのに役立ちます。テザカフトール/イバカフトール（Symdeko）は、肺の中の空気の移動を容易にし、肺からより多くの空気を吹き出すことを可能にする錠剤で入手できる薬です。この薬は、6?歳以上の方なら誰でも使用できます。
消化器系の問題の治療
CFの患者さんは、バランスのとれた高カロリー・高タンパクの食事を摂る必要があります。栄養素の吸収率が低いため、子供のうちは、1日の推奨摂取量の150%まで摂取しなければ、成長に必要な栄養素を摂取できないことがよくあります。マルチビタミンとビタミンA、D、E、Kのサプリメントも重要です。消化を助けるために、嚢胞性線維症の人は、毎食と間食の前に膵臓酵素を摂取し、高脂肪食の消化を助けるために酵素を追加摂取する必要があります。消化器系の問題が深刻な場合は、栄養チューブか、まれに静脈から、特殊な高カロリー食品を補給する必要があります。
遺伝子治療
遺伝子治療は、単に症状を治療するのではなく、嚢胞性線維症の原因を攻撃するものです。嚢胞性線維症の原因である遺伝子変異を標的とした薬剤、カリデコ（アイバカフター）が有望視されています。この病気の患者の4パーセント（米国では約1,200人）が、カリデコが治療する特定の遺伝子異常を持っています。この薬は生後6カ月以上の患者を対象に承認されています。
Trikaftaは、ivacaftorとelexacaftorおよびtezacaftoを組み合わせた別の遺伝子治療薬です。年齢12歳以上の患者に承認されています。
移植
嚢胞性線維症の患者さんの中には、機能不全に陥った肺の代わりに肺移植を受けた方もいます。
嚢胞性線維症を予防するには？
両親が共に嚢胞性線維症遺伝子のキャリアである場合、嚢胞性線維症の子供を持つ可能性について検討することができます。胎児の嚢胞性線維症の遺伝子検査は、子宮内で行うことができますが、子宮内の液体や組織を採取する必要があります（羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取）。子どもが生まれたら、嚢胞性線維症の発症を防ぐような治療法はありません。
